患了罕见病怎么办

陆世纶

为多数人服务是对的，但“少数派”也有生存权利，不能让罕见病患者成为“社会弃儿”。

李欢不会忘记两年前的那个下午，也是这样炎热的初夏，刚从外地出差回来的她突然晕倒在办公室，不省人事，这不是她第一次晕厥，但这次时间特长，昏迷了足有8分钟。之前李欢的病一直被诊断为哮喘，气急、呼吸困难、常常晕厥，这些都是哮喘病的典型症状，那天之后，李欢多么希望她得的就是哮喘病啊!

经北京阜外心血管病医院确诊，李欢得的是特发性肺动脉高压病——一种在我国可能只有几千例的罕见绝症。据美国上个世纪90年代的医学数据显示，这类患者从确诊到死亡的平均时间不到3年，比艾滋病、白血病甚至中晚期癌症更可怕!

生命不可承受之贵

简要地说，肺动脉高压是一种肺血循环系统的高血压病，一种随时会引发心脏衰竭的血栓，没人说得清中国一共有多少肺高压病患者，因为国内很多医院和医生根本不知道还有这种病，致使大部分患者被误诊，据专家推测，国内目前每年新增病例应在2500至5000人之间。肺高压是目前世界上已确认的5000多种罕见病(约占人类疾病的10%)之一，世界卫生组织将“罕见病”定义为患病人数占总人口比例在千分之一以下的疾病。

对一个罕见病患者来说，生命是宝贵的，更是昂贵的。李欢所在的单位在确知她的病情后，以合同到期为由将其辞退，尽管李欢出具医生证明表明她仍能从事较轻松的工作。李欢的父母都是退休教师，他们决定拿出全部积蓄为她治病，但对治疗这种罕见病而言，靠两位退休教师和一个工作才5年的年轻人的积蓄是难以为继的——目前经美国FDA批准的治疗肺高压的药物共有6种，全是进口药，其中最便宜的也要每月花费近3万元人民币，目前这些药物没有纳入医保和任何一种商业保险项目，完全靠患者自费熈侥晗吕矗李欢一家的积蓄已经耗尽，还欠下亲戚朋友一屁股债，现在还剩最后一条路——李欢父母决定出售他们唯一的住宅。为了节省费用，李欢如今只能减量使用药物，“没有药我就会死”，李欢对记者说。

进口药很昂贵，治疗罕见病的进口药更是天价，对此业内人士的解释是，罕见病患者少、市场小，病因复杂，通常属于边缘医学，很多罕见病至今仍是一个谜，所以研制罕见病药物对一家商业机构来说风险很大，罕见病药物被称为“孤儿药”，只有实力雄厚的大公司才会开发这些药物，耗资、耗时巨大，价格当然不可能便宜。那么，患者买不起怎么办?

罕见病患者有两种绝望，一种是无药可治，另一种是有药吃不起。后一种绝望对患者来说更加痛苦，同时也反映出社会保障体系的缺失。不能期望一家商业机构成为慈善机构，这种要求不明智，但人们希望政府能承担起部门职责。

罕见不等于不重要

在美国，为了鼓励医药公司研发罕见病药，FDA审批这类新药的时间最快，并给以更长的专利保护年限。上世纪80年代，美国国会专门成立了一个罕见病办公室，凡被列入罕见病名单的疾病会得到各种政策倾斜，包括立法规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美金的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担；立法还规定，媒体宣传罕见病知识及患者，不得收取广告费用。在日本，罕见病患者会得到直接的政府补助，收入越低，得到的补助越多，没有经济收入的患者由政府全包。新加坡、韩国、我国的香港、台湾地区采取的则是政府全额救助的办法。

中国医学科学院顾问、心内科专家程显声教授认为，对罕见病的救助固然和国家经济实力相关，但政府的社保政策也很重要，现在巴西、印度、泰国甚至一些非洲国家都比我们做得好，他们的医保基金是由财政补贴的，但在我国，据国家审计署2006年第六号审计结果显示，尽管最近十年我国医疗费用每年以20%的速度递增，但医保基金年年都处于盈利状态。

程教授说，罕见病患者虽然是少数，但不能因为少数而被忽视，他们也有基本的生存权利，他们得了一种需要花费巨额医药费才能保住生命的疾病，不是他们的错，这些人目前基本得不到任何社会救助，甚至在医疗、就业等方面受到种种歧视，这与我们的医保理念、社会价值观是相违背的，目前像癌症、白血病、肾移植排异等重症的部分门诊治疗费用，已被纳入大病医保，虽说作用有限，但多少缓解了患者的压力，但包括肺动脉高压在内的很多罕见病仍不在其列，这对这些患者来说是不公平的。

