产前超声诊断胎儿巨舌症1例

Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal macroglossia：a case report

［中图法分类号］R445.1；R714.5" " " ［文献标识码］B

孕妇29岁，孕31+2周，既往无特殊病史及家族史。产前常规超声检查：动态观察胎儿上下唇微张（图1A），舌体较厚，最厚处约13.7 mm，舌体内回声不均，舌体冠状切面示舌长约39 mm，宽约23 mm（图1B），胎儿舌体蠕动较频繁；三维成像示舌体伸出口外（图1C）。超声提示：胎儿巨舌症可能。胎儿染色体核型结果正常，孕妇选择正常妊娠。孕38周于我院经阴道分勉一女婴，出生后张嘴时舌头较大、较厚；闭嘴时舌体位于上下唇之间（图1D）；产后新生儿喂养不耐受，纳奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，肠鸣音减弱；新生儿腹部超声提示肝、胆、胰、脾、肾均未见异常，未见明显脐疝，临床诊断为胎儿巨舌症。

讨论：巨舌症是一种罕见的疾病，舌体巨大，超过牙齿或牙槽嵴，会导致患者出现气道梗阻、咬合不正、持续流涎、吞咽困难、言语障碍及社会心理等问题［1-2］。巨舌症主要源于淀粉样变性，即由淀粉样蛋白沉积在皮肤或内脏器官引起的病变，可使沉积部位功能发生障碍，为代谢紊乱性疾病。该病中年以上人群发病较多，青年人偶发，胎儿罕见。胎儿巨舌症指由于舌组织增生和水肿引起的舌体肿大，增大的舌头常伸于口外，影响胎儿吞咽功能，导致宫内羊水多［3］。其典型超声表现：胎儿舌头持续露于唇外、无回纳，胎儿安静状态下舌尖位于上下唇之间、超过牙槽［3］。本病例来自我院常规产检，母体怀孕期间无特殊病史及家族史，中孕期胎儿系统超声未见明显异常；孕31+2周胎儿产前超声显示舌体较厚且伸出口外，胎儿染色体核型结果正常，产后新生儿舌体位于上下唇之间，喂养不耐受，纳奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，肠鸣音减弱。本病例为单纯巨舌症，肝、胆、胰、脾、肾均正常，无巨体、无脐疝，临床需注意与Beckwith-Wiedemann综合征相鉴别，后者常表现为巨舌、巨体、脐膨出，伴有肾脏畸形、内脏肥大、新生儿低血糖、面中部发育不良、面部鲜红斑痣等［4-5］。胎儿染色体核型结果正常可用于与21-三体综合征相鉴别。总之，产前超声检查在诊断胎儿巨舌症中有一定的临床价值。

参考文献

［1］ Balaji SM.Reduction glossectomy for large tongues［J］.Ann Maxillofac Surg，2013，3（2）：167-172.

［2］ 刘晓君，徐宏鸣，赵利敏，等.巨舌症的诊断与治疗［J］.听力学及言语疾病杂志，2019，27（6）：668-671.

［3］ 王静，张咪，朱晓燕.胎儿巨舌症超声表现2例［J］.中国超声医学杂志，2023， 39（2）：213.

［4］ Brioude F，Kalish JM，Mussa A，et al.Expert consensus document：clinical and molecular diagnosis，screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome：an international consensus statement［J］.Nat Rev Endocrinol，2018，14（4）：229-249.

［5］ Heggie AA，Vujcich NJ，Portnof JE，et al.Tongue reduction for macroglossia in Beckwith Wiedemann syndrome：review and application of new technique［J］.Inter J Oral Maxillofac Surg，2013，42（2）：185-191.

（收稿日期：2024-08-20）