弥漫性脂肪纤维瘤病1例诊治

山院飞，张瑞明，赵胤铭空军航空医学研究所附属医院 普外科，北京 100089；内蒙古医科大学，呼和浩特 010059；内蒙古医科大学附属医院 普外科，呼和浩特 010059

脂肪纤维瘤病是一种罕见的软组织交界性肿瘤，术后易复发，但不转移，因少见易造成误诊。本病国内外报道较少，其临床表现为无痛性、生长缓慢肿块[1-2]。本文报告1例颈背部弥漫性脂肪纤维瘤病患者的诊治。

1 病例资料患者女，47岁，2005年因颈、背部肿物(约10 cm×10 cm)就诊于当地医院，考虑为脂肪瘤，遂行手术切除。2008年患者颈背部肿物复发，就诊于我院。超声及CT检查提示： 颈、背部脂肪样组织堆积。查体： 颈部、肩背部可触及20 cm×15 cm，10 cm×8 cm大小肿物，边缘较光滑，质软、不易推动，与周围组织界限不清，有轻度压痛。2008年6月24日在全麻下行颈部、肩背部肿物切除术。术中见肿物呈不规则脂肪颗粒团结构，质软偏韧，色黄其间夹杂白色纤维状组织，界不清，无明显包膜。大小约20 cm×15 cm×12 cm，10 cm×8 cm×6 cm。术后病理诊断为纤维脂肪瘤。2012年5月，患者颈背部肿物复发再次来我院就诊，查体： 颈前双侧明显肿胀，颈部、肩背部可触及弥漫性增生物，大小约20 cm×60 cm，边缘较光滑，质软、不易推动，与周围组织界限不清，有轻度压痛。5月15日在局麻下行活检术。病理镜下见： 肿物由纤维组织和大量成熟脂肪组织构成，纤维束将脂肪分隔成小叶状，脂肪细胞和梭形成纤维细胞均无显著异形性，无核分裂(见图1)。免疫组化结果： 肿瘤组织中纤维组织和脂肪组织波形蛋白Vimentin阳性，脂肪细胞S100蛋白阳性，平滑肌肌动蛋白SMA阴性。病理诊断为脂肪纤维瘤病(弥漫性)。患者肿物呈弥漫性，暂无完整扩大性切除条件，且术后复发率高，经与患者商议，暂予以观察。

图 1 患者脂肪纤维瘤病组织病理切片(HE 10×10)

2 讨论脂肪纤维瘤病(lipofibromatosis)是一种发生于儿童的组织学表现独特的纤维脂肪性肿瘤，过去称婴儿非韧带样型纤维瘤病，好发于四肢末端[3]，偶可见于背部[4]、躯干、眼眶[5]等，男童多见，男女比例＞2∶1[6]。该病复发率高，但不发生恶变和转移，无家族史。典型病例表现为皮下组织或深部软组织内无明确界限、无痛、缓慢侵袭生长的肿块，随着肿物生长，其可侵入神经、肌肉和脉管系统，但很少影响这些结构的功能。脂肪纤维瘤病可分为局限性病变和弥漫性病变[7]。如本病例瘤体侵入整个肩背部皮下及深部软组织内，颈肩部明显增粗，外观畸形。

本病超声表现为实性团块，无明显血流信号，明显的强回声区域，强度与脂肪组织相似。X线片表现无骨质损害。CT表现为皮下低密度区。MRI对本病更有鉴别意义，T1加权像呈高信号，强度相当于脂肪组织，脂肪抑制序列信号消失，T2-W序列也可呈高信号[8]。诊断主要依靠组织病理学分析。本病早期完整扩大手术切除是治愈的唯一方法。若病例无完整扩大切除条件，应避免手术。手术后易复发，但不转移。病理诊断中因本病少见易造成误诊。不完整切除，术后复发率极高。本病例两次手术后皆复发，且体积明显增大，其机制目前尚未得知。先天性发病、纤维母细胞有分裂活性和切除不充分可能是复发的危险因素。

1 哈英娣，任芳，高自芳. 脂肪纤维瘤病的临床病理特点［J］.罕少疾病杂志，2009， 16（4）：6-8.

2 崔金平，肖斌．1例脂肪纤维瘤病的诊治［J］ .军医进修学院学报，2011，32（1）：88-89．

3 Fetsch JF， Miettinen M， Laskin WB， et al. A clinicopathologic study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements， and a proposal for classification as lipofibromatosis［J］. Am J Surg Pathol， 2000， 24（11）： 1491-1500.

4 Ayadi L， Charfi S， Ben Hamed Y， et al. Pigmented lipofibromatosis in unusual location： case report and review of the literature［J］.Virchows Arch， 2008， 452（4）： 465-467.

5 Nuruddin M， Osmani M， Mudhar HS， et al. Orbital lipofibromatosis in a child： a case report［J］. Orbit， 2010， 29（6）： 360-362.

6 Deepti AN， Madhuri V， Walter NM， et al. Lipofibromatosis： report of a rare paediatric soft tissue tumour［J］. Skeletal Radiol， 2008，37（6）：555-558.

7 Greene AK， Karnes J， Padua HM， et al. Diffuse lipofibromatosis of the lower extremity masquerading as a vascular anomaly［J］. Ann Plast Surg， 2009， 62（6）： 703-706.

8 Walton JR， Green BA， Donaldson MM， et al. Imaging characteristics of lipofibromatosis presenting as a shoulder mass in a 16-month-old girl［J］. Pediatr Radiol， 2010， 40（Suppl 1）：S43-S46.