北京阜外心血管病医院的肺心病专家荆志成教授说，罕见不等于不重要，很多常见病起先都是罕见病，尤其像肺动脉高压这样的病在我国有加速上升的趋势。肺高压有原发性(最致命)的，也有因先天性心脏病、肺病甚至普通呼吸道疾病引发的——这些恰恰是中国10亿农民中最常见的病，“小病拖、大病扛”在中国落后地区很普遍，是今后肺动脉高压病的多发地带。但由于患者即使被确诊，也多半因无力承担高昂的医疗费用而放弃治疗，于是就形成一种恶性循环——国内的研究人员无法对这类病例跟踪治疗，也就难以取得成就，罕见病慢慢变成乏人问津的领域。

迈向治愈的路标

面对残酷的现实，罕见病患者们以及部分致力于该学科的医师决定“抱团取暖”，实行“自救”——今年7月，李欢在母亲的陪同下参加了由中华慈善总会、中国肺高压协会联合主办的“第二届肺高压患者俱乐部”活动，地点设在北京郊外一个看起来濒临倒闭的破败的度假村里，有来自全国各地的100多名患者、患者家属、义工、专家、医师，还请来了美国肺高压协会主席雷诺·阿尔杰夫先生。

这是一个由奇特的协会召开的奇特会议，一份“少数派”报告——程显声说，中国至今没有哪个协会像肺高压协会这样，是由医师、义工和患者及其家属共同自发组建的，这是一个创举，消除了“通常由罕见病和低诊断率疾病引起的孤独感”，争取到了社会关注，每次活动都是“迈向治愈的路标”。这个模式来自美国，1990年，4位美国妇女(其中两个患者、一个家属、一个医务人员)创建了世界上第一个肺高压协会，在雷诺·阿尔杰夫的经营下，现在是一个年筹款能力超过500万美元的非营利组织，他们的工作包括交流最新的治疗方法、医学信息，联络媒体争取社会关注，筹募救助资金，创办了一个肺高压病研究室，出版世界上唯一一份肺高压病杂志，游说政府出台有利于患者的政策等等，这次他们与中国同仁签署了合作备忘录，承诺给后者一定的经费援助。

慈善的困境

这些年，中华慈善总会等社会慈善机构在救助老弱病穷群体上的努力有目共睹，据中华慈善总会项目部副主任钱钟民介绍，5年来他们已捐出20亿善款及物品，该机构在医学方面的努力主要体现在“微笑列车”和“格列卫”这两个项目上，“微笑列车”已为10万名兔唇儿童做了免费手术，“格列卫”是一个受国外医药公司赞助的针对白血病患者的药品捐助项目。事实上白血病也是一种罕见病，发病率仅比肺高压略高一些，但得益于电影、文学作品和不少知名人士的宣传，它的社会知晓度、受重视程度远高于其他罕见病，一些常规治疗已被纳入大病医保。

据钱钟民了解，全国各地慈善组织在医学救助上的成就参差不齐，对罕见病的救助则普遍有畏难情绪，这是由于：第一，工作重心主要放在为数量庞大的特困人群减免常见病的医疗费用上，暂时还顾不上罕见病患者。第二，善款不够用，“是救1个人，还是救100个人?”这个问题始终困扰着他们——给一个贫困兔唇儿童的捐助只需2000元，就能完成手术，100个儿童只需20万，但要是给肺高压患者，这笔钱只够1个人1年的医疗费用。钱钟民说，虽说是罕见病，但中国人口多，各种罕见病例加起来也是一个庞大的数字，无论对社保机构还是慈善组织来说都是一个很大的负担。第三，慈善组织说到底是一个桥梁、中介机构，每笔善款往哪里流，还要尊重捐款人的意愿，罕见病社会知晓度低，不利于得到善款。第四，目前像肺高压患者这样抱成团、组成协会的罕见病人很少，大多是单个采取自救行动，单个的声音就比较微弱。

钱钟民认为，根据我国目前的国情，救助罕见病恐怕是一件任重道远的事，还是要靠政府出一点、社会出一点，个人承担一点的综合保障体系。他认为如今中国各地社保基金的管理问题不少，这个问题解决了，社保是可以发挥更大的作用的，另外，美国“政府将责任推给社会”的做法值得借鉴，为什么不让那些利润丰厚的大保险公司承担一点社会职责呢?这也有利于树立这些企业的美誉度。但愿李欢们活得长久一点，能看到自己的心愿实现的那一天。