CT检查在黑斑息肉综合征诊断中的应用(附8例报告)

杨 斌，谢 伟，何 滨，熊 倩，杨亚英

(昆明医科大学第一附属医院，昆明 650032)

黑斑息肉综合征(PJS)是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病，是一种少见疾病。目前病因不明，临床上对其认识不足，容易误诊。随着影像学技术的发展，PJS的报道有所增多。本文搜集了昆明医科大学第一附属医院2006年1月～2013年2月经临床病理证实的8例PJS患者的CT图像，进行回顾性分析，并结合国内外文献进行总结。现报告如下。

1 材料与方法

1.1 临床资料 8例患者中男5例、女3例，年龄17～56岁。其中3人为母子关系，有家族史，其余为散发病例，无血缘关系。8例均体型消瘦。临床表现中皮肤黑斑、腹痛、肠套叠、消化道出血为主。黑斑出现时间为2～15岁，黑斑不高出皮面，表面光滑，直径1～5 mm，呈圆形、椭圆形及不规则形。4例于口唇、手指及足趾有不同程度的黑斑，1例有口腔颊黏膜的黑斑，2例仅见单纯口唇黑色素斑，1例未见口唇及四肢末端黑斑但有PJS家族史。8例均以腹痛为首发症状，其中便血3例，1例慢性腹痛数年，可自行缓解，一直未确诊，急性上腹痛伴腹胀、呕吐6例。患者一般情况及主要临床表现见表1。

1.2 影像学检查及手术方法采用Siemens SomatomDefinition 16层CT扫描仪对所有患者进行腹部CT平扫及增强扫描。患者空腹，禁食8 h以上，检查前30 min开始间断口服纯净水1000 mL左右。设定扫描参数:电压120 kV，电流250 mAs，层厚7 mm，层间距7 mm。扫描范围自膈顶至耻骨联合下缘，扫描分平扫、动脉期(延迟时间20～30 s)、静脉期(延迟时间50～70 s)。用碘佛醇注射液80～100mL(300 mgI/mL)作为对比剂，经肘静脉注入，流速3.5 mL/s。手术方法为肠套叠松解复位及息肉摘除术。

表1 8例患者一般情况及主要临床表现

1.3 诊断标准 符合以下任意一条即诊断为PJS［1］:胃肠道发现3个或3个以上经组织学病理学证实的息肉;任意数目的胃肠道息肉合并有典型表现的皮肤黏膜黑斑;典型的皮肤黏膜黑色素斑合并PJS家族史;任意数目的胃肠道息肉合并PJS家族史;丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11/LKB1)基因突变合并任意数目的胃肠道息肉或典型表现的皮肤黏膜黑色素斑。

2 结果

2.1 CT表现 平扫8例小肠及结肠腔内多发大小不一的软组织影，小的为粟粒样，大的为肿块影，最大直径14 cm，肿块内密度不均，可见放射状高密度影，增强扫描强化明显。部分肿块内可见树枝状密度增高影，中心可见小片状低密度影(图1A)，较大肿块近侧可见肠套叠。8例中1例为胃窦区息肉(图1B)，1例为结—结型肠套叠，2例为小肠—小肠型肠套叠(图1C)，5例有肠梗阻表现，2例合并肠道癌变(图1D)。肠套叠可见“同心圆征”和肠系膜血管包埋入其中的“血管卷入征”，平扫肿块实质部分CT值为30～60 Hu;增强扫描动脉期肿块实质部分CT值为70～90 Hu，门脉期为90～120 Hu，肿块明显强化(图1E)。

图1 PJS的CT表现

2.2 手术及病理结果 8例患者均行手术治疗，术中发现1例为结—结型肠套叠，2例为小肠—小肠型肠套叠，均为1处套叠，5例为肠梗阻，肠套叠均因肠道内较大息肉引起。8例肠道内可见和触及多枚息肉，手术切除较大息肉引起的梗阻肠段。术后病理结果示错构瘤性息肉，息肉内有较多平滑肌成分，平滑肌在息肉中心呈树枝状分布，平滑肌周围为增生的正常黏膜组织。见图2。

图2 1例PJS患者的病理检查结果(HE染色，200×)

