自闭症谱系障碍儿童诊断评估概况——自闭症儿童认知加工及干预研究

张永盛 吕 超

（西北师范大学心理学院 甘肃兰州 730070）

儿童自闭症谱系障碍 （Autistic Spectrum Disorder,ASD）是一种以生物学为基础的广泛性发育障碍，临床症状主要表现为社会交往障碍、行为刻板和言语发展障碍三个方面。从类型划分上来看，主要包括自闭症、阿斯伯格综合症以及未注明型广泛性发育障碍等亚型。

到目前为止，ASD病因尚不明确，只能通过一些外显行为进行鉴别诊断。然而，由于该病症起病较早，而且在发展过程中存在很多变异性，一旦诊断失误便会使ASD患儿失去最佳的干预时机，从而给将来的康复之路蒙上一层阴影。这对于一个家庭来讲，承受的压力是巨大的。因此，对ASD患儿进行早期鉴别、诊断评估势在必行。本文将着重对ASD患儿的诊断评估进行介绍。

一、ASD流行病学资料

目前，ASD在世界各地存在很高的发病率。英国儿童精神病学医学理事会通过对1966到1998间用英文出版的自闭症流行病学资料进行研究，得出ASD的发病率至少在18.7/10000。[1]Yeargin-Allsopp（2003）通过对美国乔治亚州亚特兰大3到10岁的儿童调查发现，自闭症的发病率为34/1000。[2]Honda(2008)对伊朗的2000名儿童进行调查发现自闭症和阿斯伯格的患病率为2.5%；[3]而Fombonne(2008)曾报告阿斯伯格的发病率为2.6/10000，未注明型广泛性发育障碍的发病率为20.8/10000。[4]由美国疾病防控中心提供的资料显示这个指数为0.9%，有的报告甚至认为该指数已经上升到1%到2%。[5]目前我国尚无全国性的流行病学资料，但某些省市做过相关的统计调查：2001年对天津市5000名0岁～6岁儿童抽样调查结果显示，自闭症患病率为0.1%，而福建省14岁以下的自闭症患病率为0.28%。[6]从目前来看全球共有3500万自闭症患者，中国的患童约为150万，面对这样与日俱增而且异常庞大的数据，我们不得不承认ASD已经严重威胁到广大儿童的身体健康，这对当前ASD患儿诊断评估的科学性提出了更高的要求。

二、ASD诊断现状

（一）ASD诊断标准

国际通用的ASD患儿诊断标准有美国精神病学会(American Psychiatric Association，APA)《精神障碍诊断和统计手册》第四版 （diagnostic and statistical manual of mental disoders,4thed,DSMIV），世界卫生组织关于精神与行为障碍的诊断标准 （The ICD-10 []Classification ofmental and behavioral disorders clinical descriptions and diagnostic guidelines,ICD-10）。目前常用的诊断工具是根据前两种诊断分类标准编制的。[7]就国内来看主要有中华精神科学会的中国疾病分类诊断标 准 （The Chinese classification and diagnostic criteria ofmental disoders,3th ed,CCMD-3）。

这些诊断分类标准以先前的诊断版本为基础，明确了相对宽泛的可对不同年龄和功能水平的个体采取不同方式加以操作化的行为范围，因此便于将操作准则操作化为具体行为，使以此为基础的不同诊断体系之间具有很好的兼容性。同时，鉴于各种ASD诊断标准之间的重叠，目前的诊断框架采用了某种选择层级的诊断模式。[8]按照DSM-IV和ICD-10，当诊断过程中面临多重选择时，这些障碍的优先诊断顺序依次是雷特综合症和感统失调障碍，继而是自闭症，然后是阿斯伯格症和未注明型广泛性发育障碍。

