辽宁省凌源市围生儿出生缺陷情况分析

周宏丽，郭彩华，白雪松

(凌源市中医院，辽宁凌源 122500)

出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素，胎儿结构和功能的异常常是导致早期流产、死胎、死亡、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因，存活畸形儿不仅本人痛苦，也给家庭和社会带来沉重负担。目前，各地都非常重视围生儿出生缺陷监测工作。我们在辽宁省凌源市全市范围内开展了出生缺陷监测工作，重点监测了23种常见、多发、致残、致死等严重畸形，报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象 2004年6月-2006年6月在辽宁省凌源市20家医院监测住院分娩，孕满28周至产后7天内的围生儿4953例，包括死胎、死产和7天内死亡的新生儿，以及计划内引产的围生儿。

1.2 方法 由经过专门培训的产科、儿科医师负责对出生的新生儿进行逐一筛查，对死因不明的死胎、死产进行尸解。筛出的缺陷儿按全国统一制订的出生缺陷监测表卡逐项填写，按季度上报监测资料，由市妇幼保健院专人汇总分析。

1.3 诊断标准 根据卫生部妇幼司中国出生缺陷中心印制的《中国出生缺陷监测工作手册》对23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准，结合临床观察与体检。

1.4 统计分析 计数资料采用卡方检验。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率 监测围生儿4953例，发现各种畸形38例，出生缺陷发生率为76.7/万。

2.2 各类出生缺陷构成比 排在前5位的依次为无脑畸形、脑积水、脑积水合并脊柱裂、多指和并指(见表1）。

表1 2004年6月-2006年6月辽宁省凌源市出生缺陷发生情况

2.3 出生缺陷与性别、区域和母龄的关系 围生儿出生缺陷无明显性别差异(P＞0.05）;乡村围生儿出生缺陷发生率明显高于城镇(P＜0.01）;母龄30岁以上的孕妇围生儿出生缺陷发生率明显高于-25岁和25-30岁者(P＜0.05）。见表2。

表2 围生儿出生缺陷与性别、区域和母龄的关系

3 讨论

本组资料中，凌源市2004年6月-2006年6月围生儿出生缺陷发生率为76.6/万，明显低于全国基线率的130/万[1]，略高于辽宁省的出生缺陷发生率71/万。

3.1 以神经管畸形作为预防重点 在监测的出生缺陷儿中，神经管方面(无脑畸形、脑积水、脑积水合并脊柱裂、脊柱裂、脑膨出）的出生缺陷儿25例，占出生缺陷儿的65.8%(25/38），发生率为50.47/万。神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全造成的一组严重出生缺陷，是造成孕妇流产、死胎、死产的主要原因之一，也是造成婴幼儿死亡和患者终身残疾的主要原因。已有研究证明，孕妇体内叶酸(B族维生素的一种）缺乏是造成新生儿神经管畸形的重要原因，而我国是世界上已知的神经管畸形儿出生数的1/4-1/3。1986年-1987年卫生部组织的监测显示，我国除西藏以外29个省、市、自治区神经管畸形的平均发生率为2.74‰。根据中国医科大学中国妇婴保健中心的监测，神经管畸形发生的流行病学特点为北方高于南方，乡村高于城市。我国山西、河北、河南、陕西、吉林、山东、黑龙江和内蒙古等省、自治区神经管畸形的发生率为34.8‰-105.5‰，高于全国平均水平。为此我市应以神经管畸形作为预防重点，采取积极有效的措施，实施最佳围产保健方案，包括婚前保健、孕前保健、妊娠诊断及早孕保健、中晚孕期(胎儿期）保健、产时保健、产褥期保健及新生儿保健，并建立《围产保健手册》[2]。推荐孕妇于孕前1个月到孕后3个月，口服北京医科大学与美国疾病控制中心共同研发的新型叶酸增补剂—“斯利安片”(0.4mg叶酸/片）;同时改进孕妇膳食，增加富含叶酸食品的摄入，推广叶酸强化食品，及早发现神经管畸形，及早终止妊娠等，从而有效降低神经管畸形的发生率。

3.2 重视出生缺陷的区域差异 乡村出生缺陷的发生率高于城镇，主要由于农村孕妇文化水平较低，经济不发达，不能及时做妊娠检查，且孕妇缺乏自我保健意识、不能合理用药等，提示应把预防重点放在农村。一方面及时反馈信息，争得上级领导及政府部门的重视;另一方面完善基层三级保健网，加强对基层产科和妇幼保健人员的业务培训，提高围生期保健质量，及早发现严重畸形并及早终止妊娠。另外，出生缺陷监测是一个年轻而新兴的边缘学科，涉及基础和临床的多学科，并且知识更新快，新知识、新技术、新理论不断出现，这就要求相关医务人员及时学习这方面的新资料，了解新进展，更好地为广大人民群众服务，从而实现优生优育，提高出生人口的素质。

3.3 重视出生缺陷儿孕母的年龄差异 30岁以上母龄组出生缺陷发生率高于其它母龄组，可能是由于母亲年龄较大，卵细胞减数分裂时或受精卵早期有丝分裂时出现染色体不分离现象所致[3]。35岁以上母龄孕妇由于染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增加;另外，羊水细胞检查染色体异常发生率也与母龄密切相关。因此，为降低出生缺陷率，建议避免高龄初产，并对高龄孕妇做好产前诊断。

3.4 做好宣传工作 加大宣传力度，针对不同人群采取多种形式，宣传优生优育知识。加强对婚前医学检查服务的质量管理，切实做好遗传病的筛查及优生优育知识的宣传教育工作，把好优生第一关。在孕早期，要合理用药，预防感冒等病毒感染性疾病，并避免接触有毒有害物质，合理营养;在孕中期，采用B超等适宜的方法进行先天畸形的筛查，早期发现畸形儿，及早终止妊娠。孕期全程加强系统管理及优生优育知识的宣传工作等，全方位提高人们的自我保健意识和保健知识水平。

[1]王风兰.中国出生缺陷监测畸形图谱[M].北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1998.1-6.

[2]华嘉增.中国妇女保健大全[M].上海:上海远东出版社，1993.103.

[3]乐杰.妇产科学[M].北京:人民卫生出版社，2002.202-210.