发作性运动源性手足舞蹈徐动症1例

刘凤荣

患者，男，16岁。因“反复发作性左侧肢体不自主运动6个月”入院。临床表现为由静止变为运动时出现左侧肢体舞蹈手足徐动样动作伴肌肉僵直，严重时伴口角抽搐，每天发作数次，每次持续数秒钟。静止和持续运动中无发作。发作时无意识丧失、大小便失禁及其他伴随症状。既往体健，否认抽搐发作史、家族遗传病史、外伤史及糖尿病史。查体：神经系统无阳性体征。头颅CT正常，脑电图示轻度广泛异常脑电图。入院后予以卡马西平0.05 g口服2次/d。2 d后上述症状完全消失，持续1月未再发作，卡马西平0.1 g/d维持治疗，1年后随访上述症状未再出现。

发作性运动障碍主要包括下列四种类型：发作性运动源性舞蹈徐动症/发作性运动源性运动障碍（PKC/PKD）；发作性非运动源性运动障碍/发作性非运动源性手足舞蹈徐动症/发作性肌张力障碍性手足舞蹈徐动症（PNKD/PNKC/PDC）；发作性过度运动源性肌张力障碍（PED），夜间发作性肌张力障碍（NPD/HPD）等。发作性运动源性舞蹈徐动症（PKC）是其中最常见的一个类型。其发病机制尚未明确，大多数有明确家族史，符合常染色体显性遗传方式，部分病例呈散发，现在较新的观点认为该病是一种离子通道病，其可能的致病基因定位于染色体16P11.2-q12.1，现研究提示PKC与基底节功能紊乱有关，但明确的发病机制有待于进一步研究。诊断根据患者年龄、性别、临床表现及家族史可诊断。该病应注意与发作性运动障碍的其它几种综合征相鉴别：①发作性非运动性运动障碍（PNKC）：大多可以被饮酒、咖啡、茶、排卵、月经、疲劳诱发或自然发生，但不被突然运动所诱发；症状相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低；Fink等指出其发病与纹状体多巴胺异常有关，左旋多巴和甲基多巴肼治疗有效；②发作性过度运动所致肌张力障碍（PED）：它的产生与长时间或过量的运动有关，如走路、跑步等，最常累及脚部的运动，目前此综合征的病理生理机制不明，对于抗癫痫药物的治疗基本上是无效的；③夜间发作的肌张力障碍（NPD）：在睡眠时出现不自主运动，经常被认为是夜间发作性额叶癫痫，有作者证实其确实与额叶癫痫有关，且同属于常染色体显形遗传，为神经元乙酰胆碱受体基因CHRNA4突变，但是否可确定其为癫痫发作，目前仍没有统一的认识。该病采用抗癫痫药物治疗反应较好，特别是卡马西平和苯妥英钠。