１１４０１例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果

黄小伟

新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分。患病的新生儿在出生时往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的发育迟滞、智力低下等临床症状，并日趋加重，最终发展为严重智力低下。早期诊断和治疗是阻止患儿智力和体格发育障碍的关键。为了早期诊断和治疗CH，防治儿童智力低下和伤残，松阳县2001—2008年共筛查了新生儿11 401人，最终确诊和治疗CH 患儿20例。

1 对象与方法

1．1 对象

2001—2008年松阳县所有设产科的医疗单位共出生活产新生儿13 917例，其中有11 401例新生儿参加CH筛查，筛查率为81.9%。

1.2 标本采集和递送

新生儿出生满72 h并吃饱6次奶后，采足跟末梢血3滴于专用滤纸片上，完全渗透至反面，形成3个直径≥1 cm的血斑，室温下自然干燥，放塑料袋密封置0～4℃保存，7～10 d送浙江省新生儿疾病筛查中心实验室检测。

1.3 筛查方法

采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测滤纸血斑的促甲状腺激素（TSH）浓度，若TSH≥9.0 uIU/mL为CH可疑阳性，召回至省新生儿疾病筛查管理中心复查，取静脉血测T3、T4、TSH浓度，根据临床症状和体征作出诊断并给予甲状腺素替代疗法治疗。对治疗的病例定期进行T3、T4、TSH监测及体格发育、智力发育评价。お

2 结果

2.1 CH的筛查率、可疑阳性率及可疑阳性召回率

2001—2008年共筛查11 401例新生儿，筛查率逐年提高，8年平均筛查率为81.9%。初筛结果可疑阳性31例，可疑阳性率为2.7‰。31例可疑阳性新生儿全部召回复查，可疑阳性患儿召回率为100.0%。

2.2 CH的发病率

在筛查的11 401例中确诊CH患儿20例，发病率为1.7‰，其中男性12例，女性8例，男女之比为1.5∶1。

2.3 患儿治疗情况

20例CH均接受了治疗和随访。所有CH患儿均在出生后1个月内召回，经确诊后接受甲状腺激素替代疗法治疗，并定期进行T3、T4、TSH监测和体格发育评价。目前所有患儿智能和生长发育基本正常，治疗效果良好。お

3 讨论

CH是引起小儿生长发育迟缓、智力发育障碍的重要原因。本县8年中CH的平均发病率为1.7‰(1/570)，大大高于北京、上海等8城市新生儿1/6255的CH 5年平均发病率^[1]，也高于浙江省1999—2007年的1/1488的平均发病率^[2]。本县CH高发的原因可能与地区差异、环境、饮食等因素有关，也可能与碘缺乏有关，目前正在进行孕妇碘营养缺乏的调研。

由于CH患儿早期临床表现不明显，缺乏特异症状，往往不易引起家长甚至医生注意，待症状出现时患儿大脑往往已出现不可逆损害，所以早期发现早期诊断并进行规范有效的治疗是阻止患儿智力、体格发育障碍的关键。本文中筛查出的阳性病例均在出生后2个月内得到确诊和治疗，并定期随访复诊。CH患儿经甲状腺素替代治疗，多在1~2个月内血清TSH水平下降，T4上升。随访结果显示，患儿的智能和体格发育良好。该项筛查工作达到了预期目的，取得了良好的社会和经济效益，对提高出生人口素质具有重要意义。お

4 参考文献

［1］顾学范，叶军，陈瑞冠，等. 我国8大城市新生儿疾病筛查5年回顾［J］.中华儿科杂志，1997，35（9）：655-656.

［2］章伟芳，徐艳华,杨茹莱，等.浙江省1999—2007年新生儿疾病筛查结果分析［J］.浙江预防医学，2008，20（9）：36-37.

(收稿日期：2008-12-25)