侵袭型丛状神经纤维瘤病1例

朱玉春，王建良，吴志娟，李 海，邓志勇

（江苏省昆山市第一人民医院，江苏 昆山 215300）

病例 男，20岁。因体检发现纵隔增宽、胸壁多发结节样高密度影入院。体检：全身多处色素斑沉着，皮下多发大小不一的结节，以背部及双下肢臀部皮下居多，质硬、无压痛，活动度好。实验室检查均无异常。

影像检查：胸片示纵隔影增宽，纵隔旁、两侧侧胸膜壁多发结节突向肺野（图1）。CT平扫示纵隔、腋下、胸膜腔、腹腔、腹膜后、腹壁肌肉内、腹股沟区皮下见多发囊性低密度灶，增强后所有囊性病灶未见强化（图2，3），颈椎、腰椎椎间孔扩大，骶孔及骶管扩大。MRI示胸椎轻度侧弯畸形，全身弥漫性串状分布的囊性异常信号，以躯干为中心对称性分布，脊柱旁、肋间神经走行区对称明显，T1WI呈低信号，T2WI、STIR呈以高信号为主混杂信号，相应的神经孔扩大（图4～8），颅内MRI平扫未见明确异常。

手术病理所见：行胸部皮下结节活检术，镜检（图9）示肿瘤细胞呈梭形，细胞波浪状，呈束状排列。免疫组化S-100蛋白（+），神经丝蛋白 NF（+/-），GFAP 抗体（-），增殖细胞核抗原Ki-67（-）。诊断：神经纤维瘤病。

讨论 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征的一类疾病，主要累及全身皮肤、周围神经系统和中枢神经系统，分为Ⅰ型和Ⅱ型，本患者符合美国国家卫生研究所的NF1诊断标准[1]。 而丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）是神经纤维瘤病Ⅰ型的主要病变之一，起源于神经嵴细胞分化异常而累及多系统损害的一种常染色体显性遗传病，其发病与NF1基因缺失有关，该名称最早是由病理上提出，用以描述肿瘤细胞增生、沿着神经束及其分支走行的轴线生长，甚至沿着周围神经蔓延，从而形成典型的丛状结构而得名[2]，根据肿瘤的位置、形态和累及范围，结合其病理类型和生长方式，PNF分为浅表型、组织置换型、侵袭型3型[2]，本患者属于侵袭型PNF，侵袭型肿瘤主要表现为弥漫性生长，累及范围广泛，可侵及周围组织器官，包括皮肤、皮下结构、筋膜、组织器官、神经、脊柱、腹腔等，如果病灶广泛累及神经时，常常可以发生相应部位的感觉异常和功能障碍、骨骼畸形等症状，提示具有侵袭性的趋势。该病是一种多器官组织的先天性发育不良性常染色体显性遗传病，由于病灶小，临床症状不明显，早期容易漏诊，PNF在体内多个部位明显对称性生长，头颈部、躯干和四肢多见。本例患者，全身脊柱旁、肋间神经走行区、盆腔、下肢弥漫性对称分布囊性结节灶，并引起了脊柱轻度侧弯畸形，部分病灶的生长位置深，体内病灶的发现和分布情况只能通过影像检查发现，MRI的全身扫描是发现病灶体内分布方式和位置的最佳检查手段。由于病灶广泛，手术无法根治，复发率高，因此缓解症状和改善生活质量是治疗的关键。

[1]Theos A,KorfBR,American College of Physicians,et al.Pathophysiology of neurofibromatosis typeⅠ[J].Ann Intern Med,2006,144(11):842-849.

[2]Waggoner DJ,Towbin J,Gottesman G,et al.Clinic-based study of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis[J].Am J Med Genet,2000,92(2):132-135.

[3]李跃明，黄飚.丛状神经纤维瘤生长方式的MRI分析[J].中华放射学杂志，2008，42（6）：657-659.