遗传学中易混淆概念的辨析

高智华

遗传学教学中，常会遇到一些易混淆的概念。这些概念有的在形式上、有的在内涵上、有的在过程上相似，甚至仅是一字之差，但却谬之千里。在教学过程中应不断地引导学生根据教材进行比较和分析，以分辨易混淆概念的异同，分清本质属性和非本质属性，主要特征和次要特征，并对具体现象进行概括、归纳，最后得出完整的概念。

1 染色体与染色质

染色质是指真核细胞细胞核中能被碱性染料染成深色的物质，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式；染色体原指真核细胞分裂中期具有一定形态特征的染色质，现在这一概念已扩大为原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。

染色质与染色体的相同点，就在于它们均为遗传物质，是同一种物质细胞中不同时期的两种存在形式，它们具有完全相同的化学组成，是由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体，主要成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。

不同点则在于染色质存在于间期细胞中，呈网状不规则的结构，有利于遗传物质的复制和表达；染色体存在于分裂期细胞中，是由染色体高度凝集而成的棒状结构，有利于遗传物质的平均分配。染色体的形态、行为特征是鉴定有丝分裂、减数分裂细胞所处细胞时期的重要依据。同时，染色质与染色体也可以相互转化（图1、图2）。

总而言之，它们是同一种物质在细胞不同时期表现出来的两种状态。染色质和染色体的特点与区别归纳如下（表1）：

2 着丝点与着丝粒

长期以来，着丝粒和着丝点这两个术语是作为染色体上纺锤体附着区域的同义语使用的。遗传学文献中多用着丝粒一词，而细胞学家多用着丝点一词。近来在电镜下研究哺乳类染色体超微结构时发现，染色体主缢痕处的特殊分化区域由富含重复碱基序列的DNA异染色质区组成，称为着丝粒，将染色体分成二臂，在细胞分裂前期和中期，把两个姐妹染色单体连在一起，到后期两个染色单体的着丝粒分开。（见图3）

着丝粒两侧各有一个由蛋白质构成的3层盘状特化结构，为非染色体性质物质的附加物，在着丝粒表面与纺锤体微管连接的部位，称为着丝点（又称动粒）。在染色质（染色体）被碱性染料染色时，着丝点部分染色很浅或根本不染色，由于着丝点部位几乎把着丝粒覆盖，所以，染色后观察染色体的外形，在着丝点部位几乎看不到着色。

着丝点与纺锤体的纺锤丝连接，与染色体的移动有关。在细胞分裂（包括有丝分裂和减数分裂）的前、中、后期，纺锤体的纺锤丝微管就附着在着丝点上，并牵引染色体移动，即纺锤体的纺锤丝直接附着在着丝点上而不是附着在染色体着丝粒上，没有着丝点，染色体不能由纺锤丝牵引移动。

因此，着丝点和着丝粒并非同一种结构，它们的功能也不同，但它们的位置关系是固定的。近年来对染色体超微结构的研究发现：由于着丝粒和着丝点之间不仅存在空间上的关系，而且在结构和功能上也是不可分割的统一体，即由着丝粒和着丝点共同组成的一个功能单位——着丝粒－动粒复合体。

3 质量性状与数量性状

质量性状是指表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状。如豌豆花色的红与白、鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯等都属于质量性状，相对性状之间可明确区分，性状的分布呈现不连续分布。

数量性状是指性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。在动植物中，大多数的经济性状都属于数量性状，如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等。

质量性状与数量性状的区别可以从四个方面解释（表2）。

但是，质量性状和数量性状的区分并不是绝对的。随着遗传学和分子生物学的发展，人们对生物性状遗传基础的认识也越来越深。从不少性状的基因定位和克隆的结果来看，生物的性状真正符合质量性状或数量性状定义的并不多，多数性状同时受到1对或多对主基因和效应较小的数量性状基因（QTL）控制。单纯的质量性状或单纯的数量性状只是特例。

4 伴性遗传、限性遗传与从性遗传

伴性遗传是指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。一般将伴性遗传分为X连锁遗传和Y连锁遗传。

X连锁遗传是指位于X染色体上的基因控制的性状的遗传。它随X染色体传递，在两性间的分配不一致，在两种性别中均可表现。X连锁显性遗传病，雌性发病率高；X连锁隐性遗传病，雄性发病率高，表现为交叉遗传和隔代遗传，但是两者都不存在从雄性到雄性的传递。

尽管绝大多数性连锁遗传属X连锁遗传，但Y染色体上也有少量连锁的基因。Y连锁遗传又称限雄遗传，是指由位于Y染色体上基因所控制的遗传，它只限于雄性个体的表达，并且在家族中由雄性向雄性一个不漏地传递。例如，人的毛耳这一性状只能由父传子，子传孙，所以凡毛耳者皆为男性。

限性遗传是指只限于一个性别上性状表达的遗传，基因位于常染色体或性染色体上，并常同第二性征或性激素有关。

限性遗传与限雄遗传，虽然性状都只能在一种性别中表达，但二者根本不同，限雄遗传的基因只能在Y染色体上，限性遗传的基因可以在常染色体上，也可以在性染色体X染色体上；限雄遗传的性状只能在雄性中表达，且家族中凡雄性皆表现，限性遗传的性状只局限于一种性别（雄或雌）表达，如果是局限于雄性发病的话，那么家族中发病的均为雄性，但并不是每一个雄性皆发病。

从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。例如：人类的秃顶遗传、绵羊角的遗传。这种遗传在两个性别上都可以表现，基因型遵循正常的孟德尔遗传模式，但表现频率及基因型与表现型的关系在两个性别上存在差异。

伴性遗传、从性遗传和限性遗传都是与性别有关的遗传，但它们又各不相同，其三者的关系（见图4）。