半侧颜面短小畸形的综合治疗及效果评价

杨仁凯 综述 张智勇 审校

半侧颜面短小畸形的综合治疗及效果评价

杨仁凯 综述 张智勇 审校

半侧颜面短小畸形（Hemifacial microsomia，HFM）是一种常见的颅颌面畸形，具体病因尚不清楚。HFM因疾病程度和累及部位的不同，治疗方法多种多样。目前，根据疾病程度及患者年龄采用个性化综合治疗，已得到广泛认可。根据目前临床常用的分类法，我们就HFM的综合治疗结合相关长期随访结果进行综述。

半侧颜面短小畸形综合治疗效果评价

半侧颜面短小畸形（Hemifacialmicrosomia，HFM），又称第一、二腮弓综合症或半侧颜面发育不全，是种主要累及起源于胚胎第一、二腮弓的组织结构而导致的面部不对称畸形[1-4]，发病率0.18‰～0.25‰[5-6]，以散发为主，是一种仅次于唇腭裂的常见的先天性颅颌面畸形。HFM临床表现多种多样，常累及单侧面部，部分累及双侧。目前，HFM的病因及病理生理情况尚不明确，主要依据临床表现进行诊断。因HFM累及部位及严重程度各异，针对患者年龄、HFM类型、口颌系统功能及其自身要求而制定个性化治疗方案显得尤为重要。治疗内容包括正畸治疗、骨延长、正颌外科、游离骨瓣或假体移植和轮廓整形。合适的治疗时机以及各种治疗手段的整合，目前尚无统一规范，但根据疾病程度的分型选择损伤较小的治疗方案已获得共识。我们根据HFM的病变程度，就HFM的综合治疗及其效果评价进行综述。

1 临床表现及分型

HFM的临床表现多种多样，包括主要畸形及一系列的伴发畸形。主要畸形包括：单侧或双侧下颌骨、颞下颌关节发育不良，小耳畸形、传导性听觉丧失，颧骨、上颌骨发育不良，咬牙合平面倾斜，对应软组织发育不良、大口畸形及面神经麻痹。伴发畸形包括颅面的一些其他畸形及系统性疾病。患者出现主要症状、伴发症状的种类及程度各不相同，给半侧颜面短小畸形的临床分型带来困难。目前,临床常用的主要有SAT分型[7]、OMENS分型[8]和Pruzansky分型[9]。SAT分型根据畸形累及骨组织、耳、软组织的不同程度分别进行划分（S=skeletal，A=auricle，T=soft tissue），用阿拉伯数字表示程度的不同。其中骨骼畸形分5个层次，记为S1-5：S1患侧升支较对侧稍短小，但形态正常，颞颌关节无异常；S2髁突、升支及乙状切迹可见但严重扭曲，与正常侧差异明显；S3病变下颌骨严重畸形，残存下颌升支呈短棒状或下颌升支缺如；S4在S3基础上伴同侧眶下壁及外侧壁萎缩；S5在S4基础上伴有严重眶周萎缩及同侧颅骨异常。软组织根据累及程度不同分为T1～3：T1轻度的轮廓凹陷不伴有颅神经异常；T2中度软组织缺陷；T3重度软组织缺陷，伴有同侧颅神经、腮腺、咬肌、眼球不同程度萎缩，或出现唇裂及面裂。OMENS分型类似于SAT分型法，其主要分类的依据包括眶骨、下颌骨、耳、面神经及软组织（O=orbit，M=mandible，E=ear，N=nerve，S=soft tissue）。Pruzansky分型主要依据下颌骨形态将畸形分为3型：I型颞下颌关节形成较好，下颌升支存在，但较正常侧稍短小；Ⅱ型下颌骨髁状突及升支短小，髁状突平坦，关节窝缺如，冠突可能缺如，髁状突连接在颞部颅底的稍凹陷的骨面上。Ⅱ型又可分为ⅡA型和ⅡB型。ⅡA型下颌骨升支及髁状突的大小及形态均异常，但仍保留有髁状突与关节窝的连接，关节窝位置尚正常，颞下颌关节的功能几乎可以达到正常。ⅡB型下颌骨的髁状突明显移位，患侧颞下颌关节的功能基本丧失，不能维持双侧的平衡活动；Ⅲ型：下颌升支仅残留一薄层骨质，甚至完全缺如，颞下颌关节不存在。Pruzansky分型法简单实用，对于主要考虑矫正下颌骨畸形的患者，一般采用此分类方法。

