3975例孕检地中海贫血筛查结果分析

何彩华

3975例孕检地中海贫血筛查结果分析

何彩华

目的了解河源地区地中海贫血患病率及其类型，为该地区地中海贫血的防治及优生优育的宣教工作奠定基础。方法采用回顾性分析的方法，分析我院3975例妊娠妇女筛查情况，通过MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳和基因诊断，对表型阳性和基因阳性进行研究。结果在筛查3975例妊娠妇女中，检出地贫携带者511例，检出率为12.85%，其中α-地贫356例(8.95%)，β-地贫138例，占3.47%，异常血红蛋白17例(0.43%)。结论河源地区地中海贫血检出率高，开展婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。

地中海贫血;孕检;筛查

地中海贫血(Thalassemia，以下简称地贫)是一组以珠蛋白合成减少，α-链/非α-链比例失衡为特征的遗传性、溶血性血红蛋白病。根据所减少的珠蛋白类型，可分为α-、β-、δ-、δβ-γδβ地贫等。α-地贫是最主要的地贫类型之一，是我国南方地区最常见的遗传病之一，也是全世界最常见的遗传病之一。在南方尤其是两广地区发生率较高，约有近20%左右患儿携带地中海贫血基因［1］。及时有效的筛查、诊断对地贫患者做好优生优育及提高河源地区新生人口质量具有重要的临床意义，为了解河源地区地贫的检出情况，我们对婚前、孕期或产前夫妇筛查，本研究对我院3975例妊娠妇女筛查情况进行分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取我院2009年7月至2010年5月围生期进行孕检的妊娠妇女3975例作为观察对象，年龄20～42岁，平均(30.4±6.5)岁，孕周8周 ～35周，平均(25.6±8.2)周，所有孕妇均为单胎妊娠。所有孕妇均在知情同意的情况下参与本次调查。

1.2 方法 所有孕妇均通过用EDTA-K 2抗凝管抽取空腹血液2 ml。

1.2.1 测定MCV 通过日本东亚SYSMEX-XT1800i全自动血液分析仪检测，诊断标准:正常参考范围为82 fl～94 fl，当MCV≤80 fl作为截断值，做Hein小体检测，镜下发现Hein小体或者红细胞形态异常者＞10%可直接作为阳性截断值。

1.2.2 测定红细胞脆性 通过红细胞脆性一管定量法试剂测定，每批设置对照组，参考值为 ＞60%，截断值为 ＜60%者。

1.2.3 测定血红蛋白 通过北京金桑特医用仪器有限公司SH-2020全自动琼脂糖电泳仪测定血红蛋白成分，HbA:94.5% ～96.5%，HbA2:2.5% ～3.5%、HbF:0.26% ～2.3%。

1.3 基因诊断确诊 对于筛查表型阳性标本用海尔PCR扩增仪进行扩增后，用琼脂电泳法进行α基因检测，β基因用反向点杂交法检测。地贫表型判定标准 α-地贫:MCV≤80fl、红细胞脆性＜60%、HbA2≤2.5%或者镜下异形细胞≥10%且HbA2≤2.5%或者镜下可见Hein小体;β-地贫:当MCV≤80fl或脆性＜60%且HbA2≥4.0%或HbF≥3.0%。

1.4 统计学方法 采用SPSS 11.5软件包进行统计学分析，计数资料采用χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

3975例孕检地中海贫血筛查情况的分析(如表1)3975例孕检表型阳性地中海贫血患者511例(12.85%)，基因诊断确诊阳性地中海贫血患者454例(11.4%)，其中α-地贫8.1%、β-地贫2.9%、异常血红蛋白16例(0.4%)。

表1 3975例孕检地中海贫血情况的分析(例，%)

3 讨论

地中海贫血是我国南方地区较常见的溶血性贫血疾病，一般主要是由于遗传因素导致珠蛋白基因缺陷，引起珠蛋白合成障碍，同时地中海贫血属于小细胞性贫血［2］。其临床分型主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。其中α地中海贫血是以α珠蛋白链合成减少或缺如的血液系统疾病，是常染色体隐性遗传，基因缺失携带者一般无明显的临床症状，但是能将隐形基因遗传下一代，如果两个α地中海贫血基因携带者结婚生育就有25%可能出现重型地中海贫血，50%可能出现轻型地中海贫血。β地中海贫血是β链的合成受到部分或完全抑制，以致过剩α链形成包涵体沉积于红细胞膜，含包涵物的相当部分红细胞在成熟前在骨髓内被坏，造成红细胞无效造血，并有部分红细胞寿命缩短、红细胞僵硬，流经脾窦。地中海贫血目前无有效的治疗方法，其危害较为严重，通过对孕检地中海贫血筛查可以对夫妇双方均为地中海贫血携带者或者曾生育重型地中海贫血患儿孕妇进行早期的产前筛查，降低地贫新生儿的发生率，防止缺陷儿出生，提高生育质量。MCV表示的是红细胞平均体积的大小，其具体变化表现着红细胞总体体积的改变，可以根据MCV变化判断小细胞贫血、正细胞性贫血和大细胞性贫血，其对地贫筛查准确率约为90%左右。MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳一般不需要特殊操作，医院尽可进行，可以对地贫或其他贫血患者进行筛查。血红蛋白电泳是根据各类Hb等电点不同，在缓冲液中所带电荷量不同，电泳过程中分为不同区带，对Hb各组分含量进行计算，对地中海贫血进行初步的分型。本研究通过3975例孕检地中海贫血筛查结果分析，结果表明，表型阳性地中海贫血患者检出率和基因诊断确诊阳性地中海贫血患者检出率差异无统计学意义，其中α-地贫8.95%、β-地贫3.47%、异常血红蛋白0.43%，提示联合检测MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳进行地贫筛查准确率较高，值得临床推广应用。

综上所述，河源地区地中海贫血检出率高，开展有关地贫的宣传教育和大规模的人群筛查，开展婚前、产前地贫筛查，检出地贫杂合子携带者，开展遗传咨询及产前基因诊断防止重型地贫儿的出生，这对优生优育具有重要的意义。

［1］张春荣，黄小明，马巧蓉，等.全自动电泳系统对8093例产前孕妇和新生儿地中海贫血的检测分析.检验医学与临床，2009，6(14):1165-1166.

［2］林丽兰，吴杏喜，陈志晓.广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析.实用医技杂志，2008，15(32):4539-4541.

［3］兰枝.2393例孕检地中海贫血筛查结果分析.医学信息:下旬刊，2010.23(8):101-102

［4］卢秋维，李东明.697例羊水细胞α-地中海贫血的基因检测.山东医药，2010.50(32):93-94.

［5］韦喜娟，覃从军，黄寿星.2983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测.华夏医学，2010，21(2):133-135.

［6］梁玉全，吴素芹，谢健敏.广东顺德地区α-和 β-地中海贫血的分子流行病学调查.国际检验医学杂志，2010，31(7):629-630.

517000 广东省河源市妇幼保健院