新生儿红斑狼疮 1例

金芳草,尹光文,张恒坡,靳 彬

(郑州大学第一附属医院,郑州 450052)

患儿男,76 d。因“面部红斑 40 d,手足红斑 10 d”就诊。患儿出生后 40 d时家属发现其前额部及双眼下方出现环状红斑,黄豆大小,上覆少许鳞屑,未在意。病情逐渐发展,皮疹数目逐渐增多,范围逐渐增大,直径数毫米至数十毫米不等,遍及面部、头皮等多个部位,其中以面部皮疹最为明显。10 d前患儿双手掌、足底发现相似红斑。曾至多家医院就诊,查梅毒血清学阴性。患儿足月,顺产,生长发育同正常同龄儿。家族中无类似疾病史。体格检查及辅助检查:发育正常,营养中等,各系统检查无异常。皮肤科检查:患儿面部、头皮部可见环状红斑,周边隆起,中部略凹陷,其上覆鳞屑,形状不规则,周边颜色较红,中央颜色稍淡;手掌、足底可见环状红斑,形状与头面部相似,稍小,呈鲜红色。血常规白细胞 7.0×109/L,红细胞 4.1×1012/L,血小板 294×109/L;血抗核抗体 1∶320阳性,核颗粒型,抗 ds-DNA阴性,抗 SSA(++),抗 SSB阴性,抗 Sm阴性,RPR阴性。由于患儿较小,心电图未完成。其母 23岁,经仔细询问回忆年幼时曾偶有右侧肩关节疼痛,余无明显阳性体征。怀孕期间无用药史,家族中无类似疾病史。母亲体格检查:发育正常,营养中等,神志清,精神可,各系统检查无异常。皮肤科检查未见皮疹。血常规白细胞 3.9×109/L,红细胞 3.6×1012/L,血小板266×109/L;血 ANA 1:320阳性,核颗粒型,抗 ds-DNA阴性,抗 SSA(++),抗 SSB阴性,抗 Sm阴性,RPR阴性。诊疗经过:根据患儿的皮疹及临床表现、实验室检查,以及其母的实验室检查,可明确诊断为新生儿红斑狼疮(NLE)。由于其为自身免疫性疾病,且患儿情况并不严重,未予特殊治疗,仅嘱其避免日光照射,定期查心电图,了解患儿心脏情况。

讨论:NLE常发生于出生后 3个月以内的新生儿,皮损表现为亚急性皮肤型红斑狼疮样的环状鳞屑性红斑,主要分布于头面部等暴光部位,也可累及胸、腹、背、足等非暴光部位,患儿的皮损通常在 6个月内自行消退。该病在临床上尚需与下列疾病相鉴别:①先天梅毒:除有鳞屑性丘疹及斑丘疹外,往往还有黏膜损害、脱发、骨损害、眼损害等,且患儿及其母亲梅毒血清学检查均阳性;②Bloom综合征:多见于男性,出生后体质量较轻,常伴有生长障碍、长头、小鼻、颧骨发育不良等多种畸形,而且血清免疫学指标多为阴性;③Rothmund-Thomson综合征:皮损为皮肤异色症的表现,除毛细血管扩张外,还有皮肤萎缩、色素减退和色素沉着,皮损不能随年龄增大而自行消退,血清免疫学指标一般均阴性。

目前该病发病机制尚未完全阐明,普遍认为是由来自患者母亲体内的抗SSA和抗SSB抗体介导的免疫和炎症反应使其发生皮肤损害或心脏传导阻滞。NLE的危险因素主要是抗SSA和抗SSB阳性的母亲,有资料表明,约有一半的NLE患儿的母亲在分娩时无任何症状而仅有血清学的异常。此类病例在国内相对少见,可能与国内对此疾病认识不足有关。此例患儿母亲无明显阳性体征,仅在患儿发病后查抗 SSA(++),因此我们建议同时对患儿及其母亲进行随访观察。另外,NLE皮肤损害多发于出生后(29.2±15.6)d。但是,其发病日期较晚,是否与其母病情较轻有关,尚有待进一步研究。