2 治疗及效果评价

HFM导致的面部畸形主要涉及骨骼及软组织的三维形态。治疗的总体目标是：患者在生长停止后能达到一个良好的面部对称性，颞下颌关节实现有功能的活动及较好的咬牙合关系。上下颌骨作为面中下部骨骼支撑及咬牙合功能实现的载体，是治疗HFM的关键。针对骨骼畸形、牙合平面的治疗手段包括常见的正畸治疗、骨延长技术、正颌外科手术等，需要多种治疗手段相结合，综合考虑患者年龄和发育状态，制定个性化的治疗方案。

2.1 轻度HFM

1996年，Silvestri等[10]总结了利用功能矫治器治疗16例HFM患者的效果。这些患者均处于生长期，年龄为4~12岁，治疗前根据SAT分类法去除了S4~S5的患者。他们认为，在较轻度的病例中（SAT分类：S1-S2/T1），面部不对称功能矫治器可以通过锻炼神经肌肉系统、刺激两侧下颌骨升支不对称生长达到改善下颌功能、矫正面部不对称的目的。而随后利用固定矫治器进行正畸治疗，调整牙列，可达到令人满意的咬牙合关系及面部对称性。对于病情稍重的患者（S2/T2），功能矫治器的治疗效果不是很明显，5例患者中只有1例能够刺激出足够的下颌生长，而不需要进一步手术治疗。但即使无法完全矫正畸形，也可以矫正患者牙槽骨的部分畸形，刺激局部神经肌肉恢复，为将来的手术治疗打下良好的基础。

