彩色多普勒超声评价Klippel-Trenaunay综合征的静脉病变

唐 力，孙丹丹，任卫东

（中国医科大学第一医院心功能科，辽宁 沈阳 110001）

Klippel-Trenaunay综合征是少见的先天性血管疾患，以皮肤毛细血管瘤或血管痣、软组织和骨异常增生及静脉畸形和曲张等为主要病变，因此又称先天性静脉畸形肢体肥大综合征。国内外学者曾报道对该病的诊断及治疗方法的研究，但对该病静脉病变情况的研究报道甚少。本研究应用彩色多普勒血流成像（CDFI）技术，探讨Klippel-Trenaunay综合征静脉病变的彩色多普勒超声图像特征，为临床诊断和治疗提供无创伤性、简捷方便的影像学方法。

1 资料和方法

1.1 研究对象

2007年10月～2009年4月，选择我院门诊和住院的经临床表现、X线、CT血管造影或血管造影等诊断为Klippel-Trenaunay综合征的患者 18例（男 10例，女 8例）（图 1），年龄3～38岁。应用CDFI检查患者病变下肢静脉血管。

1.2 仪器和方法

CDFI检查时采用 Philips Sonos 5500超声仪器，5～10MHz线阵探头。调节图像增益、彩色量程及深度等设置，保证声束与血流方向的角度小于60°，以清楚显示静脉血管二维和彩色血流图像为止。嘱受检患者检查前6h空腹。检查时平静呼吸。首先，采取仰卧位，分别查其腹部和下肢深静脉即髂总、髂外静脉，股总、股浅和股深静脉，下肢浅静脉即大隐静脉；卧位和立位检查腘静脉、小隐静脉及其下肢后外侧面异常血管结构等。探头朝向心脏方向，纵置于上述静脉体表走行位置，由近心端向远心端显示静脉长轴。

将探头横置检查相应血管的短轴切面，观察深、浅静脉内径宽度，确定管径是否变细或增粗、有无异常血管分支，同时观察血管腔内充盈状态、有无血栓形成等，然后重点扫查下肢后外侧有无异常血管结构，根据血流状态、颜色和频谱形态等确定血流性质，追踪观测其起始、终止部位及汇入静脉等走行情况。

2 结果

CDFI检查发现18例患者有16例（88%）出现下肢静脉病变，其中1例患者为双侧下肢静脉受累。静脉病变包括浅静脉曲张13条（13/17，占76%）、患肢后外侧异常静脉16条（16/17，占 94%）和深静脉畸形 14条（14/17，占 82%）。 13条浅静脉曲张中大隐静脉曲张9条（占69%），小隐静脉曲张1条（占7%），二者均有3条（占23%）。14条深静脉畸形中，缺如 3条（占 21%），变细 11条（占78%）。

17条下肢静脉病变中有13条（76%）存在大隐或小隐静脉不同程度曲张（图2），其中9条（69%）单纯大隐静脉曲张，3条（23%）为大隐、小隐静脉均不同程度曲张，1条（7%）为单纯小隐静脉曲张。

17条下肢静脉病变中有16条（94%）查及患侧肢体大腿外侧浅部组织内较宽静脉管腔结构（图3），其中 11条（68%）其远心端起于腘静脉，其余病例发现该外侧静脉远心端由数支细小静脉汇合而成，8条（50%）其近心端与股深静脉汇合，2条（12%）与髂外静脉相连，同时伴有汇入静脉内径增宽，6条（37%）未查及汇入静脉。

17条下肢静脉病变中有14条（82%）有深静脉缺如或变细畸形（图4）。11条（78%）有深静脉变细、走行迂曲，其中股浅静脉变细3例，腘静脉变细6例；3条（21%）有深静脉缺如，其中股浅静脉缺如2条，腘静脉1条。

3 讨论

1900年Klippel和Trenaunay首次报道以患侧下肢皮肤表面血管痣，骨和软组织较对侧肢体肥大，同时伴有浅静脉曲张为症状的病例，并命名为Klippel-Trenaunay综合征，后有学者Weber也报道了相似病症，但患肢有动静脉瘘改变[1]。随着研究的深入，学者们发现该病是以“三联征”即表皮血管痣或毛细血管瘤、深部和（或）浅部静脉发育畸形、软组织和骨肥大性增生为主要临床症状的一种先天性发育畸形。

本病发病机制尚不清楚，目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现[2]。Klippel-Trenaunay综合征多累及肢体的四分之一部分，约95%为一侧下肢受累[3]，其次累及一侧上肢或躯干的一侧，面部受累少见，也可累及内脏[4]。该病典型临床表现：①出生时或幼年期出现的皮内毛细血管痣，一些患者的血管痣可向深层发展，侵及肌肉甚至胸腹腔脏器。②患肢的软组织和骨皮质增生，使患肢增粗、增长。研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。③静脉畸形和浅静脉曲张。有文献报道72%的患者有静脉曲张或静脉畸形[5]。静脉畸形和浅静脉曲张可引起Klippel-Trenaunay综合征患者肢体静脉回流障碍、肢体肿胀疼痛、皮肤色素沉着、破溃不愈而致活动受限。因此，有关Klippel-Trenaunay综合征静脉病变的研究和治疗一直是临床的热点问题[6]。

Klippel-Trenaunay综合征的静脉病变主要表现：①浅静脉曲张；②先天性患腿的外侧部、增宽的、从足或小腿向近心端到臀腰部走行的曲张浅静脉，也称外侧静脉畸形；③深静脉畸形。浅静脉曲张可先天也可继发于深静脉畸形，为缓解静脉回流障碍代偿性扩张。外侧静脉是临床上最为常见的畸形，其伴随坐骨神经走行并与股深静脉或髂外静脉相连回流下肢静脉，有学者指出该静脉结构是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉的残留。深静脉可有变细、闭锁或缺如畸形，是由于发育不全或被纤维束带、异常肌肉或鞘膜压迫所致[2]。

以往该病的诊断主要依靠临床症状、X线和血管造影检查[7]。本研究应用CDFI对18例经CT血管造影或静脉血管造影诊断为Klippel-Trenaunay综合征的病例进行超声影像学研究。研究表明CDFI可显示深静脉、浅静脉宽度、走行及其腔内血流状态。CDFI检查发现本组病例中有88%（16/18）存在静脉异常，其中大隐、小隐静脉曲张占76%，深静脉畸形为82%，而下肢后外侧静脉占94%。国内学者也报道25例静脉畸形骨肥大综合征下肢静脉顺行造影均有浅静脉曲张，其外侧静脉畸形占92%，与本研究相近[8]。因此，应用CDFI可以清楚、实时显示静脉血管病变，特别是确定大腿后外侧静脉的存在为诊断Klippel-Trenaunay综合征提供了特异性征象，成为临床诊断、治疗和疗效观察等首选的检测方法。

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