3例石骨症的临床及影像表现

黄启雁 福建汀州医院影像科，福建省长汀县 366300

石骨症为一种罕见的泛发性骨硬化症及骨发育障碍性疾病，又称大理石骨，泛发性脆性骨硬化症，硬化性骨增生性骨病，粉笔样骨［1］。1904年由Albers－Schonberg发现［2］，通常表现为骨骼受累，大多见于10岁以下儿童，发病原因尚不明确，可能与家族因素有关［1］。现将我院2008－2011年发现的3例石骨症病例临床及影像的表现介绍如下，旨在提高石骨症的临床诊断及影像的特征性表现。

1 临床资料

3例患儿均为男性，年龄3～5岁，主要临床表现为生长迟缓，智力低下，营养不良，以进行性贫血为主要症状，所有病例均有生化及影像学检查。以骨干两端及椎体边缘密度增高为主，两端骨质呈膨胀性改变，左股骨粗隆部见骨折征象。各相关关节间隙正常。右肩关节骨质密度增高影，骨皮质增厚，密度较均，右肱骨上段骨体增粗。摄入右肘关节及右胸部分肋骨骨质密度也呈增高影。影像诊断：结合病史符合石骨症改变。

2 讨论

石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，主要依靠X线的表现诊断，还可以通过其家族史发现其他病例。石骨症有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型：（1）成年型（良性型）病变主要在骨骼系统，骨髓变化及贫血较轻微，往往因其他原因而进行X线检查时才发现，预后较好。（2）幼儿型（恶性型）病势急，常因贫血严重和感染的反复而死亡［1］。特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低，病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。X线的表现主要：①颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显［3］。②长、短管状骨均显示骨质显著致密，病变骨无法区分皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔，生长最迅速的干骺端表现尤为明显。股骨的近端及胫腓骨的远端受影响最重［1］。③夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。④骨中骨：主要见于小关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛［3］。⑤骨盆的诸骨除了普遍性密度增高外，髂翼常有晕轮样、同心性扇形或圆形致密带分布［1］。如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性，应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为X线检查在本病诊断中具有确诊意义。

［1］ 上海第一医院《X线诊断学》编写组.X线诊断学〔M〕.上海：上海科学技术出版社，1983.

［2］ 郁传江，徐永旭，许传勇，等.石骨症临床分析〔J〕.中华医学实践杂志，2004，3（8）：709.

［3］ 怀有为，陆凤娟，李国平.石骨症临床分析－附3例报告及文献复习〔J〕.罕见疾病杂志，2002，9（2）：16－18.