股骨成骨不全继发性软骨肉瘤病（附2例报告）

王 峥 郝晓玲

1 解放军第458医院（510602）

2 北京协和医学院（100730）

继发性软骨肉瘤多在内生软骨瘤、外生骨软骨瘤上发生，在成骨不全基础上出现软骨肉瘤较为罕见。

1 病例介绍

1.1 例1

患者女性，27岁。患者，左膝关节肿痛伴发热20余天。有成骨不全病史。1986年至今多次骨折，其中左股骨骨折2次。查体：体温38.1℃，巩膜浅蓝色，双侧锁骨、胸廓、脊柱及四肢畸形；左股骨下段肿胀，皮温升高，浅表静脉曲张，局部压痛，左膝屈曲90°畸形。化验血磷、尿磷、血钾、血钙和血常规正常。摄左膝正侧位X线片，胸部正位X线片，左膝关节MRI平扫＋增强：左股骨远端不规则性溶骨破坏区，范围约4.0cm×4.5cm×4.6cm，病灶突破骨皮质并向软组织内生长，破坏区内见粗大残留骨；邻近软组织见一约7.2cm×9.0cm×7.5cm的巨大肿块，肿块内有点状及环形骨密度影，部分骨化影融合成片，呈“爆米花样”；左股骨远端骨皮质连续性中断，可见骨痂形成。左股骨、所见胫腓骨、锁骨、肩胛骨、肋骨及肱骨骨皮质变薄，部分骨内可见多发囊样区呈“蜂窝状”，左股骨细长并弯曲畸形，双侧锁骨中段陈旧性骨折，并假关节形成，脊柱“S”形侧弯畸形。T1WI见肿块低信号为主，夹杂斑点状高信号影，T2WI呈低、高混杂信号；肿块分叶状，增强扫描肿块明显强化，强化呈不均匀，肿块后上部见坏死和囊变区，邻近大血管受压向后移位；股骨中下段及胫骨中上段普遍信号异常，T1WI信号减低，增强扫描未见强化。

1.2 例2

患者女性，23岁，右膝关节肿痛伴发热10余天。有成骨不全病史。6岁时左股骨远端就出现第一次骨折，刺激骺软骨；后又于13岁时又出现该处的骨折。X线表现：主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①右股骨细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。骨干弯曲，髓腔变大，并见囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。CT表现示右股骨远端不规则性溶骨破坏区，病灶突破骨皮质并向软组织内生长，破坏区内见粗大残留骨；邻近软组织见一约6.0cm×7.8cm×8.5cm的巨大肿块影，密度不均匀，增强后不均匀强化；左股骨远端骨皮质连续性中断，可见骨痂形成。

手术和病理：手术取左大腿中段处截肢，术中见骨皮质极为薄弱、易断。病理镜下见大量软骨及少量骨组织，其中软骨细胞核大、深染，可见双核，并见间接成骨，部分软骨细胞呈梭形，大量钙盐沉着，形态上符合骨的恶性肿瘤。病理诊断软骨肉瘤。

2 结 果

上述2例患者均年轻女性，影像学表现：患侧股骨下段病理性骨折，双侧锁骨陈旧性骨折并假关节形成；患侧股骨、所见胫腓骨、锁骨、肩胛骨、肋骨及肱骨改变符合成骨不全；脊柱侧弯畸形。患侧股骨远端恶性肿瘤，病理诊断软骨肉瘤。

3 讨 论

3.1 成骨不全症又称脆骨症、原发性骨脆症或骨膜发育不良等。成骨不全为骨形成障碍[1]。由于缺少造骨细胞，骨膜性及软骨成骨都受到影响，致使全身骨骼疏松且脆性增加，骨骼表现为骨基质的原发性缺陷[2]。在临床上以骨质异常脆弱为特征，常因轻微外力而骨折。具有家庭史和遗传性。例2患者6岁时左股骨远端就出现第一次骨折，刺激骺软骨；后又于13岁时又出现该处的骨折；综合此生长时期软骨成骨期，我们分析是此基础上形成的继发性软骨肉瘤；继发性骨肉瘤为低级恶性骨肿瘤，预后较寻常性软骨肉瘤要好[3]。

3.2 上述2例患者为青年女性，有多发的陈旧骨折，双下肢严重畸形，结合影像学检查，成骨不全继发软骨肉瘤的诊断基本成立。

[1] 李景学,孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].2版.北京:人民卫生出版社,2002:119-311.

[2] (美)格林斯潘,唐光健译.骨放射学[M].3版.北京:中国医药科技出版社,2003:904-907.

[3] 曹来宾.实用骨关节影像诊断学[M].济南:山东科技出版社,2003:365-366.