系统胎儿超声检查诊断胎儿先天性膈疝23例的回顾性分析

刘 春

广西柳州市妇幼保健院超声科，广西柳州545001

先天性膈疝是膈肌发育障碍导致腹腔内容物经缺损疝入胸腔内，致使肺发育障碍的先天性疾病。产前系统胎儿超声检查可对先天性膈疝进行早诊断，并对其合并的畸形进行诊断。为探讨产前超声诊断胎儿膈疝的临床意义，选择于该院2008—2011年行系统胎儿超声检查的孕妇42 444例进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择于孕中晚期来该院行系统胎儿超声检查的孕妇42 444例，对胎儿进行畸形检查,共检查出23例先天性膈疝，其中1例为双胎之一，孕妇年龄在19～42岁，平均年龄27.6岁，胎儿孕龄在16～40周，平均孕龄29.8周。

1.2 仪器设备与方法

采用彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz，配工作站，适度调节彩色多普勒。孕妇取仰卧位，经腹扫查。首先确定胎儿的方位，测量胎儿生长指标，详细扫查胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、胃泡、肝脏、肾脏、膀胱、胸腹壁及四肢。然后观察胎儿脐带、胎盘、羊水。扫查胎儿胸腔横切面，显示双肺环绕四腔心结构，观察胸腔内有无胃、肠、肝脏等腹腔脏器回声；扫查胸腹部矢状切面，显示膈肌的完整性，观察腹腔脏器有无上抬，胎儿呼吸样运动，吸气时腹腔脏器有无逆向运动。

2 结果

2.1 超声结果

系统胎儿超声检查42 444例孕妇，诊断先天性膈疝23例，检出率0.5‰，其中的1例为双胎之一；左侧疝20例（占86.9%），右侧疝3例（占13%）。23例先天性膈疝中在18～24孕周检出的12例（占 52.2%），28～32孕周检出 5例（占 21.7%），36孕周后检出6例 （占26.1%）。23例先天性膈疝中合并心脏畸形4例，占17.4%，4例均为完全性房室间隔缺损，其中的1例还合并永存动脉干；合并神经系统畸形1例，占4.3%，为全前脑；合并双侧唇腭裂1例，占4.3%；合并胸腹腔积液1例，占4.3%；合并内脏反位1例；合并单脐动脉2例（占8.7%），其中1例左侧缺如，1例右侧缺如；合并羊水异常7例（占30.4%），其中羊水过多6例（占26.1%），无羊水 1例（占 4.3%）。

2.2 正常胸腔及膈肌超声声像图

正常胎儿胸腔横切面可见左右肺环绕4腔心切面，双肺呈均匀稍强回声。膈肌分隔胸腔与腹腔之间，紧贴肺与心脏的下面，呈圆弧带状低回声结构，突向胸腔。在超声上显示：于胎儿正中矢状切面的基础上向胸腔两侧偏转时可显示清楚，也可在胎儿冠状切面上显示。

2.3 胎儿膈疝的超声声像图

典型的胎儿先天性膈疝声像图表现为显示4腔心切面的胸腔横切面未见肺组织与4腔心的正常关系存在[1]，胸腔内可见腹腔内脏器，如胃泡、肠管或肝脏等。低回声膈肌连续性中断。心脏及纵隔可表现出不同程度的向对侧胸腔移位。胎儿腹围缩小。左侧膈疝以疝入胃泡、肠管较多见，疝入物将心脏推移向右侧胸腔。因胃泡为一个囊性结构，最具有代表性，胸腔横切面可同时显示心脏和胃泡，心脏受压移位。疝入物为小肠时，则胸腔横切面可显示左侧胸腔内混合回声，内见小的含液无回声区，并可见蠕动；若肠梗阻时可见扩张的肠管回声显示。右侧膈疝以疝入右肝叶多见，为实质性稍低回声，彩色多普勒超声血流显示门脉血流超过膈肌水平。腹腔内容物随胎儿呼吸样运动而运动，吸气时，正常侧腹腔内容物向下运动，疝入侧腹腔内容物向上运动[2]。有报道胎儿胸腔积液和（或）心包积液的出现是诊断膈疝的一个线索。23例先天性膈疝中，胸腔内显示胃泡17例，显示胃泡及肠管3例，显示肝脏3例。

2.4 胎儿膈疝与膈膨升的超声声像图鉴别

膈膨升时胎儿胸部横切面也可同时显示心脏和胃泡，胎儿胃泡位于左侧胸腔，心脏受压移位向右侧，膈肌未见明显连续中断，轮廓可见。紧贴肺与心脏的下面，仍可见呈圆弧带状低回声结构的膈肌显示，表面光滑，腹腔脏器仍位于膈肌下方，胎儿呼吸样运动时，上抬的腹腔脏器向下运动，无向上运动。

