基因检测 给未来的病加道保险

王丽

受访专家：张治位 华西医科大学博士，清华大学医学院博士后，成都博奥独立医学实验室、北京博奥医学检验所总经理，成都分子诊断工程技术研究中心主任，中华医学会《中华健康管理学杂志》理事会常务理事

同样的饮食习惯，为什么有些人会发胖，而另外一些人却依然苗条？

为什么有人天天抽烟却不得肺癌，而有人不抽烟却罹患肿瘤？

遗传的多态性，让你如此地与众不同。

了解你的遗传基因以及基因带来的疾病风险，目前正在勇敢的安吉丽娜·朱莉的带领下在全球各地发酵。

基因检测的内涵是什么？它是怎样进行的？为什么通过它就能探知到人体遗传疾病风险的秘密？如果有疾病风险，我们应该怎样对待呢？

我们都知道的故事

6月4日，手术成功的安吉丽娜·朱莉在柏林为男友皮特的新片《末日之战》首映式站台，大家发现，即使刚切除了乳腺，她性感依旧、光彩照人。这是继5月14日朱莉在《纽约时报》发表《我的医疗选择》，宣告她已做乳腺切除手术后的首次公开露面。

朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌基因1），大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险。为了预防可能的风险，不让自己的孩子们因此失去妈妈，她决定采取专业的预防性乳腺切除以降低患病风险，接受了九周的复杂手术，切除双侧乳腺。

朱莉说，她花费3000多美元接受缺陷基因的检测，她希望那些存在癌症风险的女性尽早接受检查，“生活中有许多挑战，但有些可以加以控制”。朱莉还透露，“我选择先接受乳房手术，因为我患乳腺癌的风险比卵巢癌要高，手术也更复杂。”她回忆，治疗过程从2月2日开始，那场手术主要排除乳头后乳腺导管的病灶。两周后的大手术把她的乳腺组织取出，“就像科幻电影一般”。9周后，医生为她重塑乳房并植入填充物。治疗于4月27日结束。术后，朱莉患乳腺癌的几率降至5%。而如果朱莉不做手术，她到70岁时，罹患乳腺癌的风险可以达到87%，张治位博士介绍说，“朱莉不是第一个乳腺预防性切除的人，但绝对是目前最有名气的人”。

《时尚健康》杂志前资深编辑杨雪评论说，“乳腺癌并不可怕，你只需要直面它、应对它，而不必为此承担那么多传统观念带来的思想负担。我相信她一定是咨询了最专业的医生，选择了对自己而言最可靠的方式。可以这样理性地对待自己的身体，这是一种健康观念上的进步。”

我们不知道的故事

2005年，《千手观音》红遍大江南北，大家对漂亮的领舞者邰丽华极具欣赏之外，也夹杂了许多的叹息。要是她2岁那年没有用错药，她的人生必将更加悦耳。

2岁时，因为高烧，医生给邰丽华注射了链霉素，抗生素的作用是显著的，邰丽华的烧退了，可是她同时也失聪了，永远地、不可逆转地陷入了无声世界。实际上，《千手观音》的21位演员中，有18位是“一针致聋”。

这是一个悲剧，但同时也充满了疑问：有很多人都注射过链霉素，为什么偏偏邰丽华就发生了如此大的不良反应？

基因检测将高危耳聋儿童分为3类：先天性聋儿、迟发型聋儿及药物性耳聋高危个体。其中药物性耳聋高危个体为遗传基因缺陷，是母亲遗传，也就是说，如果一个女孩是药物性耳聋高危个体，那她的女儿、她的母亲、她的姨妈、她的外祖母都将是药物性耳聋高危个体，这类个体和邰丽华一样，对某些药物极其敏感，必须终身禁用耳毒性药物，否则将会一针致聋。她的儿子也可能发病，但不会再传给后代。

这类耳毒性药物统称氨基糖甙类药物，包括：链霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星（紫苏霉素、西索霉素）、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力确兴、诺达）、核糖霉素、爱大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝。

成都市于2012年启动了新生儿遗传性耳聋基因筛查示范应用项目，以政府采购模式，对双流县、龙泉驿区和温江区的15000多名新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，0.3%的新生儿携带药物性耳聋基因，这些孩子将终身禁用氨基糖甙类药物，以避免一针致聋的悲剧发生。

未来的病这样查

全球基因检测大约兴起于2007年，国内的基因检测也大致在随后起步。朱莉花3000美元进行基因检测并随后切除乳腺的行为，让全球对基因检测的热情猛增。

张治位博士告诉我们，就他接触的市场情况看，国内近2个月来咨询、接受基因检测的人数出现了量级的增长，如果非用数字来表达的话，增长数应该是以前的10倍。“检测结果一下来，大家首先关心的就是自己有没有患恶性疾病的可能”，张治位博士说，“有一个朋友脑溢血治愈后，第一件事就是让儿子来检查，看他患心脑血管疾病的概率有多高”。

