拥有自己的生命之书

■ 方舟子

我们细胞中的遗传物质是由一种被称为脱氧核糖核酸的化学物质组成的。一个人体细胞中全部的DNA总称人类基因组，包含了人体的所有遗传信息。遗传信息由DNA中四种不同的碱基来编码，它经常被比喻为一部用A、T、G、C 四种字母书写的生命之书。这是一本含有30亿个字母的巨著，我们要读懂它，首先需要知道这些字母的排列顺序，也就是测定其序列。

但是我们又知道，其中绝大部分的序列是没有任何意义的。因此，当“人类基因组”计划于1990年在美国正式启动，计划用15年的时间把生命之书所包含的字母按其书写顺序，许多生物学家都觉得非常浪费。这项计划在2003年提前完成，总共花费了30多亿美元。

在“人类基因组”计划实施的13年间，由于技术的进步，测序的速度不断地提高，费用也不断地下降。测定第一批的十亿个碱基序列用了四年的时间，而测定第二批的十亿个碱基序列只用了不到四个月。当“人类基因组”计划刚刚启动的时候，测定一个碱基序列的费用非常昂贵，大约是十美元；而到2001年时，这个费用已下降到了0.1美元～0.2美元。也就是说，用2001年的技术，花上三亿～六亿美元就可以把人体基因组全部测定了。

1998年，一家私营公司塞里拉基因组学公司宣称将用新的方法独立把人体基因组重新测一遍，开始了与“人类基因组”计划的竞赛。他们用了三年的时间，花了大约三亿美元，完成了目标。他们将五个人的基因组混在一起测，但大部分测的是公司创建者克莱格·文特的基因组。文特后来在此基础上把他的基因组全部测定了，在2007年9月初公布。

每个人的基因组序列都不尽相同，它决定、影响着我们的长相、生理机能、健康状况等等。第一个真正个人化的基因组测序项目测的是詹姆斯·沃森的基因组。这项工作是454生命科学公司与贝勒医学院合作做的，于2007年5月完成，总共只用了两个月的时间，花费不到100万美元。

比起几年前需要花费几亿美元才能测定一个人的基因组的全部序列，这个开支似乎低得不能再低，但是还是只有少数人才负担得起或有那样的机会。不过，测序技术还在飞速发展，费用也在直线下降。2006年，美国加州的“X奖基金会”宣布，如果有哪个团队能够首先实现在十天之内测完100个人的基因组，并且每个人的花费不到10000美元，那么它将获得1000万美元的奖金。

但是这还不够。文特也宣布，哪个团队能首先把测定人类基因组的费用降到不到1千美元，他将奖励他们50万美元。最近，BioNanomatrix公司和完全基因组学公司联合获得美国政府的一笔科研基金，其目标是用纳米技术开发出新的测序仪器，能在八小时之内就测定完一个人的全部基因组序列，花费不到100美元！到那时，只要你愿意，每个人都可以获得自己的生命之书的抄本。

但是有这个必要吗？几年前，当“人类基因组”计划刚刚完成的时候，媒体曾欢呼人类的生命之书获得了破解。其实不然。测定基因组序列只是相当于把生命之书抄写了下来，是否能够破解、读懂它，则是另外一回事。在测序技术飞速发展的同时，对基因功能的研究相比之下却是令人尴尬的缓慢。这种状况在短时间内不会有根本的改变。

当然，基因组测得越多，遗传学家就越容易通过比较不同人的基因组序列而鉴别出基因的功能。但是，在现在，以及在未来的几年内，拥有个人的基因组序列，其象征意义和学术价值远大于个人的实用价值。

其实，所谓的致病基因往往只是增加得某种疾病的风险，那么我们本人是否有必要知道我们携带着这些致病基因？如果知道，坏处是会增加我们的烦恼，特别是如果携带的是所谓不治之症的致病基因；好处是也许可以设法预防、降低患病的风险。对此文特和沃森的态度有些差异。文特想知道自己携带着的所有致病基因，在了解到自己有增加患心脏病风险的基因突变之后，考虑到自己的父亲是因心脏病去世的，他开始服降血脂的药物进行预防。而沃森则要求测序公司在把序列交给他之前，把与阿兹海默症有关的一个基因的数据删掉。他今年已79岁，不想知道自己是否有得阿兹海默症的风险。

随着基因组测序的普及和我们对基因组功能了解的深入，必然要面临的另一个问题，是所谓基因隐私的问题。你是否愿意公开你的基因组序列？是否愿意让医疗保险公司掌握这方面的数据？文特和沃森都把自己的基因组序列放在了网上公开，觉得这没什么大不了的。但别人未必都这么看得开。这个问题粗一看似乎很简单：立法保护，由本人决定是否愿意公开。但是如果考虑到一个人的基因组序列和他的父母、兄弟姐妹、子女都有很大的相似性，这个问题就变得复杂了。未经亲属的同意就公开自己的基因组序列，是否在一定程度上侵犯了他们的隐私？