平阳县2002-2008年新生儿疾病筛查结果

黄海哨 (浙江平阳县妇幼保健院 325401)

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重，有可靠的筛查及治疗方法的先天性或遗传性疾病进行普查，查出之后再做进一步确诊，使患儿在临床症状出现之前得到及时有效治疗。我县于2002年7月启动新生儿疾病筛查工作，现将筛查结果报道如下：

1 对象与方法

1.1 筛查对象 2002年8月至2008年9月在平阳县6家医院共活产42228名新生儿，对其中的32206名(76.3%)进行非选择性筛查。

1.2 筛查方法 新生儿出生72小时并充分喂足6次奶后，采集其足后跟部位3滴血于专用滤纸上，每滴血直径≥8mm，室温下自然晾干后，放入塑料袋中封装，置4℃冰箱保存。各乡镇分别集中后送至浙江省新生儿筛查中心实验室，检测促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度。筛出的可疑病例，由省筛查中心在市县级筛查中心的协助下予以召回进行确诊检查。

2 筛查结果

32206名新生儿中共筛查出阳性可疑病例104例(3.2‰)，其中先天性甲状腺功能减退(CH)65例，苯丙酮尿症(PKU)39例。召回复查99例，召回率为95.2%。不同时间新生儿疾病筛查情况见表1。

由表1可见，自2004年10月始，我县新生儿疾病的筛查率有逐年上升的趋势。可疑疾病检出率未发现规律。在确诊的17例中CH 15例，占可疑病例的23.1%，占筛查新生儿总数的0.47‰；PKU2例，占可疑病例的5.1%，占筛查新生儿总数的0.06‰。

3 讨论

本次调查中发现，我县自2004年10月以来新生儿疾病的筛查率呈逐年上升趋势，与我省平均筛查率接近[1]。本次调查中有部分可疑病例未能召回复查，其原因主要为流动人口无固定住所和联系电话，导致追踪困难，另外少数家长认为孩子无临床表现而不愿接受复查。文献报道1985-2000年我国主要城市CH发病率为0.31‰，PKU发病率为0.09‰[2]。浙江省2000-2004年CH发病率为0.7‰，PKU发病率为0.04‰。我县2002年7月至2008年9月CH平均发病率0.47‰，高于全国发病率，这可能与我县筛查率较高有关；低于全省发病率，这与浙江省的发病地区分布规律相符合。本县PKU发病率低于全国平均水平。

表1 不同时间新生儿疾病筛查情况

[1]杨茹莱，毛华庆.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿的筛查分析[J].中华预防医学杂志，2005，39(6):436-437.

[2]顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学技术文献出版社，2003:10-11.