Kartagener综合征一例报告

冯小鹏 陈兴无

Kartagener综合征(kartagener syndrome,KS)主要表现为反复发生呼吸道化脓性感染、咯血的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心[1]。我院最近收治一例,现报道如下。

患者,女性,58岁,因“反复咳嗽、咳痰二十余年,再发加重伴呼吸困难半月余”入院,患者自幼体质较弱,易感冒,双侧鼻腔反复阻塞、流涕。既往CT示支气管扩张,曾在外院进行抗感染等治疗得到缓解。近半个月出现咳嗽、咳痰加重,痰为黄色黏痰,量中等,伴有胸闷、呼吸困难,气喘严重时夜间不能平卧。既往有“支气管炎”病史 20余年,自诉有“鼻息肉”手术史 5余年,已绝经,结婚 38年,无孕史,父母非近亲结婚。

体格检查:双面颊呈暗红色,营额窦及上颌窦轻压痛,口唇轻度紫绀,双肺呼吸音粗,两肺可闻及广泛湿性啰音,心尖搏动于右侧锁骨中线内侧 0．5 c m处,叩诊心浊音界位于右侧。胸片双肺中下野肺纹理增多粗,右位心(图1(a));胸部 CT示:两肺,双肺透过度增纹理增粗,紊乱,模糊;双肺野见散广泛分布网状及条索状密度增高影。心影呈镜面右位,心尖朝右下方(图1(b)),胃泡位于右上腹部(图1(c));鼻窦 CT示:右侧上颌窦及筛窦呈术后改变,部分窦壁缺如,双侧额窦,筛窦,上颌窦内可见软组织密度影充填附壁,左侧鼻腔内见软组织密度影充填,边缘欠清,密度不均,两侧下鼻甲肥大(图1(d))。腹部超声示:肝胆、脾脏镜像反位。心电图示窦性心律,右位心。腹部超声提示患者内脏反位。肺功能检查结果示:重度混合性肺通气障碍,FEV1/FVC为 60%,FEVl为 0．68 L,FEV占预计值的 34．6%。经积极抗感染,祛痰,解去平喘,体位排痰,氧疗,病情好转出院。

图1 CT影像图F igure 1 CT shadowgraph

KS属于原发性纤毛运动障碍疾病(pr imary ciliary dyskinesia,PCD)的一个亚型,是一类由纤毛结构缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病,发生率约为 1∶20 000。患者纤毛动力臂缺陷占 70% ～80%[2],当 PCD同时合并有内脏异位时称为KS。人类内脏转位的发生率为 1∶5 000～1∶10 000,约 50%的 PCD患者伴发 KS[3]。纤毛结构的异常、纤毛运动不良和清除功能障碍是导致本病发生的病理基础,分布于人体呼吸道、副鼻窦、输卵管以及耳咽管等处,其运动障碍导致该处黏膜的清除率下降,使分泌物和细菌不能有效及时排出,反复感染和炎症刺激产生支气管扩张、副鼻窦炎、鼻息肉;由于精子鞭毛结构异常,输卵管或子宫内膜纤毛功能障碍,可造成男子不育,女不孕症。关于 KS患者内脏反位的原因,一般认为正常人内脏转位发生在妊娠 10～15周,如果纤毛功能异常,内脏不能正常转位,可发生内脏异位。1904年 Siewart首次报告了一例支气管扩张伴内脏转位的病例,有 4种基因在 PCD发病中有致病作用,包括 DNA H 5、DNA T1、DNA H l,l以及 TXNDC3[4],并有家族倾向[5];Jaganathan等[6]研究发现,其相关基因定位在染色体 16p12．1-12．2和 15q13．1-15．1上。KS诊断标准为:①右位心或全内脏转位;②支气管扩张症;③副鼻窦炎。具有上述三联征即可诊断KS,只具备前 2项,则称为不全性KS。疑诊病例需经糖精测试和鼻部NO含量测定进行初筛,如为阳性,行纤支镜钳取支气管黏膜病理检查,目前认为电镜是诊断 PCD的金标准,查精子泳动能力有缺欠可辅助诊断。该患者的病史可以追溯到青少年时期没有获得及时的诊断,长期反复发生的呼吸道感染发展至慢性阻塞性肺病。Noone等[7]对 78例 PCD患者进行研究,发现 100%患者有慢性鼻炎/鼻窦炎,95%有复发性中耳炎。针对患有反复咳嗽流涕、鼻窦炎、中耳炎、不孕不育、阳性家族史等的儿童或青年,在诊断时应当警惕PCD或KS,关键是本病罕见,大部分临床医师对其缺乏认识。由此可见,本病诊断顺序思路为:心脏转位-支气管扩张-鼻窦炎-其他脏器反位。KS的治疗原则为:积极预防和控制感染,一般预后良好[2]。

1 L eighM,P it tman J,Carson J,et al．Clinical and genetic aspects of pr imary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome[J]．GenetM ed,2009,11(7):473-487．

2 Cad n B,Stenram U．P r imry ciliary dyskinesh:a review[J]．U ltrastruct Patho,l 2005,29:217-220．

3 Bush A,ChodhariR,Co llins N,et al．P r imary ciliary dyskinesia:current state of the art[J]．Arch D is Child,2007,92:1136-1140．

4 M orillasHN,Zariwa laM,KnowlesMR．Genetic causes of bronchiect-asis:prinmry ciliary dyskinesia[J]．Respiration,2007,74(3):252-263．

5 GeremekM,SchoenmakerF,Zeitkiew iczE,et al．Sequence analy-sis of 21 genes located in the kartagener syndrome likage region on chromosome 15 q[J]．Eur JHum G enet,2008,16(6):688-695．

6 Jaganathan D,ChodhariR,M eeksM,etal．Loci forpr imary ciliary dyskinesia map to chromosome 16p12．1-12．2 and 15q13．1-15．1 in Faroe Islands and IsraeliD ruze genetic isolates[J]．JM edG enet,2004,41:233-240．

7 Noone PG,zar iwalaM,SannutiA,et al．Pr imary ciliary dyskinesia:diagnostic and phenotypic features[J]．Am J Respir Crit Care M ed,2004,169(4):459-467．