面部增生性外毛根鞘瘤恶变一例并文献复习

陈宇轩，韩小宪，陈书军

1 病例资料

女，84岁。主因左颧部无痛性肿物半月入院。患者半月前发现左颧部有一黄豆大小肿物，无疼痛及明显不适，入院时已长至蚕豆大小。门诊以左颧肿物收入院。查体:一般情况好，心肺腹未见异常。专科检查:左侧颧部皮肤可见一肿物，大小为1.5 cm ×0.8 cm ×0.5 cm(图 1)，与皮肤粘连;呈淡红色结节样，界限较清楚，质略硬，无触痛。双侧颌下区及颈部未触及淋巴结。经术前准备在局麻下行左颧部肿物切除术+局部皮瓣转移修复术。术中沿肿物周围扩大0.5～1.0 cm切除肿物，见肿块位于皮肤浅层，侵及皮下，界限清楚，有完整包膜，与其他组织无粘连。肿物切除后形成近圆形缺损，直径约3.0 cm，沿颧颞部设计蒂在外下方的滑行皮瓣，皮下潜行分离，转移修复缺损。术后病理报告:表皮角化过度伴角化不全，肿瘤呈分叶状增生，与表皮相连，主要由向外毛根鞘分化的鳞状上皮组成，周边基底细胞排列成栅栏状，部分区域增生活跃，细胞异型性明显(图2)。诊断为左侧面部增生性外毛根鞘瘤，部分区域恶变。

图1 左面部增生性外毛根鞘瘤

图2 外毛根鞘瘤组织病理HE×40

2 讨论

外毛根鞘瘤是一种较罕见的皮肤附件肿瘤，由于临床医生对其认识不足故容易误诊。位于真皮毛乳头表面的毛囊上皮细胞称为基质(生发)细胞，有分裂活性。这些细胞形成毛干及内根鞘。内根鞘的外层围绕一层大而透明(富含糖原)的细胞，称为外根鞘。这些细胞从峡部开始呈突发型角化，中间无颗粒层过渡，称为毛鞘上皮角化。外毛根鞘瘤是来源于外毛根鞘细胞的皮肤附件肿瘤，有孤立性、多发性和增生性之分，组织学上以增生的鳞状上皮、透明细胞及毛鞘角化为特征。孤立性外毛根鞘瘤为良性肿瘤，好发于面部，也见其他部位。损害为单个丘疹，表面角化或平滑、稍发亮，易误诊为寻常疣。多发性外毛根鞘瘤为常染色体显性遗传，有面部多发性结节、口腔黏膜乳头状瘤及肢体远端点状角化三联征，还可伴多种系统疾病及肿瘤［1］。

增生性外毛根鞘瘤1966年由Wilson-Jones首次以“增生性表皮囊肿”为名进行了报道［2］，其本质是一种来源于外毛根鞘细胞的皮肤肿瘤，可能是外毛根鞘上皮组织因鞘内容物的外伤、感染、化学刺激等而引起的增生［3］。常好发于60岁以上女性，90%以上发生于头皮，也可见于颜面部。此瘤表现为皮下结节，生长缓慢。增生性外毛根鞘瘤临床易误诊，屈晓莺等［4］报道31例中只有1例临床诊断为外毛根鞘瘤，误诊率达96.77%，与本病发病率低、临床表现缺乏特异性、临床医生对本病认识程度低等有关。因此，组织病理检查对诊断本病非常重要。其病理特征为:①肿瘤大，常位于真皮或皮下组织，但境界清楚。可与表皮相连，呈分叶状、实质性、囊状或蜂窝状。②肿瘤由外毛根鞘细胞组成，周边基底样细胞呈栅栏状排列。肿瘤团块中央可形成囊腔，内含无定型角质及小的钙化灶，囊腔内也可充满增生的上皮，并可出现压迫性坏死区域。偶尔可见轻度细胞异型，但核分裂一般仅限于基底细胞，极少异常。③小叶或囊状结构中的上皮细胞出现角化，即外毛根鞘角化，相当于生长期正常毛囊峡部和退化型毛囊上皮角化，是本病最重要的病理学特征［5］。本病易误诊为皮肤基底细胞癌、寻常疣等。皮肤基底细胞癌细胞呈卵圆形或梭形，胞核深染，胞质少，胞界不清楚，癌团与结缔组织间有空隙。寻常疣则可见较多空泡化细胞或病毒包涵体，两侧表皮突下伸并向中央弯曲包绕，真皮乳头层内可有炎细胞浸润。

增生性外毛根鞘瘤的瘤细胞可轻度不典型增生或出现鳞状漩涡和角化珠，Noto等［6］认为一些甚至没有细胞和结构异型性的外毛根鞘瘤可能具有侵袭性，反之也成立，因而将其归属于低度恶性的皮肤肿瘤。张敏等［7］报道27例中有15例见到不典型细胞增多，但细胞排列尚整齐，周围界限清楚。其他作者也认为虽然有不同程度的细胞异型，但仍认为它是一种良性肿瘤［8］。本例临床表现为左颧部淡红色结节样无痛性肿物，与皮肤粘连，界限较清楚，生长较慢，无破溃，病理检查符合增生性外毛根鞘瘤恶变的特征。结合文献报道，笔者认为增生性外毛根鞘瘤多发于面部、头部、颈部等暴露部位，受到刺激易恶变，应归属于交界性肿瘤［9-10］。恶变的外毛根鞘瘤称为恶性增生性外毛根鞘瘤，临床易误诊为皮肤鳞状细胞癌，特别是分化较好的鳞癌，两者均可出现较多异型性瘤细胞、不典型核分裂相和角化不良细胞，但前者是一种与毛发上皮发生相关的肿瘤，病理特征为外毛根鞘角化，瘤团周围有嗜酸性膜，可伴原发性外毛根鞘囊肿和钙化。后者临床表现为原有皮损处(如瘢痕、慢性溃疡等)或正常皮肤上的结节或斑块，向四周扩展、增长迅速，组织学上鳞癌的癌巢以不规则生长为主，无小叶状构型，无外毛根鞘角化，瘤细胞周围间质界限不清，有明显的侵袭性。

增生性外毛根鞘瘤的治疗首选手术切除，笔者认为应至少在肿物外0.5 cm切除，因有恶变可能，术中应行冷冻病理学检查，恶变者应扩大切除，以防复发［11］。本例局部扩大切除后应用局部皮瓣转移修复皮肤缺损取得良好效果，术后3年未复发。

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