孙海微
辽宁省朝阳市第二医院妇产科,辽宁朝阳 122000
胎儿脉络丛囊肿(CPC)是产前超声检查常见的声像学表现,但其在宫内转归及对胎儿预后的影响有待于探讨,如何对此类患者进行合适的产前诊断,咨询及处置是目前产科医生面临的问题。该研究对2009年1月1日—12月31日1 161例超声检查诊断为胎儿脉络丛囊肿的胎儿监测情况以及妊娠结局进行回顾性分析与探讨,现报道如下。
选择该院行产前超声检查的妊娠中晚期的患者1 161例,均为单胎孕妇,超声发现胎儿脉络丛囊肿30例,年龄22~34岁,平均(27.1±2.1)岁,孕次 1~4 次,平均(1.9±1.6)次,产次 1~3 次,孕龄12~32周的孕妇为研究对象。30例患者均建议行唐氏筛查,羊水穿刺或脐血穿刺,每隔2~4周复查1次超声,观察胎儿脉络丛囊肿的变化情况以及其他部位畸形的变化情况,直至妊娠中期引产或者妊娠足月正常生产。1例患者合并胎儿侧脑室扩张,胎儿又行MRI检查,再次确诊为胎儿侧脑室扩张,对出生后患儿进行体格检查并定期随访以了解对患儿语言,动作,听力以及智力等方面有无影响。
①超声仪器:超声显像仪,探头频率3.5 MHz。②检查方法:孕妇取仰卧位,将探头置于孕妇腹部扫描。常规对胎儿进行全身各系统检查,测量胎儿双顶径,头围,腹围,股骨长,羊水指数,羊水深度,并测量胎儿脐动脉血流。观察胎儿颅脑结构,在丘脑水平横切面即显示透明隔,丘脑,第三脑室,侧脑室以及脉络丛,此切面平行上移获得侧脑室水平横切面,显示侧脑室后角的内侧壁和外侧壁,以及采用脉络丛球部后缘测量侧脑室宽度。③分组以及判断标准:胎儿首次超声检查显示胎儿脑室内脉络丛囊肿直径大于2.0 cm并且不合并超声可见的其他畸形,即诊断为孤立性胎儿脉络丛囊肿;超声检查合并有其他畸形或者胎儿合并有染色体异常者,即诊断为复杂性胎儿脉络丛囊肿。30例患者中按以上标准分类,其中26例为孤立性胎儿脉络丛囊肿,4例为复杂性胎儿脉络丛囊肿。④孕期定期复查超声,染色体核型分析,密切观察脉络丛囊肿的变化情况并及时处置,产后严密随访。
采用SPSS10.0软件处理,比较采用χ2检验,计量资料采用t检验。
单纯性胎儿脉络丛囊肿的临床特点:首次发现胎儿脉络丛囊肿的时间:最早孕周为13+1周,最晚孕周为26+4周,平均孕周为(18.5±2.4)周。30例此类患者中单侧脑室多个囊肿者为9例,双侧脑室多个囊肿者为21例,囊肿最大者直径范围为2.9 cm×2.6 cm,最小者为2.0 cm×2.0 cm。
复杂性胎儿脉络丛囊肿合并其他部位异常以及囊肿未消失情况的临床表现:1例患者超声复查脉络丛囊肿变大,染色体核型分析为21-三体;2例患者合并其他异常,其中一例患者为单脐动脉,另一例患者为心脏室间隔缺损,这两例患者行染色体核型分析均为18-三体;以上三例患者均给予妊娠中期引产。1例患者合并胎儿侧脑室扩张(10 cm),胎儿又行MRI检查,再次确诊为侧脑室扩张,曾多次复查超声未发现合并其他部位异常,侧脑室宽度变化稳定,无进展,染色体核型分析正常,给予正常生产;1例患者多次复查超声脉络丛囊肿大小无变化,染色体核型分析正常,未合并其他部位畸形,给予正常生产。
结局:30例胎儿脉络丛囊肿的患者中26例患者为单纯性胎儿脉络丛囊肿,其中25例患者在妊娠期间脉络丛囊肿逐渐减小,最后消失,均给予正常生产,产后新生儿多次复查超声未见脉络丛囊肿继续存在。22例新生儿在日后正常发育;1例新生儿在出生后第27天时发现听力不敏感,出生后2个月,6个月,9个月以及12个月时均进行听力检查,发现为先天性耳聋;2例新生儿随访失踪。另外对于1例妊娠期间脉络丛囊肿无变化的新生儿产后随访,分别于出生后3、42、90 d对患儿进行体格检查,发现脉络丛囊肿逐渐缩小,至出生后26个月时消失,幼儿外观,语言,听力及行走均正常发育,幼儿智力亦正常。4例复杂性胎儿脉络丛囊肿的患者其中3例合并染色体异常,妊娠中期引产终止妊娠;1例脉络丛囊肿合并侧脑室扩张的胎儿出生后随访18个月,结果外观发育正常,智力未见明显异常,此类患者的远期影响需要更长时间的随访与监测方能得出较为客观的结论,今后有待于进行大样本的前瞻性研究,以评价其远期预后。
