肝性血卟啉病5例的临床观察及护理

王连红

(市第四人民医院 江苏淮安 223002)

1 临床资料

1.1 一般资料

男3例,女2例,其中2例为兄妹,年龄15～28岁,发病至确诊3～6年,均被误诊为病毒性肝炎。

1.2 临床表现

5例均有乏力、纳差、肝区不适、黄疸,3例肝脾肿大;2例有腹部绞痛,但无肌紧张及反跳痛;2例心慌多汗;1例抑郁、感觉异常、数次欲自杀;5例面部、手背皮肤粗糙,呈褐色;尿置阳光下曝晒30min后,5例均呈棕红色。

1.3 实验室检查

5例肝功能均异常,血清谷氨酸转氨酶(ALT)120～300u/L,天冬氨酸转氨酶(AST)90～210u/L,胆红素正常水平,无低蛋白血症。血清HBVM、抗HBV均阴性。尿、粪卟啉及卟胆原受检均阳性,尿PBG定性试验均阳性。B检查均有慢性肝脏损害声像表现。5例手背损害部位表皮细胞轻度增生,明显角化,真皮浅层伊红均质状物沉淀,此物PAS染色阳性,符合卟啉病皮肤损害。

2 临床观察与讨论

肝性血卟啉病是血卟啉病临床类型之一,属常染色体显性遗传性疾病。由于卟啉代谢紊乱,肝内有过量及异常卟啉产生,主要为卟啉前体,从而引起肝脏损害。本组5例,病初均有乏力、纳差、肝区不适及肝功能异常等,3例患者有黄疸、肝脾肿大,初诊均被误诊为病毒性肝炎,2例出现顽固性腹痛,无压痛、反跳痛及肌紧张,不能用急腹症、腹型紫癜、腹型癫痫解释。1例皮肤暴露部位出现红斑,继而变为疱疹和特殊紫色面容。5例尿在阳光下曝晒呈红色或棕红色[1]。后经详细病史询问、体检、实验室检查最终确诊。给予保肝、降酶、退黄,抗感染,补充维生素,对症等治疗。5例经治疗查肝功能正常,不适症状改善。

3 护理

主要避免诱发因素,感染、饥饿、低血糖、低蛋白饮食、精神刺激、饮酒、铁负荷增加、药物、铅中毒等因素可诱发本病和(或)导致病情加重[2]。在5例患者中,1例因外伤感染、2例因常发生饥饿低血糖、1例因受精神刺激、1例因长期饮酒而发生本病。

3.1 休息

疾病发作期应卧床休息,增加肝脏血流量,减少体力活动,促进康复,协助生活所需,待症状好转,指导适当活动,循序渐进,避免过劳,以免诱发疾病发生。

3.2 心理护理

因本病无特效治疗,患者心理压力大,精神负担重,要经常与患者沟通,关心、同情、体贴病人,保持情结稳定,做好健康教育,使其对疾病知识有所了解,提高自我护理能力,帮助病人树立战胜疾病的信心,以乐观向上的态度对待人生。

3.3 饮食护理

宜进高糖饮食和富含维生素食物,如米面、蜂蜜、白糖、新鲜疏菜、水果,以补充大量糖类及维生素B、C,有利于本病的康复。禁酒,防止饥饿。急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100～150mL/h,或25%葡萄糖液40～60mL/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。同时给予高蛋白饮食,如鸡蛋、瘦肉、牛奶、鱼、虾等。低蛋白血症者,静脉补充白蛋白。

3.4 皮肤护理

减少皮肤损害,穿宽松柔软的纯绵内衣,每日温水淋浴,忌用碱性肥皂,减少刺激,剪短指甲,防止抓伤皮肤,外出时戴墨镜和遮阳帽,穿防护衣,避免阳光照射而发生日光性皮肤损害。注意安全防护,避免创伤。

3.5 腹痛护理

卧床休息,指导其侧卧屈膝位,深吸气,听音乐,分散注意力。减轻不适,对症治疗,正确执行医嘱,氯丙嗪可减轻腹痛并缓解神经精神症状,12.5～25mg3次/d。甲派氯丙嗪疗效更好,5～10mg 3～4次/d,严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。并观察用药效果及用药后反应。

3.6 预防和纠正水、电解质紊乱

密切观察病情变化,如意识及精神状态,乏力程度,有无腹胀,皮肤弹性等。详记24h出入量,及时抽血检查血生化,针对电解质情况,及时纠正,防止水和电解质紊乱。对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。同时加强呼吸监护[3]。

4 结语

本病无特效治疗,护理上加强病情观察,指导患者避免诱发因素,如避免过劳、饥饿,精神刺激和禁用磺胺、巴比妥类药物,避免紫外线照射,保护受损的皮肤,以免加重光感性皮炎。有肝功能异常可按病毒性肝炎处理,腹痛剧烈可适当使用镇痛剂;高糖饮食补充大量维生素B、C,以及心理护理,对症护理,减轻病人痛苦,改善症状,有效降低病情反复发作,提高患者的生活质量。

[1]戴自英.实用内科学[M].第3版.北京:人民卫生出版社,1993:597.

[2]曲晓荣,王小萤,康世文.血卟啉病表现为剧烈腹痛一例[J].中国医学创新,2010,10(7):192.

[3]李隹慧.急性间歇性血卟啉病一例报道[J].中国当代医药,2009,5(10):112.