2.2 中度HFM（Pruzansky分型ⅡA、ⅡB）

自1992年McCarthy等[11]报道了下颌骨牵引成骨技术成功治疗半侧颜面短小患者后，骨延长技术成为HFM治疗的重要手段。最早的下颌骨延长器为单向线性延长器，可设计成内置式或外置式。1999年，Huang等[12]通过对5例利用单向线性延长器治疗的患儿进行术后1年的随访，认为延长骨量能够保持；放置于下颌升支的延长器治疗所获得的新生骨主要使颏点下降，而不是颏点的旋转或者前移。2004年，Kulewicz等[13]对28例处于生长期的HFM患者（2~15岁）进行下颌骨延长治疗及术后即刻正畸治疗，术后1年随访结果提示，下颌骨牵引成骨是治疗HFM可靠的方法，而牵引固定期的正畸治疗对保持术后效果稳定起着关键作用。Pruzansky分型中ⅡA和ⅡB型往往累及患侧上颌骨，导致牙合平面倾斜，影响患者面部对称性。对于处在发育阶段的患者，牵引后遗留的开牙合问题可由术后上颌的快速生长及正畸治疗予以改善，且患者由于上颌骨发育较快，所需的正畸时间较短。对于成年人，如果单纯延长下颌，则上颌需要长期且复杂的正畸治疗才能建立较好的咬牙合，且治疗效果不确切。成人下颌骨牵引延长后的主要问题就是牵引后咬牙合关系的重新建立，对伴有严重下颌骨偏斜的患者，调整咬牙合平面、重建良好的咬牙合关系是手术的关键所在，直接影响到手术的效果。因此，Ortiz等[14]提出，对于成年伴有牙合平面倾斜的患者可行上下颌同时牵引治疗，即患侧上颌行Le Fort I型截骨，下颌升支骨皮质截断，颌间结扎固定后于下颌安放牵引器，通过下颌骨的延长带动上颌的同步下降。该手术方式存在一定的问题：首先，牵引过程中需要长时间的颌间结扎，直接影响到患者的进食、语言、口腔卫生护理，给患者带来很大痛苦，影响患者的正常生活，很难为患者所接受；其次，以对侧翼上颌连接作为上颌旋转轴，在经过下颌带动牵引后增加了面中部长度[15]。2012年，Ogata等[17]提出了以上下颌序贯截骨结合牵引成骨技术来解决这一问题。他们将手术分2期进行。术前根据重建的头颅模型模拟手术，确定上颌旋转角度与下颌牵引器放置方向及牵引长度。一期手术行上颌Le Fort I型截骨，将前鼻棘作为旋转轴，依照术前模拟调整上颌位置，并用微形钛板固定上颌。同时，于患侧下颌行水平皮质截骨，放置下颌延长器。经过延长期后开始二期手术，二期手术行健侧下颌升支矢状劈开术，调整下颌平面至设计位置，颌间结扎约2周。牵引器放置约2月后局麻下取出。该方式治疗的一位男性患者术后随访1年，效果良好，无明显并发症。Nakajima等[16]认为，一些PruzanskyⅡ型患者颞颌关节虽然受影响，但仍存在部分髁状突及颞颌关节窝，使残留的髁状突回纳至颞颌关节窝内，有利于关节功能和患者面部饱满度的改善。而传统下颌牵引带动上颌的治疗过程中，颌间结扎后上颌骨的延长完全取决于下颌骨的移动。上颌骨需要延长的骨量即矫正牙合平面倾斜的高度，下颌骨需要延长的骨量则包括矫正牙合平面倾斜及下颌升支延长回归至颞颌关节窝的距离。所以，科学的双颌牵引模式应当是一种同时而不同步的。Nakajima等设计了新式延长器（NAVID系统），以满足上下颌骨同时单独牵引的需要。手术的截骨线包括上颌Le Fort I型截骨及下颌升支皮质截骨。牵引器的方向及截骨线具体位置由术前手术模拟确定，健侧上颌作楔形截骨以防止面部延长。NAVID系统延长器可在延长期结束后截去外露的延长杆，这样可以减少患者的不适感，适当增加固定期时间。一位8岁女性HFM患者（PruzunskyⅡB型）利用该系统进行治疗，最终使上颌延长了8 mm，下颌延长16.5 mm。随访5年，期间尽管经历了颌骨生长期，但效果仍十分明显，无明显复发。该治疗方法的不足之在于替牙期儿童行上颌手术会增加牙胚损伤可能，必要的颌间固定给患者带来痛苦。

对于Pruzansky分类中Ⅰ、Ⅱ型患者，手术时机的选择仍存在分歧。2005年，Meazzini等[17]对8例5~6岁接受单侧下颌骨延长治疗的HFM患者进行了随访，随访平均5.8年。测量的参数包括眶下平面、鼻底底面、上颌牙合平面、下颌角点平面及下颌升支。通过每年一次的测量，发现眶下平面、鼻底底面角度基本不变，改变的是上颌牙合平面角度。因此，Meazzini等对下颌畸形限制上颌骨发育假说[18]提出了质疑，认为对于HFM患者，上颌骨的发育不良也是由于内在的因素造成的，而延长术后出现的上颌牙合平面下降只是证明了处于发育期的牙槽骨具有较大的可塑性。另外，根据不同时间的测量散点图认为：对于儿童期HFM的患者，尽管术后面部对称性明显提高，但随着生长发育进行，似乎有一种“回复力”使术后患者重新回到开始时的畸形状态。进行下颌骨延长治疗后的儿童患者，仍是按照一种双侧不对称比率生长的，而不是原先认为的患侧生长速率缓慢。2012年，Meazzini等[19]继续报道了HFM患儿在行单侧下颌骨延长术后的随访研究。随访平均年限达11.2年，直至患者生长期结束，同时增加了8例同样程度而未行延长治疗的HFM患者作为对照。结果发现，经历过下颌牵引延长治疗的患儿最终双侧下颌升支比率回复至术前水平，与未行手术治疗的病例无明显差别。因而提出半侧颜面短小患者是按一种既定的“不对称模式”生长的，即使在儿童期不进行治疗，畸形的程度也不会加重。因此，作者认为对于非必要手术的半侧颜面短小患儿，下颌骨延长治疗应当严格把握手术指征。