（二）ASD筛选诊断工具

目前，大多数ASD诊断工具都是围绕ASD患儿的三大核心障碍来编制的，并由父母或者父母与专业人员共同完成。应用比较广泛的量表有：学步儿童自闭症筛查量表（checklist for autism in toddlers,CHAT）、学步儿童自闭症筛选工具（screening tools for autism toddlers,STAT）， 自闭症诊断访谈量表修订版 （autism diagnostic interview-revised ，ADR-I），自闭症诊断观测量表(the autism diagnostic observation schedule,ADOS),儿童自闭症评定量表 （childhood autism rating scale,CARS），自闭症行为核对量表（autism behavior checklist,ABC）。其中，CHAT和STAT比较适用于1.5-2岁儿童的鉴别诊断工作 。[9][10]CHAT由Baron-Cohen团队历时9年完成，后来又推出了修订版M-CHAT。新版本在CHAT的基础上删除了医师观察部分，增加了父母报告项目，并适用于2岁之前的儿童 。[11]ADR-I和ADOS是两种适用于两岁儿童的鉴别工具 。[12]目前两者被公认为自闭症诊断的金标准，且广泛的应用于流行病学研究、临床评估及其它与自闭症相关的研究，[13]也有研究建议将两种工具一起使用。ADR-I能够对心理年龄小于18个月的自闭症患儿进行诊断，而ADOS对于两岁以下患儿的诊断功效则是有限的 。[12]关于CARS和ABC，国内已有关于两者的研究。李建华等（2005）指出，CARS的诊断分界线最好为30，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和一致率均为1.0，且与年龄无关；ABC的筛查界限分最好为31，特异性为0.97、敏感性为0.89、一致率为0.94、阳性预测值和阴性预测值分别为0.96和0.92，适合3岁以上的儿童使用。[14]

除上述外，还有一些专门用于检测自闭症患儿某一核心缺陷的工具，且大多数属于父母报告问卷。一般来讲，该类问卷具有便于理解，成本低廉的优点，能够对普通群体和高风险性群体中的ASD患儿进行早期鉴别。如，社会互动筛查量表(the screen forsocial interaction,SSI)，[15]主要包括SSI-Y(26个项目)和SSI-O（21个项目）两部分，是一种父母报告问卷。SSI-Y适用于2-3岁的儿童，而SSI-O比较适用于3-6岁的儿童。就特异性和敏感性而言,SSI-Y为 0.87和0.71，SSI-O则为0.81和0.70。儿童交流能力筛查表（Children’s communication checklist，CCC)是一种专门检测儿童语言能力的工具。[16]CCC包括70个项目，主要检测儿童言语交流损伤问题。该量表包括9个子量表：两个评估言语结构（包括语法和口语），两个评估自闭症行为（包括社会关系和社会兴趣），还有五个评估语用能力（包括语言连贯性、会话灵活性、语境运用能力等）。该量表能够很好的区分自闭症和非自闭症个体，但对于阿斯伯格、非注明型发育障碍以及注意力缺损多动症障碍的区分能力却较差。[17]

（三）ASD筛选与诊断策略

有研究将ASD患儿的筛选评估工作归为两部分：初级筛选和次级筛选。[18]初级筛选是一种一般发展筛性选，具有相对的广泛性，对存在一定风险的婴幼儿进行鉴别。[19]所以该阶段的任务只是对其存在的风险进行评估而并非做出诊断。对于风险性婴幼儿一般要对本人及其兄妹进行追踪观测和评估。美国儿科协会建议一般发展性筛选应该在婴儿 9、12、18、24或者 30个月的时候分别进行，而对自闭症的筛选应在18或者24个月的时候进行，而有的研究则认为其平均年龄应该在2.7岁 。[20]在这些敏感的时间点家长、护士和儿科医师要仔细观察，并运用一些筛选工具加以辅助。但是，在该阶段即使发现婴幼儿存在ASD风险也一定要慎重，避免过早下定论进而给其贴上ASD的标签。

在次级筛选中，要对存在风险的婴幼儿进行进一步鉴别，主要将ASD患儿与一般性发育迟缓的婴幼儿进行区分。[19]该阶段任务主要由富有经验的儿科医师通过临床观察并借助量表测验和父母访谈来完成。对于被诊断为ASD的患儿要进一步评估，包括依靠多领域专家团队进行跨时间跨情景的综合评定，以提高诊断评估的准确性。

（四）ASD诊断与评估方法

1.观察法

观察法是一种在自然情境下获取ASD患儿行为信息的方法，能够在一定程度上保证诊断评估的客观性。观察分为家长观察和专业人员观察，是ASD实际诊断过程中的重要组成部分。[21]然而，由于家长报告的局限性，家长最好再向专业评估人员提供相应的录像资料。而专业人员要尽量在自然情境下对ASD患儿进行跨时间跨情景观察，以期捕捉最真实有效的信息。有研究指出可以通过情景角色扮演和目标行为分析来对ASD患儿的社会技能进行评估 。[22]例如，成人可以讲述一个简短的叙述性故事，然后考察ASD患儿的反应。对于ASD患儿的反应可以从目光接触、反应潜伏期、言语内容、语音等方面就行记录。通常情况下，专业人员会根据ASD患儿的临床表现，结合自己多年临床经验并对其进行主观加权而做出判断。

