多巴反应性肌张力障碍4例报告

冯军

(湖北省武汉市第十三医院内科 湖北武汉 430100)

多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病,是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴类制剂对其有显著疗效,对此病应予充分的认识和重视,以免误诊[1]。现报道我们遇见的来自2个家庭4例汉族患者的临床资料。

例1 女,14岁,约9岁多时逐渐出现动作笨拙、肢体僵硬,左侧肢体较明显,不能独立行走,偶可在携手下缓慢行走,不稳,易向各方向倾跌。症状晨轻暮重,入睡后肢体不硬。约4～5岁时,四肢出现细小震颤,逐渐出现双足内翻、背后突,活动更加受限。以后病情逐渐加重,每日活动障碍时间延长,约9～10岁后完全不能行走。一妹有同样病史。体检:身高143cm,脊柱后突畸形,双足马蹄内翻。四肢肌张力铅管样增高,左侧明显,无明显肢体瘫痪,双上肢偶见快速细小震颤,四肢腱反射亢进,左侧明显,双侧Rossolimo征、Hoffmann征及双侧踝阵挛均(+)。辅助检查:血、尿、便常规、血生化均正常,肝功能除球蛋白、羟丁酸脱氢酶(HBDH)轻度增高外,余无异常,血清铜蓝蛋白(CP)稍低,血清铜、24h尿铜正常;ECG轻度T波改变,超声心动图、胸片、腰椎X片、EEG、视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BEAP)、体感诱发电位(SEP)、CT、染色体G显带检查均正常;EMG正常。

例2 女,14岁,例1之妹,病情与例1基本相同,1年前发病,肢体僵硬较轻,双足马蹄内翻较轻。身高142cm。辅助检查:血、尿、便常规和血生化、肝功能、出凝血时间、免疫球蛋白、血清铜、CP、胸片、双肾B超、脑SPECT、染色体G显带检查均正常,24h尿铜略高。例3 女,9岁,因双手颤抖,右足内翻、行走困难5年入院。2004年5月无诱因出现右足尖内勾,姿势异常,右下肢明显发僵,划弧样步态,行走困难,疲劳时加重,休息后症状消失,下午和晚上症状加重。体检:智力正常,语言正常,体检合作,K-F环(-),脑神经正常,双上肢写字、持物时明显颤抖动作缓慢,四肢肌力、肌容积正常,连续活动后肌张力呈齿轮样增高,左上肢显著,双下肢痉挛步态,双下肢腱反射亢进,双踝震挛常。诊为DRD,用美多巴62.5mg/d,3d后症状显著好转,5d后肌张力正常,步态基本正常出院。

例4 女,13岁,行走姿势异常2年于2005年7月门诊。无诱因出现左足尖内勾、足内翻,数月后右下肢发僵,足尖着地,行走困难,动作慢,易跌倒。休息后症状消失,疲劳时加重,下午和晚上症状明显。此后逐渐加重。发病前无诱因,无家族史。检查:K-F环(-),四肢无震颤,行走时姿势、步态异常,左足呈马蹄内翻,动作慢,上肢基本正常,下肢肌张力增高,病理征(-)。脑CT(-)。试用美多巴62.5/d,治疗1周后症状基本完全控制。

讨论 DRD的实际患病率要比想象的多得多,女性起病较男性早,易误为脑性瘫痪、痉挛性截瘫、肝豆状核变性、儿童特发扭转肌张力失常、少年型帕金森症或帕金森病(PD)等。左旋多巴是所有患者最有效的治疗,大多数非常有效,用左旋多巴连续治疗10～20年后病情稳定,不再恶化[2]。

DRD是一种较少见的遗传性锥体外系疾病,遗传分析认为本病呈常染色体显性遗传。婴儿期至12岁间均可发病,许多患儿首先表现为足部的肌张力障碍,合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍、腱反射增高,偶有病理征阳性,症状。多数患者症状每日有波动,晨轻暮重[3]。有报道,震颤频率为8～10Hz,但本组4例患者EMG均未发现节律性群放电位,遗传性DRD系由于黑质纹状体多巴胺(DA)含量减少,神经元缺乏DA[4]。纹状体的TH蛋白和TH活性减低,在壳核的丢失比尾状核更显著。DA转运蛋白结合在尾状核和壳核基本正常。结论是DA合成能力下降或纹状体内DA神经末梢纤维的分支减少可能是DRD主要的发病机制[5]。

[1]朱文梅,罗德儒.伴有明显昼间变化的进行性肌张力障碍一家4例报告[J].中华神经精神科杂志,1994,27:227～229.

[2]Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC.Dopa-responsive dystonia[J].Adv Neurol,1988,50:377～384.

[3]张玲如,赵翕平.多巴反应性肌张力障碍一例报告[J].临床神经病学杂志,2001(3):39.

[4]周钦,苏慧萍,曹传伟.多巴反应性肌张力障碍一家2例报告[J].脑与神经疾病杂志,2001(6):19.

[5]陈兰英,刘进香,王少兰,等.多巴反应性肌张力障碍(附28例临床分析)[J].脑与神经疾病杂志,2001(6):49～50.