变形综合征1例报道

闫宝山 赵东升 张 智 吴晓满 樊红辰

(解放军 309医院手足外科中心,北京 100091)

变形综合征1例报道

闫宝山 赵东升 张 智 吴晓满 樊红辰

(解放军 309医院手足外科中心,北京 100091)

变形综合征(Proteus综合征)是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明,特征为多种组织非对称性、不规则地过度生长,脑回状结缔组织痣,脂肪组织异常。我科于 2008年 10月收治 1例,其形态畸形较少见,现报道如下。

1 临床资料

患者,女,14岁,出生时即发现左足较右足大,随年龄增大,更加明显。5个月时行矫形手术(皮肤及皮下组织切除)一次。以后左足仍增长迅速,畸形生长,约为正常足的 2～3倍,左足跟部正常。只能穿特制的拖鞋,跛行明显。患者无智力障碍,发育正常。家族中无类似病例。查体:左足自踝关节以下及第 1、2跖趾异常增粗增大、肥厚畸形;足底皮肤过度角化增生、增厚形成多道沟回皱褶;第 3～5趾被推向外侧,明显外翻畸形。左足较右足长 14 cm,宽 10 cm,体积为右足 3倍。 X线示:左足第 1、2跖骨和趾骨巨型增粗,第 1、2趾夹角为 24°,籽骨增生肥大,第 3跖趾关节半脱位,第 4、5跖趾关节结构正常(图 1～3)。实验室检查:血、尿、便常规,甲胎蛋白(AFP),癌胚抗原(CEA)均未见明显异常。

在腰麻下行左巨趾切除、巨足部分切除、第 3跖趾关节复位内固定、趾外翻矫正术。根据对侧足大小设计左足足部切除范围,在足背及足底沿第 1、2跖趾关节平面行横弧形切口,约 15 cm,见皮下脂肪异常肥厚,在跖趾关节平面将第 1、2趾切除,见跖骨异常增粗,跖骨头及籽骨增生肥大,将跖骨头增生部分咬除,切除增生肥大之籽骨,跖骨头修理光滑平整。再于足背脂肪层肥厚部位行纵切口约 8 cm,将足背及内踝部位肥厚之脂肪层切除。于跖趾关节平面切除足趾,再于足底沿第二趾部位皮肤行纵切口约 10 cm,见足底皮肤过度角化,异常肥厚,而屈伸趾肌腱及趾神经、动脉粗细适中,纵行切除部分足底肥厚角质层,间断切除较深皮沟之皮肤,修整皮缘,足底与足背皮肤直接缝合。术后切口愈合,恢复长度外形和功能。病理报告:左足表皮角化不全,真皮及皮下组织中胶原纤维增生,骨组织未见异常(图4)。诊断:变形综合征。

图 1 双足背观(左足第 1、2趾非对称性、不规则过度生长,脂肪组织异常) 图 2双足底观(左足底皮损与正常皮肤镶嵌分布呈脑回状结缔组织痣) 图 3 双足正位X线片 图 4 病理切片(左足表皮角化不全,真皮及皮下组织中胶原纤维增生)

2 讨论

变形综合征(Proteus综合征)是一种散发且表现复杂的罕见疾病,病因不明。有学者认为这种病由人体内 pten基因发生突变引起,它的最大特点是只攻击人体的一侧躯体,症状却多种多样。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长,脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常[1]。2004年 Turner等对该标准进行了修正,制定了 Proteus综合征的诊断标准(强制标准和特殊标准),见表 1。

表 1 Proteus综合征诊断标准[2]

本患者临床表现符合变形综合征“强制标准”3项和“特殊标准”A类。患者左足部不对称性进行性肥大,典型的脑回状结缔组织痣表现已经病理证实。根据既要恢复功能,又要注意到足的形态美观的原则,通过手术实施了矫正畸形、重建功能。矫形过程中,针对本病例特点,第 1、2跖趾骨肥大,软组织增厚,而足跟部正常;特别是对足底皮肤增厚形成的多道沟回皱褶的处理是较棘手的,切除过多易造成足坏死,切除过少外观体型改善不佳。本例采取纵向加横向间断切除足底软组织的办法来矫正畸形。足趾第 1、2趾切除后,第 1跖骨远端修整保留再造跖骨头,形成新的负重点,纠正脱位第 3跖趾关节,较好地恢复了足外形及功能。

1 罗素菊.冯义国.彭振辉.Proteus综合征.国际皮肤性病学杂志,2006,32(5):159.

2 毕洪森,马勇刚,潘柏林.Proteus综合征并微创处理一例报告.中国微创外科杂志,2009,9(12):1144-1145.

(责任编辑:王惠群)

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1009-6604(2010)06-0573-02

2009-09-21)

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