先天性肛门直肠畸形的治疗＊

孔 萌(综述)，刘远梅(审校)

(遵义医学院附属医院小儿普胸泌外科，贵州遵义 563099)

先天性肛门直肠畸形(Anorectal Malformation ARM)是小儿外科最常见的新生儿消化道畸形之一，发病率约为 1/5000［1］，种类较多，病理改变也较复杂，不仅存在肛门直肠自身的缺陷，还常伴有肛门周围肌肉、神经发育的不完善及其他系统畸形［2－3］，治疗过程复杂，术后并发症多，虽有多种手术方术的改进及创新，但治疗效果仍不尽人意［4］，术后部分患儿仍可出现不同程度污粪、便秘、大便失禁等排便功能障碍情况，发生率可高达10% ～73%［5］。所以，如何从单纯的外科肛门重建到重视肛门成形术后的功能重建和保证生活质量，是目前小儿肛门直肠畸形治疗领域理念的重要更新，尤其是ARM首次手术方式的选择对提高其手术效果，降低并发症的发生至关重要［6］，如果选择不当，就会造成严重后果及并发症，本文就近年来对ARM的治疗状况作综述如下。

1 低位ARM的治疗

治疗低位ARM首先是要在保证排便功能良好的前提下恢复其正常的会阴外观［7］，同时手术时应尽量保留直肠盲端及瘘管，这样可以最大限度的保存发育不全的内括约肌，以便获得较好的排便功能。大多数低位ARM均有瘘管，对于无瘘管的低位ARM必须在新生儿期处理，一期会阴肛门成形术可取得较好的效果，有瘘管ARM患儿可以延期至患儿发育情况良好时再择期手术治疗，不管是患儿各个器官的功能状况还是控制肛门功能的耻骨直肠肌及提肛肌的发育都趋于成熟，前庭及会阴瘘口内括约肌发育均良好，手术视野更清晰，可以提高手术效果，减少术后并发症的发生，但观察期间应对瘘管进行扩张以防止狭窄导致排便困难的发生。

2 中高位ARM的治疗

2.1 分期手术 可分三期手术治疗，首先在新生儿期行结肠造瘘术［8］，3月后再重建直肠肛门及泌尿生殖道，最后行结肠闭瘘术。这种处理的好处在于安全，可预防伤口感染，并且还可提高手术效果，因为3月大患儿手术时耻骨直肠肌有一定的发育，易于发现，可以保证直肠穿过该肌，也可以通过造瘘口行直肠造影了解直肠是提高二期手术成功的关键。近年来大家一致推荐Pena的降结肠双筒分开造瘘术，一方面它可以避免二期手术中因结肠造瘘口放置太低所导致的过度牵拉结肠远端引起张力过高，从而影响结肠拖出、阴道重建及远端结肠的血供，也可防止粪便通过瘘口进入结肠远端而引起粪便堵塞、远端结肠扩张、蠕动减弱、术后便秘和结肠脱垂的发生。若伴有直肠尿道瘘，进入结肠内的尿液会直接通过瘘口排出体外，减少在结肠内的停留、以免被机体重吸收引起酸中毒;另一方面，降结肠双筒分开造瘘术可以相对缩短无功能的末端结肠的长度，避免横结肠造口保留远端肠管过长所导致的肠管脱垂、远端清洁困难、远端结肠造影直肠尿路的解剖关系显示不清、还可以避免末端结肠的萎缩和直肠扩张所导致的结肠穿孔等情况，所以采用双筒分开结肠造瘘术较为安全［9］。因此，造瘘口位置和方式的正确选择，对减少术后并发症和提高二期手术的成功率至关重要，但三次手术，患儿及其家庭需经历漫长治疗过程，多次手术打击，复杂的治疗方法给患儿及家长造成了很大的经济负担和精神创伤，也只有约40%的患儿可接受整个三个阶段的手术治疗，有的家长甚至因存在经济、护理和精神压力而遗弃患儿，并且结肠造瘘本身也有较多并发症，所以，部分学者主张对高中位无肛在新生儿期一期手术治疗。

2.2 一期肛门成形术 Gangopadhyay等［10］对印度Varanasi地区采用常规三阶段手术和一次后矢状入路肛门直肠成形术患儿进行长期随访发现，后者的排便控制情况要明显优于前者。Adeniran等［11］在对尼日利亚15例接受一期后矢状入路肛门直肠成形术治疗的中位无肛男患儿的长期随访中也发现，一期手术同样起到良好的效果。国内也有对高中位ARM一期肛门成形的成功报道［12］，所以，国内外均有学者主张对中高位的ARM采取一期手术，可节约医疗资源，患儿痛苦小，费用少，并且家长依从性好。

