脊髓栓系综合征临床症状与胚胎学的关系及文献复习

赵金喜 徐 蔚

昆明医科大学第二附属医院神经外科，云南 昆明 650101

1 概述

典型的脊髓栓系综合征 (Tethered cord syndrome)定义为因脊髓圆锥位置下移引起神经、运动以及泌尿系统等功能障碍的综合征。Fuchs于1910年最先发表了关于脊髓栓系综合征的相关报道，他发现患有脊髓脊膜膨出的病人在屈曲状态下出现尿失禁，并由此推断可能与脊髓受牵拉有关。1953年Garceau收治了3例患有脊柱畸形并有神经系统症状的患者，在术中他发现粗大的终丝，推断可能与此有关，并提出了终丝综合征的概念。1976年Hoffman等首次提出了脊髓栓系综合征的概念。他们报道了31例脊髓被拉长且有症状的患者，在终丝被切除后症状缓解。脊髓栓系综合征最常出现在患有脊柱裂的病人，影像学可发现脊髓终丝在解剖学位置低于L2椎体或低于L1～2椎间隙。最近，有报道发现在影像学上脊髓终丝在正常位置，但症状和体征却与脊髓栓系综合征相符，并可发现皮肤红斑、脊柱畸形、椎管内脂肪瘤等，这类型病人的疼痛以及大小便失禁在手术之后可以缓解［1－3］)。我们查阅了近20年来脊髓栓系综合征的相关文献，从中枢神经系统胚胎发育，描述脊髓栓系综合征的一系列症状。

2 病因 (从胚胎学发育)

了解神经胚胎学对于理解TCS非常重要，因为脊髓栓系综合征的一系列症状与中枢神经系统发育异常关系密切。对于马尾的胚胎学发育简单的了解有助于帮助理解脊髓栓系综合征的解剖基础。

由胚胎发育学可知，在胚胎早期 (3个月前)，脊髓在椎管内大致与椎管等长，以后随着发育椎管的增长较快，而脊髓的增长却与之不同步。正常情况下胚胎20周时，脊髓末端位于L4～L5椎骨平面;40周时位于L3平面;新生儿出生时，脊髓末端的位置在L1～L2平面;成年人约在L1平面。由此可见在生长发育的过程中，脊髓在椎管内存在相对位置的上移，已被椎间孔固定了位置的脊神经根，也从水平位置变为不同程度的倾斜。而腰、骶、尾神经根倾斜向下列于脊髓圆锥下终丝周围形成马尾［4，5，7］。

TCS是由于各种先天和后天原因使脊髓圆锥被固定于低位，在生长发育过程中脊髓受到牵拉产生一系列神经功能障碍和畸形的症候群。先天性的TCS主要是指由于脊髓神经管闭合不全所导致的脊髓栓系综合征，它是小儿TCS最主要的病因。而后天原因所致TCS少见，可见于腰骶椎管内肿瘤、脓肿、创伤或手术引起脊髓圆锥段或马尾神经粘连所致的TCS。

脊髓神经管闭合不全为人类最常见的先天性畸形之一，其全球平均发病率约1‰～2‰，我国北方为高发区。导致脊髓神经管闭合不全的确切因素不明确，但围孕期服用叶酸理论上最多可降低50%的发生率。脊髓神经管闭合不全的病理变化复杂，其中终丝粗短、脊髓粘连、脊髓脂肪瘤等病理改变在胚胎早期即构成脊髓栓系。胚胎发育过程中，脊髓下端不能自然上升，导致脊髓下端、马尾神经受到持续的牵张、压迫、脂肪瘤的侵袭、瘢痕组织的压迫，从而引起神经组织的缺血、缺氧，逐渐退变萎缩，神经元减少，胶原纤维增生，神经功能逐渐缺失而出现大小便失禁、遗尿、下肢功能障碍或畸形 (瘫痪、高弓足、马蹄足)等。在出生后的生长发育过程中，仍然存在脊柱的增长快于脊髓，这一病理损害可继续发生，故部分病人在出生后早期无症状，随着年龄的增大逐渐出现症状或出生后有症状，但随着年龄增大逐渐加重或出现新的临床症状［1，7－10］。

