肝豆状核变性案

王×,男,42岁,1998年10月28日入院,住院号:4036。现病史:1年前出现上肢颤动,时轻时重,未经诊治。1月前因情志不畅出现四肢不自主振摇,开始尚能自制,逐渐加重,并伴有语言缓慢,发音费力,行走不稳。省人民医院诊断为“肝豆状核变性”,口服青霉胺后,出现轻度发热,周身皮疹,白细胞降至2.3×10⁹/L,停药后副作用消失。遂转入我院要求中医治疗。入院时,四肢不自主振摇,纳呆,尿少便干,夜眠多梦。平素性情急躁易怒,否认家族遗传病史及重金属接触史。查体,神志清楚,语言缓慢,慌张步态,四肢快速无规律舞蹈样运动。双瞳孔等大等圆,肉眼可见患者双眼角膜上缘半月形棕绿色沉淀,即K睩环阳性。肝脾肋下未触及。四肢肌力Ⅴ级,肌张力增强,腱反射亢进,轮替动作不能,指鼻不准,病理反射未引出。理化检查:血清铜蓝蛋白含量78 mg%,铜氧化酶活力234 U。B超回报:早期肝硬化。MRI回报:双侧壳核呈海棉状长T1,长T2信号,脑室系统扩大,脑沟裂增宽。西医诊断:肝豆状核变性。中医诊断:颤证(肝肾阴虚)。

治疗原则:滋补肝肾,潜阳熄风。取穴:太冲、太溪、曲池、尺泽、三阴交、阳陵泉(均为双侧)、廉泉、头针舞蹈区。针行补法。治疗初期由于患者四肢振摇不止,肢体穴位得气后不留针。头针舞蹈区加用G6805电针仪以断续波留针30分钟。两周后患者振摇减轻,自诉眼皮发沉,睡眠不佳,加刺上巨虚、照海(均为双侧),肢体穴位留针20分钟。4周后振摇基本消失,针刺太冲、太溪、阳陵泉透阴陵泉、曲池,并配合口服六味地黄丸。5周后患者症状全部消失,治愈出院。

按语:肝豆状核变性是Wilson于1912年首次报告,故又称Wilson病。本病特点是肝脏不能将体内的铜排入胆汁,导致铜异常沉积于人体器官及组织,尤易沉积于肝、脑、肾及角膜。尽管发病机理尚不明了,但实验室检查可见血清铜蓝蛋白及血清总铜量降低,血清游离铜和铜排泄量增加。临床上神经系统的损害以锥体外系为中心的多种神经、精神症状为特征。铜在角膜沉积则表现为特征性的K睩环。MRI表现为受侵犯部位铜沉积而引起的信号异常和神经组织继发改变所致的信号异常,多在壳核、尾状核、丘脑等处出现双侧对称性,形态相似的长T₁