浅析语言非典型发展的基因学基础

王 艳

（深圳职业技术学院外语学院，广东深圳 518055）

一、语言并非独立存在、独立发展

威廉氏综合症的发展模式近似于语言的非典型性，可以说是基因的错位导致了认知能力的缺失进而导致语言处理能力的失常（Mervis&Becerra 2007:11）。然而，威廉氏症候群（Williams syndrome）和其它症候群，如唐氏症候群（Down syndrome），X染色体脆弱症（Fragile X syndrome）以及一些症状相对轻微的症候如多动症症候群（Attention district hyperactivity disorder syndrome,ADHD）和亚斯伯格症（Asperger’s syndrome）在性质上有所不同。前者表现为先天认知缺陷症候，后者则表现为后天学习过程症候（savant syndrome），即在某些特定的能力方面表现出异常偏好的发展。这些学习者的异常能力似乎反映出某种异常的基因在起作用，使得认知能力出现了超常。许多针对神经心理的研究和针对基因缺失的发展障碍族群的研究在某种程度上证明了这一点（Ypsilanti&Grouios 2008:153）。但值得注意的是，将基因与认知能力联合起来进行认知能力的探讨，尤其是语言能力的基因其基础并不是说人类与生俱来携带这种特定基因。根据达尔文进化论的观点来审视人类语言能力，历史语言学家认为自五万年以前，我们的祖先在生理演变和行为方式的进化上就已经具备了与语言能力相关的条件，甚至与我们今天的情形近似（Chater et al.2009:1017）。尤其是最近对野外环境下的黑猩猩进行研究，发现黑猩猩的认知能力有很多高级方面，包括社会结构、工具使用、地域性文化传统等（Liszkowski et al.2009:655）。由此不难想象通过训练黑猩猩可以掌握基本的语言能力。既然如此，我们不禁要问：为什么到今天黑猩猩不会像人类一样说话呢？难道不是基因决定的吗？回答这个问题前，让我们先来做个设想：假设人类还处于黑猩猩一样的认知能力阶段，语言仅仅表现为简单的发声，某种懂语言的星际生物（如外星人）在对地球做科学考察时发现地球生物没有语言并断定其原因是缺乏语言基因。倘若现今他再来地球光顾，他一定会对现今听到的众多声音符号惊叹不已，并震惊当初没有预料到人类会在语言方面发展到今天的复杂地步，也许还会对当初没有找到语言基因而遗憾（Kang&Drayna 2011:147）。今天的人类语言给外星人的启发是基因不都是先天就有，可以是时间的进化逐步而来的。历史语言学家找到了足够的证据说明这种进化是人的认知能力一步一步发展的结果 (Steele&Kandler 2010:232)。

鉴于此，上述提到的各种症候群语言上的缺失是否完全符合历史语言学家的观点，还是也有其它因素（如语言基因突变）呢？对这一问题做出否定的回答并不难，因为在这些症候群中一个明显是事实是：语言能力的缺失仅仅是这些症候群表现出的各种认知能力障碍的一种。事实上，听觉上、视觉上、行为上、社交上等方面出现障碍，都将对语言障碍产生联动影响（Dediu 2011:286）。目前还没有发现在某种症候群中仅仅有语言发展障碍而其它方面完全正常的病例，这进一步说明语言能力的发展并不是某种单一的基因在起作用。当一个基因健全的婴儿出生后完全与外界隔离，其结果不仅是语言能力没有按期发展导致语言障碍，同时可以清楚的看到其它方面的认知能力也明显缺失。70年代在美国加州被发现的与世隔绝的13岁女孩genie，当她被人发现时，不仅行为迥异、神情麻木、而且言语也极为混乱。因此，我们不应简单的认为语言的表征由一对一的基因所决定，即时态基因管语言时态、语态基因管语言语态、句法基因管语言句法等 (Steele&Kandler 2010:225)。