2.量表评估法

量表评估法是用结构化的量表来对ASD患儿操作化的目标行为进行测量。量表一般包括家长填写和专业人员填写两部分，通过等级计分的方式来对患儿的各项能力和总体能力进行反应。比较常用的有两类：一类是发展性导向的评估，比如韦氏智力测验，波特奇早期教育方案；还有一些具有诊断意义的量表，例如ABC量表，克氏行为量表等。[23]当然，为了科学性要对ASD患儿进行多面性的评估。例如，在诊断时既要注意发展迟滞，又要注意发展异常，同时要将孩子在个别领的功能放到其整体智力能力中去理解分析，这样才能更好的把握每个患儿的具体特点。[24]值得注意的是在测评之前咨询人员要先与ASD患儿有所接触并让他们对施测环境有所熟悉，这样才能减少由于ASD患儿的紧张焦虑而给测验带来的误差。

3.调查访谈法

调查访谈的主要对象是ASD患儿的父母，但由于ASD患儿在不同情境下面对不同的对象时会有不同的表现，所以访谈对象还应当包括老师、幼儿园小朋友、亲属以及家庭其他成员等个体。ASD是一种以生物学为基础的具有遗传特点的发展性障碍，而环境因素一定程度上的调整和控制可以改变遗传所导致的后果，从而出现每个ASD患儿症状各异的情况 。[25]所以在调查访谈中应该对父母的生育史、受教育史、家庭基本情况以及家长全面态度进行了解，同时还要对患儿的一些行为特点和兴趣爱好等信息进行收集。在调查之前首先要设计好访谈提纲和调查问卷，即选择好访谈的时机，最好先与家长进行一两次的接触，彼此有了一定的了解后再行进一步的交谈，这样可以提高访谈的有效性。

4.医学检查

目前，ASD患者的基因病灶并不明确，但比较流行的看法认为该障碍是由脑生物学上的因素所导致的认知和情感障碍。因此，近年来该领域研究人员也在致力于从医学角度来认识ASD障碍，以期为ASD患儿的诊断评估工作提供一定帮助。伦敦国王大学开发的新方法采用了核磁共振丞相技术(MRI)对测试者的脑灰质进行扫描成像，然后通过计算机建构扫描结果的三维图像，评估大脑灰质的结构，形状和厚度，以此判断被测试人员是否患有自闭症，该方法在应用中其准确率高达90%。[26]最近，美国哈佛大学波士顿儿科医院的科学家及其合作者孤独症协作组织找到了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析，可以使孤独症的基因诊断效率由2.23%提高到7.3%。[27]然而，这些成果是否真正有效还有待于进一步检验，但从遗传生物学的角度来对ASD患儿进行筛选诊断也是将来研究发展的一个方向。

5.集体研讨会

在这里，相当于由相关人员将从前面几种方式中获得的信息进行综合分析。具体来讲是由专业人员主持，按照事先准备好目的，列出讨论大纲，并由心理学者、儿科医师、治疗师等在内的多专业人士共同商讨ASD孩子的表现，并制定康复教育计划，这在整个诊断评估中是非常重要的一环。

三、ASD诊断评估中的不足

通过对已有文献的归纳和梳理，并结合对甘肃省自闭症康复机构及其儿科医院的调查和访谈，笔者发现目前在ASD诊断评估中存在着以下问题：

（一）现有诊断标准难以满足新的诊断需求

随着人们意识的提高，很多儿童在三岁之前就已经开始接受诊断。然而，ICD-10和DSM-IV这两种诊断标准所描述的ASD患儿的某些特征性行为在36个月之前表现并不明显。[11]已有研究表明，30个月以下的患儿存在被过度诊断的风险，其可能原因是现有的诊断标准在面对更加年幼儿童时其诊断效能会降低 。[28]例如，这两种诊断标准都以ASD患儿外显的狭隘兴趣和刻板行为作为重要诊断依据，然而这些行为在18个月之前的婴儿身上并不能得到充分体现，但并不能就此排除其患有ASD的可能性。所以，这要求我们对现有的诊断标准进行调整或者开发一种对3岁以下儿童更具敏感性的诊断标准，尤其要增加其在社会互动方面的适用性。

