9例肾上腺脑白质营养不良患者MRI 特点分析

闫 龙，张振显，印 弘

(1 延安市人民医院，陕西延安 716000;2 第四军医大学西京医院)

肾上腺脑白质营养不良(ALD)又称阿狄森—弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组X 染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是主要由于肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积引起的多系统疾病。临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现。2007年6月～2010年9月，我们通过对9例ALD 患者MRI 特点进行分析，探讨MRI 对ALD 诊断的准确性，以更全面地认识此病。

1 临床资料

1.1 基本资料 本组共9例ALD 患者，均由MRI确诊，经生化检查证实。其中男8例、女1例，年龄7～37岁。临床以性情改变、反应迟钝、言语不清、记忆力下降、理解力下降、听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、抽搐等就诊。表现为智能障碍8例，反应迟钝7例，记忆力减退7例，步态异常7例，肌张力亢进7例，言语障碍5例，共济失调4例，性情改变4例，视听力下降4例，抽搐3例，意识丧失1例，皮肤色素沉着1例。血皮质醇、尿17 羟皮质醇均低于正常参考值。

1.2 MRI 检查结果 检查均采用PHILIPS-1.5T，常规矢状位GR T1WI:TR/TE=100/1.7 ms、横轴位SE T1WI:TR/TE=476/15 ms，横轴位SET2WI:TR/TE=4 773/110 ms，横轴位IR FLAIR(水抑制像)扫描，TR/TE=6 000/120 ms，层厚为5 mm。其中1例静脉注射GD-DTPA 行SE 横轴位和冠状位增强扫描;扫描系列与平扫SE 系列相同，层厚为5 mm，间隔为20%，采集次数为2 次。结果显示，双侧侧脑室后角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片呈蝶翼状异常信号影，通过胼胝体压部相连;病变由下向上、由后向前逐渐发展，累及枕、顶、颞、额叶;7例脑干脊髓束—华勒变性，即沿椎体束行程分布的倒八字形的高信号;8例出现对称的侧脑室后角脑组织萎缩;视听觉系统和运动传到通路亦可见对称分布的异常信号。1例增强扫描可见病灶呈花边样中度强化，对应于Schaumburg 区，即活动性髓鞘脱失区和炎症区。2例病灶累及双侧半卵圆中心及右侧半卵圆中心者，前者不能站立，后者左侧肢体无力及右侧视力下降。病变累及顶枕叶9例，胼胝体压部8例，丘脑枕部8例，海马8例，颞叶7例，脑干7例，桥臂4例，半卵圆中心2例，小脑2例，右额叶1例。T1WI序列稍低信号、较低信号、低信号各3例;T2WI 序列高信号5例、较高信号4例;Flair 序列高信号9例;增强扫描中度强化1例。

2 讨论

ALD 又称爱迪生弥漫性脑硬化症、性连锁遗传Schilder 病等，是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传，致病基因存在于X 染色体长臂远端X-q28 区［1］。ALD 基因全长约21 kb，包含10个外显子，编码由745个氨基酸残基组成的蛋白质，后者负责饱和长链脂肪酸的转运，若基因突变可引起极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质内聚集［2］。ALD 发病率约为1/20 000～1/1 000 000［3］，临床多见于3～12岁男孩，女性携带率约为1/14 000［4］。本组男孩6例，女孩仅1例。极少数ALD 为常染色体隐性遗传，于成人后发病(本组2例)，患者几乎均为男性。女性杂合子中有15%～20%的患者有神经功能缺损，主要表现为脊髓受累或轻度锥体束征及小便障碍［5］;美国约50%的女性携带者在40岁以后逐渐出现神经系统症状，以脊髓神经病变为主［6］。ALD 临床表现多样，以儿童型最常见，约占40.8%［7］，主要表现为神经系统受损及肾上腺皮质功能减退。ALD 患者病程呈进行性发展，无缓解期，预后差，儿童型是最严重的类型，病变进展快，发病后3～5年可成为植物状态或死亡。有文献报道该病100%累及皮质脊髓束［8］。Schaumburg 区即活动性髓鞘脱失区和炎症区，由血管周围炎及血脑屏障破坏所致［9］。

分析本研究资料，本组9例ALD 患者的MRI 累及范围与临床表现基本相符，反应迟钝、言语障碍及智能障碍患者MRI 可显示额叶、颞叶等相关部位的异常信号;抽搐、性情改变及记忆力减退的患者，MRI 可显示海马等处的异常信号;步态异常及共济失调MRI 可显示脑干及小脑等处的异常信号;视力下降的患者MRI 可显示外侧膝状体、枕叶视辐射等处异常信号;听力下降患者，MRI 可显示外侧丘系、内侧膝状体、听辐射、颞横回等处的异常信号，另外两例分别累及双侧半卵圆中心及右侧半卵圆中心，患者对应出现前者不能站立，后者左侧肢体无力及右侧视力下降，可能与其相应投射纤维受损有关。胼胝体压部的纤维分布到枕叶及部分颞叶，此部受累亦可引起言语及视、听功能障碍。但部分病变累及范围在MRI 已能清楚显示，而临床症状尚未表现出来，即MRI 表现在一定程度上优先于临床表现。国外学者研究［10］认为，MRI 可以在ALD 患者出现临床症状之前显示出其脑部病变，而且能够监测病变的进展。Loes 等根据MRI 表现从病变部位、范围及脑萎缩程度等几个方面提出34 点积分法来评估患者的病情，认为MRI 积分与神经生理学、神经病学的严重程度及生存时间有明显的相关性［10］。

近年来，有学者采用核磁共振DTI 对ALD 在常规MRI 所示病变白质区内各向同性表观弥散系数(IADC)和各向异性分数(FA)值研究，发现从正常白质区到病变中央区平均FA 值逐渐下降，而平均IADC 值逐渐增加［11］。Schneider 等研究表明，在传统MRI 表现正常的区域IADC 和FA 值可发生较显著变化，显示早期脱髓鞘反应，FA 图可用于监测脑白质病变进展［12］。另有学者研究表明MRSI 可分辨ALD 脑白质病变区、早期脱髓鞘变性区及正常区，在传统MRI 和DTI 表现正常时MRSI 即可早期测量到ALD 白质代谢异常［13］。Rajanayagam 等［14］用MRS 研究儿童脑型X-ALD，显示从正常表现脑白质区到病变中心乙酰天门冬氨酸(N-AA)水平逐渐下降，胆碱(Cho)和肌酐(Cr)逐渐增加，病变内部N-AA/Cr 值和N-AA/Ch 值下降，Cho/Cr 值升高。Groeschel 等［15］通过研究X-ALD 患者魏―罗氏间隙(VRS)，发现在无症状型和脑型ALD 中，VRS的可见数量与脱髓鞘程度呈负相关，即VRS 显示的数量越多，说明脱髓鞘情况越轻;脑型X-ALD 中，VRS的数量与较缓和的病情进程呈正相关，即VRS 显示的越多，说明病情越轻，因此ALD 中出现较多数量的VRS 往往提示疾病处于早期阶段或者病情呈现良性过程。

总之，MRI 作为一种无创性并且敏感的检查方法，能准确反映病变部位、涉及范围及病变程度。在临床对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。

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