有研究认为，Meazzini等的观察结果具有局限性。首先患者进行的只是单纯下颌骨延长治疗，其次治疗的年龄在5～7岁，处于发育高峰前。针对青少年使用积极治疗手段，至少有两点好处：首先，由于术后面型改善明显，对患者心理健康发育有积极影响；其次，即使需要再次调整，前次手术也可以减少2次手术需要矫正的骨量。该研究提出了一种新的“外科手术-正畸”联合治疗方式，并且通过骨龄测定尽量避免生长高峰期前进行手术治疗。他们对1例4岁10月大的男性儿童患者进行跟踪随访，等患者第二乳磨牙脱落后行术前固定矫治器治疗。14个月正畸治疗后重新进行术前评估，确定患者处于生长高峰尾期后，对患者头颅CT资料进行分析并进行模拟手术。手术过程包括上颌Le Fort I型截骨及下颌延长器置入术，上颌手术以前鼻棘为旋转轴，下降患侧上颌，对正常侧上颌侧壁做楔形截骨，并适当调整上颌中线保持与面中线一致。下颌升支行水平皮质截骨后置入外置式延长器。延长期即开始术后正畸治疗，于患侧上颌后牙及正常侧下颌第一、二前磨牙间牙槽骨放置固定支抗后行弹性颌间牵引。他们认为，这样的颌间牵引可以对下颌新生骨进行塑形，同时也可以为患侧上颌牙槽骨提供下降的拉力，防止上颌平面倾斜的复发。延长器固定器为5个月，后续正畸治疗6个月后拆除口腔支抗。经过7个月的治疗后随访，手术效果良好，未见明显复发[20]。

2.3 重度HFM

牵引成骨技术对颅颌面骨质缺损的治疗具有革命性的意义，但对于严重的HFM患者（PruzanskyⅢ型及部分ⅡB型），由于下颌升支完全缺如或仅残留少部分升支而无法进行牵引治疗。为了弥补局部骨质的缺损，利用游离骨移植重建颞颌关节及下颌升支是可行的方法[21]。常见的游离骨块包括肋骨及髂骨，但非血管化的游离骨移植存在手术失败率高、骨质吸收及生长不确定性等缺陷[22]。1989年，Hidalgo等[23]对12例患者进行了腓骨复合瓣血管吻合游离移植下颌骨重建术。腓骨复合瓣血管吻合游离移植因供区损伤小、效果确切等优势逐渐代替了非血管化游离骨移植。Santamaría等[24]以腓骨复合瓣移植术治疗严重HFM症患者，并对10例患者进行了总结。术前进行头影及CT测量，评估所需骨组织及软组织量，超声多普勒定位供区及受区血管走向。术中供区及受区手术同时进行，供区按术前评估切取适量皮肤、软组织及腓骨，将腓骨动静脉蒂分离至足够长度。根据需要选择合适的截骨位置将腓骨截断，利用钛钉、钛板固定成所需要的下颌角形态。受区选择下颌下或耳前切口，充分暴露下颌骨残端及颞颌关节窝。将供区血管准备好，插入游离腓骨瓣后即可行血管吻合。术后予以解痉、抗凝治疗防止血管栓塞，并进行下颌骨功能训练。10例患者中除1例因发生血管栓塞导致手术失败以外其余患者所移植的腓骨瓣均成活。12～94个月后，患者骨质愈合良好，未出现供区下肢残疾现象。认为腓骨复合瓣用于重建下颌骨具有骨量充分，供区、受区可同时操作，供区影响较小及方便二次牵引治疗等优势。另外，腓骨复合瓣可携带部分皮肤及软组织，可同时矫正HFM患者面部软组织缺损，减少受区伤口张力。还指出，对青春期前儿童进行手术可解除上颌骨及上颌窦的发育障碍，良好的面部对称性也有利于儿童心理发育，认为适宜的手术时间为5～7岁。但随着生长发育进行，患者需接受2次骨牵引治疗，最终在生长停止后达到满意的治疗效果。利用复合骨组织瓣血管吻合游离移植，重建下颌骨及颞颌关节，取材不仅局限于腓骨瓣，Warren等[25]报道了肩胛骨瓣移植下颌升支重建术，选择的附带皮瓣为肩胛皮瓣或肩胛旁皮瓣；Vilkki等[26]报道了跖骨瓣移植下颌升支及颞颌关节重建术。这些手术的原理基本相同，治疗效果都较为理想。各种血管化复合骨瓣的运用也为严重HFM患者的治疗提供了多样化的选择。