（二）现有诊断评估工具的不足

目前的诊断工具基本上都是以ICD-10和DSM-IV为基础编制的，使得这些诊断工具依然无法摆脱ICD和DSM所具有的硬伤。例如，有些工具无法对更小的婴儿进行诊断。即便目前已有一些能够对2岁左右婴儿进行检测的工具，但研究表明ASD患儿在6个月大的时候就已经表现出来了某些异常行为，如没有视线对视、逗他不笑等。此外，目前的ASD诊断工具很多用于自闭症的诊断，专门用来检测阿斯伯格、非注明型障碍等亚型的工具较少。从诊断内容来看，基本都是围绕ASD的三大核心障碍。这要求今后的诊断工具应当更加细化，更加专门化，这样才能促进ASD的诊评结果更加精确。

就诊断工具的跨文化修订而言，相关的研究也比较少。虽然一些工具已经有了中文版及相应的信效度资料，如 CARS、CHAT、C-PEP 等 ，[29][30]但其是否完全适合中国各亚文化背景下的儿童还需进一步商榷。同时，我们还应当加强对一些新工具的积极修订，建立中国文化背景的下的常模和信效度资料，力求我们的诊断工具能够更加科学有效。

（三）康复机构评估意识及评估人员素质较低

目前，ASD患儿基本都是在一些比较知名的医院得到确诊，如北大六院和中山大学附属三院等，康复机构只对ASD患儿的各项能力做进一步评估，以此来制定适合患儿自身特点的训练方案。国内的一份调查报告显示：有接近90%的康复机构会在平时训练中结合评估来考虑。[31]这说明有一些康复机构评估意识仍然不强，并没有把对特殊儿童的评估当作一项重要工作来对待。此外，笔者在实际访谈中还发现大部分评估人员的整体素质仍有待于进一步提高。他们当中很多人学历层次较低，而且缺乏专业性。由于对特殊儿童的评估是一项专业性很强的工作，因此，承担此工作的教师需要学过相关课程，或者接受过相关训练。然而一部分机构的人员却没有或者缺少相关的训练，或者只停留实践层面。

四、展望

随着科学的发展，人们对ASD认识能力的提高，ASD的诊断与评估工作也应该与时俱进。就诊断标准来看也将会做出新的调整，如2010年12月，美国APA正式宣布对DSM进行第六次的全面修订，出版DSM-V，还拟定了详尽的修改计划。草案中将言语障碍从三大核心障碍中删除，加强了对感知觉的诊断，并对ASD起病年龄的界定进行了调整。[32]虽然草案尚未成熟，其中也不乏一些争议，但也可以看到诊断评估未来的发展趋势，草案一旦正式问世，将会给ASD的诊断评估工作带来一定的变革。

此外，诊断评估手段也将更加多元化。已有研究开始探索从神经生理、心理层面和外显行为来对ASD进行评估的综合模式。[33]虽然在未来一段时间内仍然以行为菜单式的诊断为主，但医学诊断也将起着更加凸显的作用。到目前为止ASD的生物学病灶尚不明确，然而随着近几年脑认知科学和遗传生物学的快速发展，必将为诊断工作提供更多的生物学指标。评估工作中除了依靠临床经验丰富的儿科医师外，将更加注重各领域专家的团队合作。相信，随着诊断评估工作的不断推进，一定会为我国ASD患儿的训练康复带来更大的福音。

[1]Fombonne E.The epidemiology of autism:a review[J].Psychological Medicine,1999,(29).

[2]Yeargin-Allsopp M,Rice C,Karapurkar T,Doernberg N,Boyle C,Murphy C.Prevalence of autism in a USmetrol-itan area[J].Journal of the America Medical Association,2003(1).

[3]Hartley S l,Buckendorf G R,Haines K,Hall T A,Sikora D M.The Oral and Written Language Scales:Is it useful for older children with autism spectrum disorder?[J].Research in Autism Spectrum Disorders,2008(1).

[4]Fombonne E.Epidemiology of Pervasive Developmental Disorders[J].Pediatric Research,2009(6).

[5]Center for Disease Control and Prevention.Morbidity and Mortality Weekly Report Surveillance Summaries[R],2009(58).