2.5 胎儿膈疝与先天性肺囊腺瘤的超声声像图鉴别

先天性肺囊腺瘤超声表现为胸腔内囊性、囊实性、实性强回声或混合性回声包块，I型常见为1个或多个大的囊性包块，边界清，内透声好；Ⅱ型显示含有小的囊性包块的实质性包块；Ⅲ型的典型表现为回声明显增强的实质性病变，非囊性。双肺病变时可见双肺明显增大，回声明显增强且回声不均匀，呈实质性表现。增大的肺组织压迫横膈，使其反向突出，膈肌内翻，心脏受挤压，下腔静脉血液回流受阻，可伴有腹腔积液。单侧病变者，纵膈、心脏向健侧移位。可伴有羊水过多或胎儿水肿[3]。

2.6 胎儿膈疝与隔离肺的超声声像图鉴别

疝入胸腔的肝脏与隔离肺可通过彩色多普勒血流显示其供血动脉来鉴别。疝入胸腔的肝脏血供来源于门静脉。隔离肺的血供来源于体循环的降主动脉、胸主动脉或腹主动脉分支。

3 讨论

胚胎早期胸腔与腹腔相互交通，约在胚胎第8周，横隔完全融合，形成圆顶状的肌肉筋膜组织即橫隔，将胸腔与腹腔分开，使胸腹腔不相通。因受环境、化学因素、感染等的影响，横膈发育异常，膈肌关闭不全或闭锁，形成膈肌的结构之间的连结部产生缺损，约在妊娠10～12周时部分腹腔内脏器进入胸腔，胸腔内可见到腹腔脏器，称先天性膈疝。发生率约为新生儿的1：2 000～3 000[4]，约占产前检出胎儿畸形的3%[5]。由于左侧膈肌闭合晚于右侧，故膈疝多发生于左侧。左侧膈疝胸腔内疝入物常为胃和小肠。右侧多为肝脏。膈疝可以是交通性的，由于腹腔内压力不同，疝入物可回纳腹腔。超声检查可出现某次检查时可见，下一次检查消失的征象。疝入的腹腔脏器可造成患侧胸腔内肺受压，纵隔移位，推向对侧，影响肺发育。严重的纵隔移位，可影响静脉回流和羊水吞咽，导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。疝入发生的时间越早，疝入的腹腔脏器越多；疝入的腹腔脏器明显使纵隔发生推移，致使肺发育受损越严重，由此产生呼吸衰竭的发生率越高，且越容易合并其他系统畸形。该组病例中7例合并其他系统畸形，占30.4%（7/23）。

系统超声检查能在产前诊断胎儿先天性膈疝，并非所有病例都能得到及时诊断，除与操作者经验密切相关外，与基层超声人员对该畸形的认识有关，与部分地区的医疗条件落后孕妇未进行规范化的胎儿超声筛查有关，还与疝缺损的大小、膈疝的进展（如受胸腔压力改变的影响，交通性膈疝等）有关。部分进入胸腔的腹腔内容物大小形态在2次检查中的表现常不同，多由于胸腹腔压力变化引起。因此小的膈疝如无腹腔脏器进入胸腔，或滑动性膈疝未有腹腔脏器滑入胸腔内时，超声产前常难判断。只有当腹腔内脏器进入胸腔内，才可能被检出膈疝。即使较大的膈肌缺损，使用目前最好的超声仪器，如果没有腹腔脏器疝入胸腔，也难以检出[6]。

因此，在进行系统胎儿超声检查时，应观察胎儿的胎方位、测量胎儿生长指标，详细扫查胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、胃泡、肝脏、肾脏、膀胱、胸腹壁及四肢后观察胎儿脐带、胎盘、羊水。扫查胎儿胸腔时注意胎肺、胎心发育及位置，以及胸腔内有无异常回声、纵隔有无偏移。当发现肺内包块时，观察包块性质、内部回声特征、血流情况，测量包块大小，观察胎儿呼吸样运动，利用彩色多普勒血流显像进行鉴别诊断。以及观察左心房与降主动脉及脊柱的分离征象。

产前系统胎儿超声检查是一项简便、易行、无创、准确的方法，尽管不是所有的先天性膈疝都能一次性被检出，但也可通过增加高分辨率超声仪器的更广泛应用，不断提高超声医务人员的技术水平，不断增强广大民众的产前意识，建议进行规范产前超声检查，特别是中孕期（18～24孕周）进行系统胎儿超声检查，增加检查次数等方式尽可能检出胎儿先天性膈疝。以期达到优生优育，减少出生缺陷的目的。尽早的诊断出胎儿先天性膈疝及其合并畸形，能给予孕妇充分时间，进行产前一系列检查，决定对胎儿的取舍的选择，以利孕妇家庭健康和谐发展。

[1] 接连利，许燕，陈希平，等.产前超声诊断胎儿先天性膈疝的价值[J].中华超声影像学杂志，2008，17（3）：234-236.

[2] 来蕾，马晨霞，许亮，等.胎儿膈疝的产前超声诊断价值[J].浙江中西医结合杂志，2010，20（12）：768-769.

[3] 闫玲，于新凯.超声诊断肺囊腺瘤1例[J].中国医学影像技术，2010，26（7）：1324.

[4] 严英榴，杨秀雄，沈理，等.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005：325.

[5] 谢红宁，蔡文，孔秋英.胎儿膈疝的产前超声诊断[J].中华超声影像学杂志，2003，12（12）：762-763.

[6] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社,2005.