容貌自毁综合征之谜

周雨生

1964年，在美国的一个家庭里，两兄弟患了同一种怪病。他俩智力愚钝，手脚不停地动作，并且常常用牙齿啃咬自己的手指、嘴唇等，也常常无故地攻击他人。由于不停地自残，弟兄俩的十个手指经常血肉模糊，嘴唇也被咬得残缺不全。这一奇怪的病例首先引起了一位名叫赖斯彻的牧师和一位名叫尼汉的医学院学生的注意。他们详细地观察了弟兄俩的病情，并首次公开进行了报道。此后，人们便将该病称为“赖斯彻—尼汉综合征”，或称为“容貌自毁综合征”。

迄今为止，全世界各地共陆续报道了该病患者150多例。资料显示。患者全部为男性儿童。这些患者在出生时并无异常表现，但3～6月后便开始出现中枢神经系统症状(如肌张力异常、角弓反张、惊厥发作等)，并迅速出现抬头困难、四肢无力、不能转身或坐起，吞咽比同龄孩子困难等脑发育不正常症状。随着逐渐长大，病儿会出现手足不自主动作，无故吵闹，站立困难现象，并表现出明显的智力障碍。患者在婴儿期特别喜欢吸吮自己的手指，一般在2岁后开始出现自残行为，即患儿发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等；或将自己的手、脚插入转动的车轮中，或从高处跳下跌伤，甚至将手指插入电源插座里。这些患儿知觉是正常的，对自己身上的任何伤残都会感到难忍的疼痛，患儿往往由于疼痛而惨叫，但仍继续这种自残行为。显然，病儿的这些自残行为是他们自己的意志所无法抗拒的，而且这种行为也难以被他人所制止。

随着对“容貌自毁综合征”的深入研究，医学家们发现该症有明显的家族聚集性，而且所有病例都是男性。染色体研究结果表明：该病为一种性连锁隐性遗传病。即该病的致病基因位于x染色体的长臂上。由于男性的性染色体只有一条x染色体，当它存在致病基因时，这个男孩就不可避免地表现病症。而女性的性染色体是两条x染色体，如果其中一条带有致病基因而另一条是正常的，那么该女性仅是个致病基因携带者，并不是一个能表现出症状的患者。然而，这位女性的致病基因会通过生殖细胞——卵子传给她的下一代男性孩子。

一般说来，未经治疗的患儿很难活到10岁，但由于药物疗效不佳及严重的自残病损，即使得到治疗的孩子也难以活到成年。因此，杜绝这种怪病的有效方法是防止新患者出现，即对有家族史孕妇的胎儿进行胎儿性别检查，如是女性则保留，如是男性则终止妊娠。