[6]罗维武,林立,陈榕,程文桃,黄跃东,胡添泉.福建省儿童孤独症流行病学调查[J].上海精神病医学杂志,2000(1)：5.

[7]黄伟合.用当代科学征服自闭症[M].上海:华东师范大学出版社,2008：16-17.

[8]邓赐平,刘明.自闭症诊断理论的进展和困顿[J].中国特殊教育,2005(3).

[9]Baron-Cohen S,Wheelwright S,Cox A,Baird G,Charman T,Swettenham J.The early identification of autism:The Checklist for Autism in Toddlers(CHAT)[J].Journal of the Royal Society of Medicine,2000(93).

[10]Stone W L,Coonrod E E,OusleyOY.Screening tool for autism two-year-olds(STAT):Development and preliminary data [J].Journal of Autism and Developmental Disorders,2000(6).

[11]Jamie M K,Diana L,Robins P E.The modified checklist for autism in toddlers:a follow-up study investigating the early detection of autism spectrum disorders[J].Autism Dev Disord,2008(5).

[12]Barbaro J.Autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood:a review of the evidence on early signs,early identification tools,and early diagnosis[J].Dev Behav Pediatr,2009(5).

[13]汤宜朗,郭延庆,Cathrine E,王玉凤,Joseph F.孤独症诊断黄金标准之一《孤独症观察量表》介绍[J].国际精神病学杂志,2010(1).

[14]李建华,钟建民,蔡兰云,陈勇,周末芝.三种儿童孤独症行为评定量表临床应用比较[J].中国当代儿科杂志,2005(1).

[15]Ghuman J K,Leone S L,Lecavalier L,Lecavalier l.The screen for social interaction(SSI):A screening measure for autism spectrum disorders in preschoolers [J].Research in Developmental Disabilities,2011(6).

[16]Bishop D V M.Development of child's communication checklist (CCC):a method for assessing qualitative aspects of communicative impairment in children [J].Journal of child psychology and psychiatry,1998(6).

[17]Bishop D V M,Baird G.Parent and teacher report of pragmatic aspects of the children's communication checklist in a clinical setting[J].Developmental Medicine and Child Neurolog,2001(12).

[18]Williams J,Brayne C.Screening for autism spectrum disorders:What is the evidence?[J].Autism,2006,10:11-35.

[19]Dababnah S,Parish S L,Brown L T,Hooper S R.Early screening for autism spectrum disorders:A primer for social work practice[J].Children and Youth Services Review,2011(2).

[20]The American Academy of Pediatrics.Caring for children with autism spectrum disorders,A resource toolkit for clinicians[R].2008.

[21]Barton M,Chlebowski C,Fein D.Screening for autism spectrum disorders in young children:a review[R].University of Connecticut,2008.

[22]Matson J L,Wilkins J.A critical review of assessment targets and methods for social skills excesses and deficits for children with autism spectrum disorders[J].Research in Autism Spectrum Disorders,2007(1).

[23]陈艳妮.孤独症的诊断与康复[M].西安:第四军医大学出版社,2008,45-47.

[25]Johnson C P.Identifition and evaluation of children with autism spectrum disorders[J].American Academy of Pediatrics,2007(5).

[261]刘海英.英开发出自闭症快速诊断新方法[N].科技日报,2010-8-13(21).

[27]许琦敏.基因诊断孤独症效率增三倍[N].文汇报,2010-3-16(9).

[28]Turner L M,Stone W L.Variability in outcome for children with an ASD diagnosis at age 2[J].Journal of Child Psychology and Psychiatry,2007(8).

[29]陈佩丽.婴幼儿期孤独症的临床诊断[J].实用儿科临床杂志,2007(3).

[30]于松海.自闭症及相关障碍儿童的教育诊断—PEP量表中文修订版简介[J].辽宁师范大学学报(社会科学版),2001(2).

[31]张茂林，陈琳，王辉，李晓庆.国内康复机构自闭症谱系障碍儿童评估情况调查与分析[J].中国特殊教育，2009(8).

[32]Wing L,Gould J,Gillberg C.Autism spectrum disorders in the DSM-V:Better or worse than the DSM-IV?[J].Research in Developmental Disabilities,2011(2).

[33]周念丽,方俊明.自闭症谱系障碍儿童综合评估模式之建构与检验[J].中国特殊教育,2009(3).