半侧颜面短小畸形因其主要影响面部对称，且畸形贯穿整个心理发育的关键时期，合理正确的治疗不仅可改善患者形态、口颌系统功能，同时对患者树立健全的人格、健康的心理也意义重大。目前，由于HFM类型复杂，病因及病理生理情况仍不清楚，很难找到统一的治疗意见，特别儿童患者，现有的治疗手段很难通过一次手术达到一劳永逸的效果。下颌骨牵引成骨技术虽然已广泛应用于儿童期半侧颜面短小畸形的早期治疗，并取得较好的近期效果，但术后复发和/或因双侧不同步发育导致的畸形进一步发展等问题仍然困扰着我们。既往儿童患者治疗的焦点多集中在下颌骨上，而实际是患者不但存在下颌骨发育畸形，同时还多伴有同侧上颌骨和颧骨的发育不良，选择合适的时机对这些骨骼进行早期干预治疗，仍是值得研究的课题。

[1]Converse JM,Coccaro PJ,Becker M,et al.On hemifacial microsomia.The first and second branchial arch syndrome[J]. Plast Reconstr Surg,1973,51(3)：268-279.

[2]Poswillo D.Otomandibular deformity：pathogenesis as a guide to reconstruction[J].J Maxillofac Surg,1974,2(2-3)：64-72.

[3]Aase JM,Smith DW.Facial asymmetry and abnormalities of palms and ears：a dominantly inherited developmental syndrome [J].J Pediatr,1970,76(6)：928-930.

[4]Coccaro PJ,Becker MH,Converse JM.Clinical and radiographic variations in hemifacial microsomia[J].Birth Defects Orig Artic Ser,1975,11(2)：314-324.

[5]Grabb WC.The first and second branchial arch syndrome[J]. Plast Reconstr Surg,1965,36(5)：485-508.

[6]Poswillo D.The pathogenesis of the first and second branchial arch syndrome[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol,1973,35(3)：302-328.

[7]David DJ,Mahatumarat C,Cooter RD.Hemifacial microsomia：a multisystem classification[J].Plast Reconstr Surg,1987,80(4)：525-535.

[8]Vento AR,LaBrie RA,Mulliken JB.The O.M.E.N.S.classitication of hemifacial microsomia[J].Cleft Palate Craniofac J,1991,28(1)：68-76.

[9]Pruzansky S.Not all dwarfed mandibles are alike[J].Birth Defects,1969,4：120-129.

[10]Silvestri A,Natali G,Iannetti G.Functional therapy in hemifacial microsomia：therapeutic protocol for growing children[J].J Oral Maxillofac Surg,1996,54(3)：271-280.

[11]McCarthy JG,Schreiber J,Karp N,et al.Lengthening the human mandible by gradual distraction[J].Plast Reconstr Surg,1992,89 (1)：1-10.

[12]Huang CS,Ko WC,Lin WY,et al.Mandibular lengthening by distraction osteogenesis in children--a one-year follow-up study [J].Cleft Palate Craniofac J,1999,36(3)：269-274.