胎儿脉络丛囊肿是妊娠14~24周胎儿侧脑室,第三、第四脑室的毛细血管发生的瘤样改变,包裹一部分脑脊液形成的假性囊肿,间质逐渐被浓缩,最后由纤维组织代替,形成散在的囊肿,多为双侧多发,很少有单发,90%在妊娠26周前消失,个别病例可持续到31~32周囊肿才消失,亦有囊肿整个孕程均不消失,或变小,变大,持续不变。有学者建议妊娠22周之前胎儿脉络丛囊肿直径≥2.5 cm,妊娠22周之后胎儿脉络丛囊肿直径≥2.0 cm作为诊断标准,既保证了诊断的敏感性,又能降低假阳性率。胎儿脉络丛囊肿的分类:孤立性囊肿占85%以上;复杂性囊肿不超过15%,此类患者多有合并症,常见为重叠指,心脏室间隔或房间隔缺损,侧脑室增宽,肠管强回声,单脐动脉,染色体异常等[1]。
产前诊断胎儿脉络丛囊肿并不困难,但其临床意义目前仍不十分确定。该研究结果提示,首次超声检查诊断为胎儿脉络丛囊肿的胎儿,其围产结局很大程度上取决于是否胎儿合并其他结构异常以及胎儿脉络丛囊肿是否进一步发展。该研究显示,胎儿脉络丛囊肿胎儿围产结局不良与胎儿合并结构异常密切相关;而围产结局良好的胎儿脉络丛囊肿均能逐渐缩小,最后消失,多为孤立性脉络丛囊肿,而复杂性的胎儿脉络丛囊肿,尤其合并染色体异常的预后很差,均应给予妊娠中期引产治疗。
首先,孤立性的胎儿脉络丛囊肿在超声监测中多随着妊娠周数的增加囊肿逐渐被吸收变小,消失。胎儿脉络丛囊肿的胎儿亦合并其他部位结构畸形,故应进行仔细检查,尽可能明确胎儿是否合并其他器官或系统的结构异常,不能确定时应进行动态监测,采用多种仪器检测,有研究显示,MRI检查可以有效提高胎儿单纯性侧脑室扩张的产前诊断的特异性[2-3]。
其次,复杂性胎儿脉络丛囊肿发现胎儿合并有其他部位异常的,一定要对胎儿进行排除畸形的检查。在胎儿发育的不同阶段病变组织声像学表现不典型,还可能是其他客观原因造成漏诊,如胎儿体位,羊水量的多少,腹壁厚度等,因此,任何孕周的产前超声检查,只要发现胎儿脉络丛囊肿就要进行仔细的胎儿排除畸形的检查,超声排除畸形检查时间多在妊娠11~14周,18~24周,28~34周。
再次,胎儿脉络丛囊肿与染色体异常密切相关,通常为非整倍体异常,多合并18-三体,21-三体,13-三体,染色体正常的胎儿发生胎儿脉络丛囊肿的发生率为1%~2%;18-三体的胎儿发生胎儿脉络丛囊肿的发生率为30~50%;21-三体的胎儿发生胎儿脉络丛囊肿的发生比例为324~1 500/1[4]。该研究结果显示,4例复杂性胎儿脉络丛囊肿的胎儿中有3例染色体异常,其中1例为21-三体,2例为18-三体。因此,建议对有胎儿脉络丛囊肿的孕妇均应行染色体检查,尤其胎儿又合并有其他部位畸形的孕妇更加要提高染色体异常的警惕性,唐氏筛查多在妊娠9~11周时超声检测胎儿颈后透明带,妊娠16~20+6周时血液检查,妊娠19~24周时羊水穿刺,如果以上时机均已经错过可以采取脐带穿刺。对于复杂性胎儿脉络丛囊肿的孕妇不仅进行唐氏筛查,在妊娠的不同时间还要进行羊水穿刺或脐带穿刺,以降低畸形儿的出生率。
对发现胎儿脉络丛囊肿的孕妇处置:胎儿脉络丛囊肿未发现胎儿合并其他异常的孕妇间隔2~4周复查1次超声,直至28~32周,观察胎儿脉络丛囊肿的变化情况;如合并有其他部位结构异常的孕妇要对胎儿进行排除畸形的检查及染色体检查。
综上,发现胎儿脉络丛囊肿时要严密监测囊肿的变化情况,对胎儿全面检查,包括胎儿心动图及畸形等的筛查,尤其要根据孕妇的年龄,孕周及家族史等进行染色体核型分析。对于孤立性胎儿脉络丛囊肿且逐渐缩小消失者,胎儿预后良好;对于合并其他结构异常或染色体异常者则预后较差,应仔细检查,根据具体情况慎重考虑终止妊娠。
[1]许健.胎儿脉络从囊肿的临床意义分析[J].中国优生与遗传杂志,2010(1):90-100.
[2]刘彩霞,陈静,尹少尉.脑室扩张胎儿的MRI诊断及预后[J].中华妇产科杂志,2010,45(1):22-25.
[3]Griffiths PD,Reeves MJ,Morris JE,et al.A Prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging[J].AJNR Am J Neuroradiol,2010,31:106-111.
[4]刘真真,姜玉新.胎儿脉络丛囊肿的超声诊断与临床意义[J].中华超声影像学杂志,2005(10):68-70.