二、基于认知系统的语言与认知的交互发展

从发展的角度看，语言的形成与发展依赖于感知意识的存在，并在此基础上把大量的感知信息转换为神经认知系统可调控的对外界事物的认知能力。语言习得则是较高意识形态下，神经认知系统与外界信息的认知交互运作，并转换为特殊认知能力的结果（Sharpe&Zelazo 2002:485）。儿童认知发展心理学家Morange et al(2010:451)认为语言只是一种表现系统（representational system），大约要到6-7岁时才能完善与发展，由此强调早期的认知能力和智力发展不是依靠符号或词汇来完成，而是依靠感知系统的经验，如视觉与听觉。而系统的语言规则是在远远大于语言认知范畴的全方位尺度下逐渐形成的，这也正像Schwartz and Dell（2010:481）的认知假设所提到的那样：当认知能力还没有形成（或成熟）时，我们是不会理解和看清楚特定的语言结构的。即使我们的认知能力能够使我们在思维中产生一个想法，我们也可能由于还不能自由地使用语法规则而将其相对简单化。有语言缺失的症候群（如威廉氏症候群），即便保留有发声的能力，但依旧会出现无法畅通地进行一个完整的语言思维与表达过程的现象。

语言可以说是人类特有的认知天赋的一部分，有时候很难区分哪部分是语言能力、哪部分是认知能力。比如，让3岁的儿童看着三个大小不一但色彩和形状都一样的刺激物，如三角形，然后指向最大和中间大小的两个，并问两个中哪个更小，此时儿童很难不受同时也看到的最小的三角形的影响而正确作出判断。大部分这个年龄段的儿童会毫不犹豫的认为放在一边最小那个是正确答案。执行这样的任务很难说只是依靠对语言结构和句法上的正确理解得出答案。儿童表现出的语言和认知，在这里是一种外界事物认知能力的灵活可变性（cognitive flexibility）加上对语言修饰和句法理解的综合能力（Swartz et al.2008:829）。

社会文化交往自然也是语言发展的一个重要因素。心理学家一致强调社会交流是语言发展的前提（Monti&Osherson 2011:1）。婴儿的内在能力和环境使他们感受到声音信号中充满了含义，由此婴儿在生命的初始阶段逐渐学会了如何区分有意声音和无意声音。而值得注意的是，这种识别周围不同语言声音环境的能力随着第一年的过去也随之消失，这似乎说明社会环境要比基因先入为主起到铺垫语言发展轨迹的作用。

但是，我们也并不否认基因在很多方面是完成人的成长过程的决定因素。由此，当仅仅一个基因发生病变也会带来各种各样的障碍和缺失。这些现象说明在每个个体身上经过分子处理后的基因会在大类型（典型与非典型）不便的情况下沿着正常（典型）或不正常（非典型）的轨迹发生个别微妙的组合。组合的轨迹错误导致各种不同程度的认知发展能力的缺失。正如威廉士症候群和唐氏症候群的表征一样，许多研究都表明某些基因的突变（或病变）会直接或间接地影响特定语言能力的正常发展。如何理解罕见症候群语言能力上的缺失，最好的办法恐怕就是根据语言的缺失去寻找基因水平上的不同(Smith 2011:262)。

三、语言缺失并非单一基因所致

威廉氏症候群和唐氏症候群属于语言缺陷的典型代表，其身体外型和其它认知能力方面都有明显的迹象：即使没有专门医学常识的家长也能预计出孩子在语言表达上有缺损。实际上，如果存在单一语言发展能力的缺失，那么在幼儿未达到说话年龄前是很难发现或预测语言的非正常发展轨迹的。然而，也有一些例外，某些由基因突变所致的症候无论在生理上还是认知能力上也可能会潜伏到3岁以后才被发现，例如1965年所发现的天使症候群 （Angelman syndrome,AS）。 在婴幼儿初期当语言发展上的问题尚未明显时，AS婴儿常常不易被辨认出来，被视为与正常情况一致，这这些隐藏的症候大约要到3至7岁时才显现出来，如走路行为的异常、语无伦次的絮叨、以及反常的面部表情等（Witte et al.2011:637）。