基因检测是怎样发现患病几率及患病类型的呢？是询证医学与高新技术完美结合的成果。

基因（gene）是染色体上的一段脱氧核糖核酸（DNA）序列，具有编码蛋白质的功能，负责记录和遗传生命信息，堪称“生命密码”。研究发现，复杂形状疾病与多个基因的调控有关。

1998年，国内生物芯片之父程京院士带领他的同事在美国纳米基因公司创建了世界上首个“芯片实验室”而饮誉全球。这一成果在美国科学杂志评出的1998年世界十大科技突破。1999年，时年36岁的程京在清华大学的热忱邀请下回到祖国工作。2000年，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心成立，程京任总裁兼技术总监。之后，基于疾病风险评估的目的，程京院士带领团队100多位医学文献博士，在整理、分析、归纳30000多篇医学文献基础之上，经过2年多的筛查和审核（三级审核），依照询证医学的原理，最终得出了基因及位点的科学关系，由此，通过基因芯片，人类的9大类68种疾病的患病风险得以被认识。基因检测的技术门槛虽然较高，但技术目前是成熟的，关键是源头上哪些基因的哪些点位和疾病发生相关，张治位博士说。

有风险未必一定发病

有患病风险但未必发病，疾病的发生是基因及环境的共同作用的结果，当然，这里的环境是指除遗传基因外的一切外部环境，包括生活环境、工作环境、饮食状况、运动、心理状态等。

比如说，一个人的基因中有患肺癌的风险，如果他的外部环境多烟、多尘，或者经常接触致癌物质如石棉、无机砷、二氯甲醚、铬、芥子气、煤烟、焦油、石油中的多环芳烃等，这将加剧其风险变成现实的可能；而如果他刻意防范、阻断缺陷基因与罹患肺癌的外部环境“合作”的机会，那TA有可能延缓甚至杜绝肺癌的生成。

实际上，这正是基因检测最重要的意义：阻止和延缓某种疾病的发生，并想方设法阻断诱发疾病的环境因素。

此外，就已病而言，如果复杂疾病找不到病灶，利用基因检测的结果，大胆假设，小心求证，也是个性化诊断和治疗的手段之一。今年5月，一老太太患骨癌住院，医生检查后发现是转移癌，然而却无法找到原发灶，由于转移癌必须按照原位癌的治疗原则进行方有显著效果，治疗一时无法进行。后来，根据其基因检测结果，发现其换乳腺癌的概率最高，于是大胆假设原位癌为乳腺癌。最开始，不论是B超还是彩超，都没发现乳腺癌的踪影，随后的核磁共振检测终于发现，老太太的乳腺癌藏在乳头中，于是将治疗方案定为按乳腺癌方式治疗骨癌，目前治疗效果显著。

我国城市居民前四位死亡原因依次是：恶性肿瘤、脑血管病、心脏病、呼吸系统疾病；累计占死亡总数达80%。复杂性状疾病越来越严重威胁着人们的健康，由于复杂性疾病由遗传基因及环境共同作用产生，因此，通过个体遗传检测得到一本健康导向图，准确预知未来的健康风险，科学预防，

提醒：慎查漂亮/天赋基因

随着基因检测的热度高升，以市场为导向的检测纷纷上马，漂亮基因检测、天赋基因检测是其中较为突出的表现。

检测一下，就能知道自己未来有多漂亮或者哪方面有天赋吗？我们已经知道，基因用于疾病风险评估的前提是通过大量的科学文献及实证研究知道了基因（多肽关系）及位点的关系，而漂亮或者天赋，它们分别和哪些基因及位点相关目前并不为科学界探知，缺乏基本的科学基础，结论从何而来？

爱身谱可以检测的9大类68种疾病风险

心脑血管疾病：冠心病、心绞痛、心肌梗死、动脉粥样硬化、高脂血症、高血压病、老年性痴呆、脑卒中、长QT间期综合症、房颤；

肿瘤疾病：肺癌、肝癌、胃癌、肠癌、胰腺癌、白血病、喉癌、食管癌、膀胱癌、鼻咽癌、卵巢癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫癌、前列腺癌、骨髓瘤、皮肤癌、肾癌、骨癌；

糖尿病：糖尿病心血管并发症、糖尿病肾病、糖尿病眼病

肝脏疾病：慢性乙肝、慢性重型肝炎、自身免疫性肝炎、肝炎后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化肾脏疾病：尿毒症、IgA肾病

血液系统疾病：急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、再生障碍性贫血

免疫代谢疾病：Graves病、桥本甲状腺炎、哮喘、过敏性鼻炎、克罗恩病、溃疡性结肠炎、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、白塞氏病、强直性脊椎炎、牙周炎、发作性睡病、艾滋病、I型糖尿病精神心理疾病：偏头痛、抑郁症、精神分裂症

易感性检测：瘦素受体（肥胖）、胰岛素敏感性检测、骨质疏松症、小儿哮喘罹患风险预测、黄斑变性、吸烟与肺癌易感性检测、遗传性耳聋检测抗核抗体谱检测