姐妹同患脊髓空洞症2例报告

田小瑞 卢 宏

郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052

姐妹同患脊髓空洞症2例报告

田小瑞 卢 宏

郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052

脊髓空洞症;遗传因素;环境因素

1 病例资料

病例1：女,47岁,以“右颈肩部疼痛5 a,右上肢麻木无力1 a”为主诉首次就诊于我科。5 a前无明显诱因开始出现右颈肩部疼痛,以为劳累所致,未在意。1 a前出现右上肢麻木无力,活动较前欠灵活,不能端碗,当地就治效差。既往有“肺结核,气管炎”病史30 a,父母非近亲婚配,无脊髓空洞症病史。二系三代否认有类似病史。体格检查：心率78次/min,血压110/80 mm H g,四肢肌张力正常,右上肢轻瘫试验(+),右膝腱反射亢进,右侧C3～L1痛觉减退。病理反射未引出。颈椎MRI示：(1)小脑扁桃体疝伴脊髓异常信号,考虑 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C4～5、C6～7、T3～4椎间盘突出。(3)C5～6、T1～2椎间盘膨出。(4)C5～6、C6～7、T2～3椎间盘水平黄韧带肥厚或椎关节增生。(5)颈椎骨质增生。(6)右肺上叶炎症?结合CT及临床,诊断为脊髓空洞症。

病例2：女,38岁,系病例1胞妹,以“左上肢变粗伴酸麻10 a”为主诉同时求诊于我科。10 a前发现左上肢较右侧粗,未在意,渐出现左上肢麻木感,对冷热刺激不敏感,时有左手活动欠灵活。近3 a感左侧偏身较右侧汗少,左肩背部发木感,近2 a左上肢变粗明显。既往史：12 a前因畸胎瘤行手术治疗。体格检查：心率 72次/m in,血压120/90 mm Hg,左右上臂周径相差5.2 cm,左上肢轻瘫试验(+),左侧C3～L1痛觉减退。颈椎M RI示：(1)小脑扁桃体疝伴脊髓异常信号,考虑 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C5～6、C6～7椎间盘轻度突出。(3)C3～4、C7～ T1、T1～2、T2～3椎间盘突出。(4)轻度空泡蝶鞍。诊断为脊髓空洞症。

2 讨论

脊髓空洞症(sy ringomyelia,SM)为主要累及脊髓的慢性进行性变性病,呈散发性。80年代以前由于临床检查手段的限制,临床并不多见,随着CT脊髓造影(CTMM)及近年来MRI等检查手段应用增多,临床上发现脊髓空洞症并得以确诊的病例亦明显增多。目前对脊髓空洞症的认识有160多年的历史,但确切的病因并不十分清楚。近2 a关于脊髓空洞症家族性发病的国内外临床报道明显增多[1-4]。

本文2例为同胞姐妹,具有典型的脊髓空洞症临床表现,诊断脊髓空洞症明确,且为一个家庭两个成员,考虑为家族性脊髓空洞症。Nalbandoff于1899年首先报道了家族性脊髓空洞症。目前约有27个家族性发病的脊髓空洞症被报道,这些家庭的存在和相关的文献表明,遗传因素很可能参与了脊髓空洞症的发病,虽然病例很少,但准确性已被确认[1-5]。符合孟德尔遗传规律的遗传性脊髓空洞症(常染色体显性或隐性遗传性疾病)发病率约为 2%[4-6],他们认为,家族性脊髓空洞症可能来自脊髓异常基因的影响,尽管具体的基因位置一直未见报道。国内王玉凯等报告父子二人同患脊髓空洞症。陈保健报告一家两代人中4例罹患脊髓空洞症。Colombo等报告了姐妹二人中一人罹患脊髓空洞症并Chiari畸形,而另一人罹患脊髓空洞症并K lippel-Feil综合征[1]。Zakeri等[7]总结多例家族性脊髓空洞症,兄妹同时患病与父母和子女同时患病的比例为12∶4,也有报道显示在一些家族性脊髓空洞症病例中同时患有其他遗传性疾病,说明家族性脊髓空洞症可能是畸变基因影响脊髓发育的结果[6]。1982年,Newman等[8]报告人白细胞抗原A 9(HLAA9)在脊髓空洞症病人中出现率明显高于正常人,进一步证明遗传因素对脊髓空洞症发病的影响。

除了遗传因素,环境因素也影响了家族性脊髓空洞症的发病。Zakeri认为患者的近亲更容易罹患脊髓空洞症;在一个人口相对固定的古老乡村发现不正常的家族性脊髓空洞症高发现象;乡村居民、体力劳动者似乎更易于发病。本例两姐妹均为农民,从事重体力劳动,支持以上观点。H ertal及Strotkin均提出家族性脊髓空洞症是遗传因素和外界环境因素共同作用的结果。Malessa[9]报告单卵双生双胞胎中一人患病,而他们的哥哥同时患病,更支持这一观点。

目前,多数报道已证实遗传因素和环境因素与家族性脊髓空洞症的发病有关,但确切的病因和发病机制尚需进一步研究。

[1]Colom bo A,Cislaghi MG.Familial sy ringom yelia：case report and review of the literature[J].Ital J Neu rol Sci,1993,14：637-639.

[2]M avinkurve GG,Sciubba D,Am undson E,et al.Fam ilial C-hiari typeⅠ malform ation with sy ringomyelia in tw o siblings：case report and review of the literatu re[J].Childs Nerv Sy st,2005,21：955-959.

[3]Tubbs RS,W ellons JC,Bloun t JP,et al.Sy ringomyelia in tw in b rothers discordant fo rChiariⅠ malform ation：case report[J].JChild Neurol,2004,19：459-462.

[4]Zakeri A,G lasauer FE,Egnatchik JG.Fam ilial sy ringomyelia：case report and review of the literature[J].Surg Neu rol,1995,44：48-53.

[5]Yabe I,Kikuchi S,Tashiro K.Fam ilial sy ringom yelia：the first Japanese case and review of the literature[J].Clin Neu rol Neurosu rg,2002,105：69-71.

[6]Paquis P,Lonjon M,Brunet M,et al.Chiari typeⅠmalformation and sy ringomyelia in unrelated patients w ith blepharophimosis：Report of tw o cases[J].J Neurosu rg,1998,89：835-838.

[7]Zakeri A,G lasauer FE.Fam iliar sy ringom yelia：case report and review of the literature[J].Su rg Neurol,1995,44(1)：48-53.

[8]Newman PK.H LA and sy ringomyelia[J].JNeuroimmunology,1982,3：23-26.

[9]M alessa R.Discordant sy ringom yelia tw ins in fam ilial sy ringomyelia[J].Nervenarzt,1986,57：422-426.(收稿2011-02-02)

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1673-5110(2011)09-0094-02