基因芯片技术更有利于揭秘死产的原因

刘邓浩 摘编

本文标题为“Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth”，与前一篇论文一起发表于2012年12月第367卷的《新英格兰医学杂志》上。来自于得克萨斯大学医学分校的研究者使用基因芯片微阵列技术对死产婴儿的染色体进行分析研究，研究表明这种微阵列技术相比过去的核型分析技术更为有效。

在美国160例孕妇生育过程中就会有一例发生死产，6%～13%的死产与染色体异常有关，事实的情况可能更高。该项研究借助于涵盖5个地区人群的59家医院的死产联合研究网络，采用标准化的尸检和核型分析流程，进行了长达两年半的研究分析。通过对比532例死产婴儿的核型分析结果以及基因芯片分析结果表明：在所有病例中，基因芯片技术比核型分析提高染色体异常诊断率41.9%（其中宫内死胎病例提高34.5%；产后死婴病例提高53.8%），可见对于合并先天异常的死产遗传病因分析时，芯片技术更具价值。另外使用基因芯片技术还可以检测出婴儿机体染色体微小缺失或者遗传信息的额外碎片，这些都是核型分析所不能检测出来的。而且基因芯片不需要组织培养这一过程，因而减少了检测中可能的变数。芯片技术用于死产胎儿遗传检测更具优势。

通过这项研究，研究者认为使用基因芯片技术对死产婴儿的染色体进行分析，相比核型分析可以更加有效地查明婴儿死产的原因，可以帮助医生和患者家属更加清楚地理解发生死产的罪魁祸首，而且对于今后预防婴儿发生死产以及开发预防的疗法提供了新的思路和帮助。