Meckel-Gruber综合征一例

赵宁 伍文霞 熊德庆 方茜 刘从燕

（四川省攀枝花市妇幼保健院产前诊断分中心，四川攀枝花 617000）

Meckel-Gruber综合征一例

赵宁 伍文霞 熊德庆 方茜 刘从燕

（四川省攀枝花市妇幼保健院产前诊断分中心，四川攀枝花 617000）

1 临床资料

1.1 一般资料 孕妇30岁，G3P2，已生育2小孩，表型正常，此次妊娠为再婚后所为。因停经35周于2012年8月8日本院行系统性彩超。

1.2 检查及诊断 彩超异常情况为：双顶径7.0 cm，颅骨光带回声连续性中断，可见一向外凸出的包块，大小约3.6 cm×3.0 cm，其内可见部分脑组织回声，心胸比例未见异常，心室壁厚约1.2 cm，右肾周长与腹围比为0.54，双肾明显增大，回声增强，脐带横切面呈“吕”字形，颈部后方见大小约12.9 cm×10.0 cm无回声团块，边界较清，未见羊水液性暗区，S／D4.47。提示：①晚孕，单活胎，臀位，胎儿如孕31周大小；②胎儿发育异常：脑膨出，多囊肾（婴儿型可能），颈部淋巴水囊瘤可能；③羊水过少；④单脐动脉，脐血流异常（见图1）。因孕妇有2次剖宫产史，孕周大，为避免子宫破裂行剖宫取胎术。检查胎儿：枕部膨出一14 cm×12 cm×12 cm大小包块，囊性，蒂部实性，约3 cm×3 cm×3 cm大小；无多指（趾）；右侧腹部扪及一大约8 cm× 4 cm×4 cm大小实性包块，估计为右侧肾脏，左侧腹部未扪及包块（见图2）。综合上述情况，估计此胎儿为M eckel-Gruber综合征。

2 讨 论

超声提示颈部淋巴水囊瘤可能，取胎后检查未见颈部包块，系脑膨出包块下垂到颈部造成超声分辨困难所致。超声提示双肾增大，未见羊水液性暗区，与双侧多囊肾、肾功能衰竭有关。M eckel-Gruber综合征是罕见的致死性畸形，其特征的表现为多囊肾、枕部脑膨出、轴后多趾（指）等，同时可合并全身多个系统异常，涉及肝脏、心脏、颜面部、生殖道、肢体畸形等，多表现为胎死宫内或出生后数小时死于呼吸、肾脏衰竭，其发病率在活产胎儿中仅为1∶13 250～1∶140 000［1］。该病为常染色体隐性遗传性疾病，与17号染色体异常有关［2］，其临床表现具有明显的异质性，但是对于大多数病例有3种表现中的2种即可诊断该病，双侧多囊肾表现为100%，而枕部脑膨出和多指／（趾）的发生分别为90%和83.3%，因伴发中枢神经系统和泌尿系统的缺陷，预后不良，早期发现，一旦确诊，应终止妊娠。

图1 孕妇剖宫取胎前系统性彩超报告单

图2 孕妇剖宫取胎后胎儿照片

［1］李志华，陈小兵，刘晓霞，等.M eckel-Gruber综合征［C］／／《中国产前诊断杂志》编辑部，同济大学附属第一妇婴保健院，卫生部全国产前诊断专家组办公室.首届中国胎儿医学大会论文汇编.上海：《中国产前诊断杂志》编辑部，同济大学附属第一妇婴保健院，卫生部全国产前诊断专家组办公室，2011：132.

［2］杨小红，朱霞，陈欣林.早孕期产前超声诊断诊断M eckel-Gruber MCchel-G T H ber综合征1例［C］／／《中国产前诊断杂志》编辑部，同济大学附属第一妇婴保健院，卫生部全国产前诊断专家组办公室.首届中国胎儿医学大会论文汇编.上海：《中国产前诊断杂志》编辑部，同济大学附属第一妇婴保健院，卫生部全国产前诊断专家组办公室，2011：153-154.

编辑：宋文颖

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期刊文献的格式举例：

［1］Brantigan J W，Cunningham B W，W arden K，et al.Com pression strength of donor bone for posteriorlu m bar fusion［J］.Spine，1993，18：1213-1221.

［2］张喆人，蔡春林，叶圣诞，等.110例75岁以上老年人老年人腹部手术的临床分析［J］.中华老年医学杂志，1995，14：336-338.

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专著文献的格式举例：

［1］K hanmg.Cardiac drug therapy［M］.4th ed.London：W B Saunders Co m pany，1995.

［2］罗瑞德.传染病讲座［M］.北京：人民卫生出版社，2002.25-27.

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中国产前诊断杂志（电子版）编辑部

R714.53

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2013-05-26）