2.3 手术方法

2.3.1 后矢状入路肛门直肠成形术(posterior sagittal anorectoplasty，PSARP)PSARP越来越多的被外科医生所认可，Levitt等认为90%的ARM男患和30%一穴肛以外的ARM女患都可以行PSARP治疗，其术式不仅能够使解剖结构充分暴露，提高手术效果，明显减少手术创伤，而且还可增强患儿排便控制能力，防止便秘，降低大便失禁发生率，提高患儿生存质量，并且也可用于复杂泄殖腔畸形的治疗及其他术式所致大便失禁的补救，基本上所有的缺陷都可以通过该手术治疗。PSARP术的关键是要从正中线切开肛门外括约肌，每侧要保留的肌肉要相等，如果切口偏离括约肌中心，术后则会影响肛门的控便功能。因此，术中要用电刺激仪不断来明确切口是否位于正中线，如在一侧发现脂肪，说明切口偏移该侧，要及时纠正;如直肠盲端位于腹膜反折处以上时，则在切口内不易找到直肠，应采取开腹或腹腔镜辅助下手术。尿道瘘口常与尿道形成一共同薄壁，分离时经常会损伤尿道，应从直肠内来处理瘘口，紧贴直肠壁进行分离，尽量远离盆壁，以免损伤盆神经。但PSARP手术伤口相对较大，容易造成伤口感染及裂开，所以，有学者采用改良后矢状入路肛门成形术，切口远离肛门隐窝1.0～1.5 cm，保留提肛肌与耻骨直肠肌环联合体盲端无张力穿过耻骨直肠肌环和外括约肌中央，在肛门与后矢状切口处留置皮桥，从而保证了肌肉完整性，对预防切口感染及裂开起重要作用［13］。

2.3.2 腹腔镜辅助下一期肛门成形术(laproscopically assisted anorectoplasty，LAARP)2000 年Georgeson等［14］首次报告了腹腔镜辅助下肛门成形术，取得了较好的疗效，国内、外一些学者已相继开始应用腹腔镜技术治疗中、高位ARM和泄殖腔畸形，尤其是合并盆底、生殖系统复杂畸形者。近年来，随着腹腔镜技术的不断完善和提高，腹腔镜技术用于治疗新生儿疾病的范围在不断扩大。2003年李龙等［15］报道腹腔镜辅助一期治疗新生儿高位ARM取得较好的效果，使一期治疗新生儿高位无肛有了很大的突破。LAARP下对盆底解剖结构一目了然，便于处理各种瘘管，在会阴部电刺激寻找肛门括约肌群时，还可以清楚观察到耻骨直肠环和肛门括约肌群的收缩反射，术中直肠末端在直视引导下能很准确地穿过横纹肌复合体中心，可避免损伤盆底的血管、神经及直肠周围的脏器(如膀胱、尿道、子宫和阴道等)，从而达到真正解剖意义上的肛门成形，在腹腔镜直视下，还能明确直肠末端病变长度，有无合并继发巨结肠改变等情况，最大限度地避免二次手术打击及切除肠管不足等情况所带来的并发症。LAARP手术对患儿打击小，术后恢复快，完全能够在新生儿期实施。Kudou等［16］在对13例高位无肛的患儿行LAARP术后的长期随访中发现，该术式能够使患儿达到较好的排便控制功能，但由于开展时间较短，远期的排便控制效果还有待观察。当然，腹腔镜手术过程中气腹造成的高碳酸血症，腹压增大影响呼吸和循环功能等潜在风险，麻醉要求高，并且新生儿腹腔空间较小，需要较高腹腔镜手术的技巧［17］，同时，LAARP手术也有其局限性，合并多器官畸形、早产儿、极低体重儿、营养发育差不能耐受手术打击的患儿均不宜开展一期腹腔镜辅助下肛门成形，需要行肠造瘘术先挽救生命。

3 泄殖腔畸形(一穴肛)的治疗

一穴肛是一种少见的ARM，是指直肠、阴道与尿道共同开口于同一腔穴，其分类较多，手术难度较大，预后往往欠佳，是小儿外科中最具挑战性的手术。目前对于一穴肛的处理普遍认为泄殖腔管共同通道短于3cm的患儿可以先行后矢状入路肛门直肠成形术。如果分离直肠后阴道短小，可行结肠、小肠替代。如共同长度超过3cm则需要游离结肠、肠系膜血管等组织，还需要腹部手术的配合。也有学者报道［18］，低位一穴肛畸形可采用整体游离的方法治疗，术中将泄殖腔、阴道和尿道整体进行游离，然后将作为阴道的泄殖腔口和尿道口托至外阴处并缝合固定，这种方法的优点是操作简单，手术时间缩短，术后阴道和尿道血供好。阴道膀胱瘘伴尿失禁的患儿可以通过重建膀胱颈和尿道后仍可以获得较好的排尿控制功能。Levitt等［19］在收治了361例一穴肛的新生儿后发现，主要是对阴道积水的认识和处理欠缺，导致阴道积脓、尿路感染及肾盂积水等情况的发生。结肠和膀胱造瘘术也存在缺陷，远端结肠太短影响后续手术，造瘘口结肠和膀胱黏膜脱垂使感染的发生率也剧增。另外一穴肛经常被误诊为直肠阴道瘘或两性畸形，从而影响手术方案的选择。所以，一穴肛的治疗至今仍是一个难题，目前多主张早期一次性行阴道、尿道和肛门成形术。

4 展望

近几年来，随着分子生物遗传学及其它相关学科的快速发展，人们对先天性ARM的发生机制和遗传规律不断深入的研究，可能将来手术不再是治疗该疾病唯一的方法。有研究显示，通过肌卫星细胞体外分离培养后，移植到ARM胚胎大鼠发育不良的横纹肌复合体上，可分化形成肌纤维［20］，以及多能干细胞的培养、定性分化成功和移植技术的不断完善，使人们看到了治疗肛肠畸形新的希望。虽然这些仍在实验研究之中，还有许多的关键技术未予解决，距离临床应用也很遥远，但是我们必须积极探索新的治疗方法，为提高先天性ARM的治疗水平而不断努力。

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