3 脊髓栓系综合征的常见类型 (基于年龄不同)

3.1 儿童患者

3.1.1 脊髓脊膜膨出 所有脊髓脊膜膨出的病人，出生时即合并有脊髓栓系综合征。对于行脊膜膨出修补术后的病人，随着年龄的增长与发育，往往会出现复发。据统计，复发率为2.8%～32%之间，复发与瘢痕组织粘连导致脊髓上升有关。症状主要表现为，腰骶部疼痛，下肢无力，足畸形，脊柱侧突畸形以及大小便失禁。复发年龄在5～9岁之间，处于快速生长期。Phuong等回顾性分析了45例单纯形脊髓脊膜膨出修补的患儿，结果发现60%的患儿合并脊髓栓系综合征，其中89%的患儿需要手术干预。对于手术时机目前尚无定论，但是Fagan等认为在出现症状时即应行松解手术［1，2，4，14，15］。Selber and Dias 报道了 46 例患有脊髓脊膜膨出的患儿，其中12例接受了脊髓栓系松解术，所有接受手术的患儿术后症状均有改善［14－18］。对于脊髓圆锥位置处于S1或更低位置时，手术疗效差。对于MRI表现脊髓圆锥位置低于正常位置的患者，还应结合临床症状及体征，以及尿动力学等检查，方可诊断。因为有些合并有脊髓脊膜膨出的患儿虽然脊髓圆锥位置低于正常，但是却没有临床症状［19，20］。

3.1.2 隐性椎管闭合不全

这类病人往往合并有脂肪瘤，其发病率不清。自从MRI(Magnatic Resonance Imaging)问世以来，发病率呈逐渐上升趋势。体检可发现皮下包块，以及皮肤陷窝、异常毛发、血管瘤、色素沉着等。其他体征包括双下肢不等长、疼痛、无力、足外翻畸形等。脂肪瘤型脊髓脊膜膨出为隐性椎管闭合不全最常见的类型。这类病人神经功能损害持续加重，Koyanagi等报道这类病人几乎在5岁前都会出现症状。对于小儿患者国内外学者大都主张早期手术。因为虽然神经功能损害大多数呈不可逆，但由于小儿出现症状时间短，神经功能损害一般较轻，早期积极的手术干预常常能收到显著的效果［1，5，7，11］。

3.2 成人脊髓栓系综合征

成人患者首发症状包括疼痛、感觉运动障碍以及大小便功能障碍等，病因包括肿瘤、脊柱裂以及脊髓终丝病变等。既往有脊柱裂的病人，临床症状和青少年类似，可以表现为在腰骶部屈伸运动时疼痛加剧和大小便失禁。肌无力可能很轻微，或者只累及某一肌群。最近发现有因性功能障碍为首发症状诊断的脊髓栓系综合征。在没有脊柱裂的成人患者，疼痛是主要症状，会伴随有肌力下降和泌尿系统功能障碍，在没有先天畸形和泌尿功能障碍的患者怀孕、分娩以及锻炼等很轻微的外伤常常会诱发疾病。在无症状患者突然发病，可能是对脊髓的牵拉，可能的机制是脊髓原本已经受牵拉，但尚不足以出现症状，在外伤的作用下导致脊髓微循环以及细胞代谢的改变，最后出现神经损伤。对于成年患者，是否需要手术仍有很大争议。对于合并有隐性脊柱裂的患者有的学者认为应积极手术，有些学者认为在神经功能障碍加重时再手术干预。手术要求在切开硬膜囊后全部在显微镜下操作，手术的目的是缓解临床症状，防止神经功能障碍的进一步加重，而且收到了明显的效果［7－10］。

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