另外一些症候群（如自闭症儿童）也存在一些语言能力上的障碍，只不过是他们表现的症状较轻，且其它生理方面没有像天使症候群那样的明显。但是从生物语言学的角度来讲，这也是语言功能生物学属性的丧失（Kjellmer et al.2012:179）。自闭症儿童最初被视为性格内向而不爱说话，然而到了3岁以后才看出他们常常是只说出单个字语来表达需要或回答问题，组词成句有困难。他们也不会模仿他人的社会性肢体语言、不会自如的介入日常生活对话、不擅长了解在社会情境中某些隐藏在句子背后的真正情绪及社会意义。

从这些简单的描述中似乎可以说这些症候可能不是基因突变所致，很有可能是缺乏社会交往的结果。但是，从大脑剖析及核磁共振的结果来看，自闭症的某些大脑区域与一般人不一样，这些结构中大部分演化为一些原始的区域，如脑神经节和核神经。同时自闭症患者的杏仁核和小脑体积明显比一般人小；此外在一些神经激素上，如血清素、多巴胺等也与常人不同（Kjellmer et al.2012:173）。正是这些差异使得自闭症患者与正常人在语言能力与认识行为上存在差异，而这些差异的幕后推手在于基因的变异。另外，遗传学方面的研究最近也发现自闭症和遗传因素密切相关。例如，英国皇家神经病理学院的研究小组发现自闭症在其兄弟间出现的几率是一般人的好几倍，对双胞胎自闭症的研究也证实了遗传因素的重要性（Sundberg&Michael 2001:723）。

值得注意的是，目前发现有语言缺失的所有症候群中除了在认知能力方面有异常发展之外，生理层面上也都体现出非正常发展的症状。过去推测这可能是自闭症患者生理基因的不一致所致。近年来，美国国家卫生署研究院儿童健康与人类发展研究中心（National Institute of Child Healthy and Human Development,NICHD）的多项研究进一步证实了基因突变在自闭症患者举止异常上所扮演的作用，只是在程度上比其他语言症候群略轻，如威廉氏综合症（Suwalsky et al.2008:126）。

四、沿非典型语言发展轨迹寻找特定基因|

找出各种症候群语言缺失的特征并找到脑部失控发展的具体位置是寻找影响语言发展基因的一个前提。但是，各种症候群的语言非典型发展轨迹很不相同，甚至一个简单的症候群内所表现出的语言能力的失常也不尽单一。例如，威廉氏症候群在认知与语言能力上的绝对保留与相对缺损，说明寻找特定基因对语言发展的影响是一个很复杂的难题。目前最令人兴奋的发现是找到了一个极其罕见的KE家族基因 （Watkins 2011:237）。在这个家族的24个成员中，大约半数人员都患过严重的遗传性语言和讲话方面的障碍，结果发现一个被称为FOXP2的基因在他们身上都有一个特征的突变；同时也发现CS男孩身上的FOXP2基因也有同样的变异（Enard 2011:416）。

这一沿非典型语言发展轨迹寻找到的特定基因初步说明了两个重要问题：一是根据研究者的发现语言很可能是人类基因演变进化的结果，二是如果有语言基因的存在，其变异的结果亦不是单纯的影响语言的发展。查明哪些基因控制语言发展，这些基因又如何变异导致非典型语言发展很可能是一个及其漫长的过程，研究它的成因、表象与机理需要有很长的路要走。所幸的是，目前语言学、心理学以及分子生物学技术的突飞猛进，或许为研究语言非典型发展与基因的交互关系提供一条蹊径（Dediu 2011:296）。

五、结束语

语言发展失常在威廉氏综合症和其他症候群中都表现为语言发展和习得方面的缺失。因此，生物语言学的研究需要进一步解答一些核心问题，如：哪些是表现某种特定非典型语言发展的表现型，哪些是语言发展失常的先兆和可依赖的预警器？在不同的症候群中哪些是导致语言发展失常的基因，哪些环境因素会影响非典型语言的发展？寻找这些问题的答案需要对各症候群的研究有较强的学科交叉和渗透比对；此外研究方法与手段也至关重要。在这些方面生物学家、语言学家以及心理学家需要共同付出更多努力。

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