红细胞参数对β-地中海贫血筛查的价值

谭雪莲

（广东省佛山市南海区第三人民医院，广东 佛山 528244）

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的价值

谭雪莲

（广东省佛山市南海区第三人民医院，广东 佛山 528244）

目的 对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析，探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法 分析49例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞与红细胞体积比值（RBC/MCV）。结果 各种检测方法均具有显著差异性（P＜0.05）。结论 血液分析仪的红细胞参数分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度，可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。

β-地中海贫血；红细胞平均容积；红细胞平均血红蛋白含量

β-地中海贫血又称β-珠蛋白生成障碍性贫血，为常染色体隐性遗传，是由β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链合成减少或乏所产生[1]。全自动血细胞分析仪由于性能稳定可靠，操作简便检测MCV，MCH，（RBC/MCV）参数，探讨其在筛查地贫中的价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料

2012年1月至2013年9月我院门诊经确诊为β-地中海贫血的患者49例（地贫组）和健康体检者84例（对照组）为研究对象，其中地贫组男9例，女40例，年龄介于1～50岁。据相关研究显示，在MCV，MCH，RDW，RBC测定中，除新生儿外的年龄对其结果无明显影响，各组间性别差异无统计意义。取正常对照组: 男30例，女54例，年龄6～50岁，所有患者血常规各项指标正常，排除伴有严重肝肾疾病的人群。

1.2 方法

1.2.1 MCH、MCV以及RBC测定：血常规标本用EDTA-K2抗凝，采用美国雅培公司的CD-1700血细胞自动分析仪于1h内测定MCV、MCH和RBC，以MCV＜80fL，MCH＜27pg，RBC/MCV＞5.9[2]（RBC单位：×1010/L） 为截断值。

1.2.2 地贫基因诊断： β-地贫基因检测选用反向点杂交基因诊断试剂盒（深圳益生堂生物企业有限公司）。

1.2.3 统计学方法：采用统计软件SPSS20.0 进行分析，数据应用均数±平均值（）进行计算。

2 结 果

2.1 两组MCV、MCH，RBC/MCV比较

地中海贫血组三项指标均明显低于健康对照组（P＜0.001），差异有统计学意义.。健康对照组红细胞指标检测的阳性率低于地中海贫血组（P＜0.001），差异有统计学意义。结果见表1。

2.2 MCV、MCH，RBC/MCV在地中海贫血携带者检测意义

分析以RBC/MCV为最高，依次为MCV，MCH，见表2。

3 讨 论

表1 MCV，MCH，RBC/MCV检测单项水平和阳性率（）

表1 MCV，MCH，RBC/MCV检测单项水平和阳性率（）

注：与地中海贫血组比较，△P＜0.001

组别例数MCV(fL)阳性率(%)MCH(%)阳性率(%)RBC/MCV阳性率(%)健康对照组8488.74±6.63△029.59±2.62△00.054±0.01△17.86地中海贫血组4964.22±7.6495.9221.74±2.8191.840.090±0.01597.96

表2 红细胞参数检测在地中海贫血的评价（%）

地中海贫血的检测手段较多，但大多存在灵敏度和准确度的问题。近年来分子生物学飞速发展，基因诊断已成为地中海贫血真的的重要手段。目前国内外较为普遍的是利用聚合酶链反应（PCR）技术联合其它生物分子学手段明确诊断地中海α、β基因[3]。

有研究指出，地中海贫血RBC高于对照，地中海贫血携带者RBC和MCV存在背离的现象，可能是由于地中海贫血携带者红细胞利用铁也发生障碍，呈小细胞低色素性贫血，MCV降低，另一方面由于珠蛋白合成异常导致正常红细胞代偿性增多。因此RBC/MCV结果比较直观反映携带地中海贫血突变基因的可能性。以RBC/MCV比值＞5.9作为筛查指标，随着该比值增大，其作为诊断地中海贫血的特异度越高。所以通过检测血常规一次性获得三种红细胞指标（MCV，MCH，RBC/MCV）来筛选和诊断地中海贫血，是行之有效的途径。

本次研究结果显示，地中海贫血基因携带者MCH和MCV水平显著低于健康对照组，地中海贫血基因携带者的RBC/MCV水平显著高于健康对照。RBC/MCV的阳性率高于MCV和MCH，表明RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCV和MCH。因此综合分析的红细胞参数对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度，可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。

[1] 常玉荣.289例贫血患者平均红细胞体积与红细胞体积分布宽度结果分析[J].中国煤炭工业医学杂志,2011,14(3):147-148.

[2] 张洋.红细胞体积分布宽度与心衰患者血浆N末端脑钠肽关系的研究[J].中国实验诊断学,2011,12(6):133-134.

[3] 张兴桥.MCV和RDW对骨髓增生异常综合征鉴别诊断价值的研究[J].临床血液学杂志,2010,14(4):161-162.

R556

B

1671-8194（2013）36-0146-01