[13]Kulewicz M,Cudzilo D,Hortis-Dzierzbicka M,et al.Distraction osteogenesis in the treatment of hemifacial microsomia[J].Med Wieku Rozwoj,2004,8(3 Pt 2)：761-772.

[14]Ortiz Monasterio F,Molina F,Andrade L,et al.Simultaneous mandibular and maxillary distraction in hemifacial microsomia in adults：avoiding occlusal disasters[J].Plast Reconstr Surg,1997, 100(4)：852-861.

[15]Ogata H,Sakamoto Y,Sakamoto T,et al.Maxillomandibular tandem osteotomy with distraction osteogenesis for hemifacial microsomia [J].J Craniofac Surg,2012,23(5)：1362-1363.

[16]Nakajima H,Sakamoto Y,Tamada I,et al.Maxillary-driven simultaneousmaxillo-mandibulardistractionforhemifacial microsomia[J].J Craniomaxillofac Surg,2011,39(8)：549-553.

[17]Meazzini MC,Mazzoleni F,Gabriele C,et al.Mandibular distraction osteogenesis in hemifacial microsomia：long-term follow-up[J].J Craniomaxillofac Surg,2005,33(6)：370-376.

[18]Vargervik K,Hoffmann W,Kaban L.Comprehensive surgical orthodontic management of hemifacial microsomia[M]//Turvey T,Vig K,Fonseca R.Facial Clefts and Craniosynostosis.Principles and management.Philadelphia：W.V.Saunders,1995：537-564.

[19]Meazzini MC,Mazzoleni F,Bozzetti A,et al.Comparison of mandibular vertical growth in hemifacial microsomia patients treated with early distraction or not treated：follow up till the completion of growth[J].J Craniomaxillofac Surg,2012,40(2)：105-111.

[20]Nagy K,Kuijpers-Jagtman AM,Mommaerts MY.No evidence for long-term effectiveness of early osteodistraction in hemifacial microsomia[J].Plast Reconstr Surg,2009,124(6)：2061-2071.

[21]Kaban LB,Moses MH,Mulliken JB.Surgical correction of hemifacial micosomia in the growing child[J].Plast Reconstr Surg,1988,82(1)：9-19.

[22]Figueroa AA,Ganz BJ,Pruzansky S.Long-term follow up of a mandibular costochondral graft[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 1984,58(3)：257-268.

[23]Hidalgo DA.Fibula free flap：a new method of mandible reconstruction[J].Plast Reconstr Surg,1989,84(1)：71-79.

[24]Santamaría E,Morales C,Taylor JA,et al.Mandibular microsurgical reconstruction in patients with hemifacial microsomia[J].Plast Reconstr Surg,2008,122(6)：1839-1849.

[25]WarrenSM,BorudLJ,BrechtLE,etal.Microvascular reconstruction of the pediatric mandible[J].Plast Reconstr Surg, 2007,119(2)：649-661.

[26]Vilkki SK,Hukki J,Nietosvaara Y,et al.Microvascular temporomandibular joint and mandibular ramus reconstruction in hemifacial microsomia[J].J Craniofac Surg,2002,13(6)：809-815.

Comprehensive Treatment and Effectiveness of Hemifacial Microsomia

YANG Renkai,ZHANG Zhiyong.Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Science,Beijing 100144,China.Corresponding author:ZHANG Zhiyong(E-mail: zhangzh1536@sina.com).

Hemifacial microsomia;Comprehensive treatment;Effectiveness

R622

B

1673－0364（2013）02－0116－04

2012年11月29日；

2013年2月20日）

10.3969/j.issn.1673-0364.2013.02.014

100144北京市中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院。

张智勇（E-mail：zhangzh1536@sina.com）。

【Summary】Hemifacial microsomia(HFM)is a kind of common cranio-maxillofacial deformity,and the exact cause of disease is still not very clear.The clinical treatments are always various according to the extent of the disease and affected organs.Currently,a personalized treatment based on the extent of disease and the patient's age is widely accepted.This article reviewed the mainstream treatment programs and it's long-term follow up conclusions,so as to provide references for the clinicians.