染色体异常男性不育实验诊断分析

晋学飞,刘 楠,那万里*,侯 毅,纪楠楠,刘 威

(1.吉林大学中日联谊医院,吉林长春 130033;2.吉林省前卫医院)

染色体异常男性不育实验诊断分析

晋学飞1,刘 楠2,那万里1*,侯 毅1,纪楠楠2,刘 威2

(1.吉林大学中日联谊医院,吉林长春 130033;2.吉林省前卫医院)

*通讯作者

精液染色体异常检查是男性计划生育研究及男性不育诊治过程中的一项基本检查手段,能为男性生育力估价及临床治疗和疗效观察提供科学依据。我院自2000年1月-2009年12月就诊检查出的男性不育55例患者,做染色体异常男性不育实验诊断分析,报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 对在我院自2000年1月-2009年12月就诊检查出的男性不育55例患者中所有无精子患者均经过至少3次精液常规分析,并将精液离心沉淀后,经高倍镜检测,55例患者均经睾丸体积检测、血生殖激素FSH、精液细胞学检测、睾丸细针穿刺吸液细胞学、染色体核型等检查,患者年龄19-42岁(平均27.87岁);病程(婚后同居时间-避孕时间)1-14年(平均3.13年)。所有患者中嗜烟者5人,嗜酒者1人,精索静脉曲张患者5人,腮腺炎患者7人,疝手术术后患者 2人,隐匿阴茎者1人,阴囊发育不良者1人,外伤史1人,嗅觉不敏感2人。

1.2 诊断方法

1.2.1 病史采集 通过《男性不育病史询问表》详细采集病史,包括结婚时间、性成熟、性生活状况、避孕措施、既往生育或受孕情况、既往病、泌尿系感染史、外伤、家族和遗传病史,以及以往药物史和手术史等。

1.2.2 体格检查 包括身高、外形、第二性征,了解毛发和皮下脂肪分布情况,以及男性生殖器官的检查。重点检查双侧睾丸位置、体积和质地、附睾、输精管和精索静脉的情况。其中睾丸体积测量:55名患者临床检查均采用Prader睾丸模型比拟法测定睾丸体积。

1.2.3 实验诊断分析

①精液理化分析:按《WHO人类精液及精子-宫颈粘液相互作用实验室检验手册》第4版规范操作,同时注意精液量、PH值、粘稠度等指标。

②精液细胞学检测:方法:手淫法留取精液,待精液液化后离心取沉淀物,磷酸缓冲液(PH7.2)洗涤3次,涂片,自然干燥后用95%乙醇固定30 min,苏木素-伊红(HE)染色,油镜镜检(×1 000),观察50-100个生精细胞和/或支持细胞进行分析。

③遗传学检查:取外周血细胞常规培养制备染色体,普通光学显微镜下行染色体核型分析。做遗传学的检测(染色体核型)确定是否存在遗传学异常。部分患者行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查(FNAC)。

2 结果

见表1。

病名 染色体核型 例数构成比(%克氏症 47XXY 37 67.27染色体异常 47XYY 4 7.27染色体倒位 46XYinv(9)、(p11,q12) 4 7.27)染色体平衡易位46XYt(4,9)、(q35,p13)46XYt(7,10)、(q32,p21)、46XYt(20)3 5.45小Y染色体 46XY(1/2G)、46XYdel(Yq) 2 3.64大Y染色体 46XY(qh+)、46XY(Yp+)、46XY(21p+) 3 5.45染色体嵌合 46XY(24)、45X(6) 1 1.82性反转综合征 46XX 1 1.82

3 讨论

性染色质的检查是染色体检查前的一种粗筛方法,在男性不育症或两性畸形病症中具有一定的诊断价值。染色体核型分析是诊断由于染色体畸变引起不育症的一种比较常用的检查方法。国内的临床资料显示,具有染色体检查指征的个体中,异常核型的检出率为2.27-15.5%[1]。国外资料显示[2]:正常群体的染色体异常检出率为0.5%,而在男性不育患者中,大约6%的不育男性发现存在染色体核型异常,无精子症患者异常核型发生率为10-15%,少精子症为4-5%,正常精子为1%。国内吴国沛[3]报道无精子症患者中染色体异常达20%。周黎明等[4]对6217例不育、不良孕育夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常检出率 10.7%(670/6217)。王明泉等[5]对1329例男性不育症染色体核型分析,发现染色体异常检出率为检出率23.55%(313/1329)。刘丽等[6]报道异常检出率8.9%(117/1378)。

因染色体异常引起男性不育的常见疾病有:克氏综合征、家族性真两性畸形、先天性无睾丸症、隐睾症、家族性不完全男性假两性畸形、输精管不发育和精囊缺如。

一般染色体检查仅可诊断极少部分男性不育症,然而很多染色体易位、缺失或倒位等结构上的畸变常常很难较早地确切辨认。目前染色体显带技术已有G 、Q 、T、Ag—NoR(即N带)和高分辨G 显带,被广泛运用于男性不育症的诊断。染色体显带技术检测可作为男性不育实验检测项目的常规项目之一,如若能合理运用这些成熟的实验指标最大限度地发挥实验诊断的功效,或者说将现有的这些成熟的实验研究成果发挥到极致,将有助于不育机制的阐明与诊治。

本文结果表明染色体异常是导致生殖异常的一个重要因素。其中以克氏症为主,占67.27%。对于不育患者,运用细胞遗传学技术进行染色体核型分析是非常重要的,对男性染色体异常的患者可进一步做Y染色体微缺失的筛查,以明确患者病因。

[1]Chandley,1979.Chandley AC:The chromosomal basis of human infertility[J].BrMed Bull,1979,35:181.

[2]Bourrouillou,Bourrouillou G,Bujan L,et al.Role and contribution of karyotyping in male infertility[J].Prog Urol,1992,2:189.

[3]吴国沛.50例无精子症患者染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(7):83.

[4]周黎明,周惠耕,孙亦婷.6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(7):33.

[5]王明泉,庄建良,许荣誉.1329例男性不育症染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(8):59.

[6]刘 丽,李烈明.天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(6):45.

1007-4287(2010)09-1470-02

2010-02-13)