3 讨论

PJS是一种少见病，其发病率为1/280000～1/8300，男女比例为1.2～1.3∶1，Jenne 等和 Hemminki等［2］研究发现，PJS 的致病基因位于 19p13.3，编码一种由433个氨基酸组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STKll/LKBl)。近年研究表明STK11/LKBl是一种抑癌基因，多种因素作用引起该基因突变，从而导致了PJS的发生。

PJS主要有三大临床特征:①色素斑沉着，皮肤黏膜色素沉着最多见于口唇周围皮肤及口腔黏膜，外观上色素斑呈圆形或类圆形，不高出皮面，大小可以从针尖至3 cm，部分可融合成斑片状，呈黑色或蓝黑色，颜色与肠道息肉的部位及严重程度无内在联系，也有报道息肉切除后色素可全部消失［3］。②胃肠道息肉，为引起腹部症状的主要原因。息肉可发生于消化道任何部位，极少数病例可发生于胆道、泌尿道、子宫等［4］。本组8例患者小肠及大肠均发现息肉，数量从数个至几十个不等，表面光滑，引起急慢性消化道出血、腹痛、肠梗阻、肠套叠等，导致多数患者(本组8例)以并发症就诊。③遗传倾向，为常染色体显性遗传。据文献报道［5］30%～55%的患者有阳性家族史，患者后代男女各有50%具有本病的遗传基因。本组共3例有明确家族史。PJS息肉病理类型主要为错构瘤，其特点是包绕和组成腺体的平滑肌层增生，导致息肉上皮组织被插入到黏膜肌层以下，从而导致“上皮错构”，但各种细胞发育良好，平滑肌在息肉中心呈树枝状分布，平滑肌周围为增生的正常黏膜组织，本组8例术后病理证实均为错构瘤性息肉。

PJS患者不仅胃肠道恶性肿瘤发病率高，而且胃肠道外的肿瘤发病率也较一般人明显升高［6］，目前其癌变机理仍不明确。Wang等［7］提出PJS恶变可通过错构瘤—腺瘤—腺癌途径，但只占PJS息肉恶性肿瘤的小部分，而多数为STKll/LKBl基因的杂合性缺失所致。约60%的PJS患者有STKll/LKBl的先天性缺陷［8］。而最近发现的SMAD4-LIPl-LKbl复合体功能异常，也可能是导致肿瘤发生的因素之一［9］。本组中发现2 例结肠息肉恶变［10］。

PJS诊断的金标准结肠镜检查。CT检查与之相比，是一种无痛，无创的手段，敏感度较高，且便于患者随诊。CT检查尤其是MSCT能全面了解消化道病变，掌握病情变化，在PJS诊断中具有重要作用。PJS在CT平扫时主要表现为肠管内软组织密度影，小者可为粟粒样，大者可为几厘米甚至十几厘米的肿块影。因为PJS大多为错构瘤性息肉［11］，息肉内有较多的平滑肌成分，平滑肌在息肉中心呈树枝状分布，在CT平扫下肿块密度不均，肿块中心区域可有不规则或类放射状高密度影，主要由平滑肌影所致，增强扫描动脉期及门脉期强化明显。这也是PJS息肉与其他息肉鉴别的主要特点。增强后PJS息肉中度强化掩盖平滑肌的成分及分布，导致其与其他息肉难以鉴别，因此其鉴别诊断主要依靠CT平扫。当肿块较大合并肠套叠时，在CT上可表现为软组织肿块的近侧肠管“同心圆”和“腊肠样”改变，息肉多发者可同时出现2个甚至更多此类改变。当肠管套叠的长轴与射线垂直时，CT上表现为“靶”征;当肠管套叠长轴与射线平行时，表现为腊肠状改变。平扫可见内层和中间层肠管间有脂肪密度影，增强后可见血管卷入征。肠管壁由于肠系膜血管受压发生缺血、水肿，CT表现为部分肠管壁增厚、密度减低及增强后强化程度减低。另外CT检查还可发现内镜及超声检查难以检出的小肠息肉等。本组8例CT检查均能清楚显示息肉的部位、大小、形态、密度及肠套叠表现，能根据CT征象并结合病史及临床表现作出诊断。PJS还应与家族性结肠息肉病、结肠癌、肠结核、克罗恩病、小肠恶性淋巴瘤等疾病鉴别，主要依靠CT检查。

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