退休司长镜头下的罕见病患者

熊先军参与发起的“关注”罕见病主题摄影展现场

罕见病很罕见，这是一种基本常识。

比如，你可能不曾听过Aarskog-Scott综合征，这是一种罕见的X连锁疾病，临床特征是身材矮小、面容与生殖器畸形。

没听说是正常的，毕竟，在全世界范围内，这种病例仅确诊百余例。事实上，大多数罕见病都是如此，发病率不到世界人口的0.05%。

定义和阐述这种“罕见”没有意义，但如果转换一下叙事视角，我们将发现，罕见病会呈现一种截然不同的图景。如果把所有罕见病的总发病率加起来，在全球范围内，有超过4亿人患有罕见病，人口比美国还多，而且很多人永远不会被诊断出来。

在这个意义上，罕见病并不罕见。但公众对罕见病的关注，是一个颇为尴尬的话题。似乎只有与公益或者罕见病有关节日临近，这个圈子才会在大众面前激起些许动静。在社会生活的舞台上，依然难以看见罕见病患者的身影，难以听到他们的声音。这是一个需要破圈的群体。

关注罕见病群体是重要的，但又不能停留在苦难叙事上。与世隔绝和孤独，疼痛与无望，这些不可避免，但同样不少见的还有不屈的勇气、顽强的意志，以及对生活的热爱。

国家医保局医药服务管理司的前司长熊先军告诉南风窗记者，疾病和治疗，不是罕见病人士生活的全部，甚至只是一小部分。他们可能比我们更积极、乐观，更爱美、爱生活，当然，也有更为日常而普通的烦恼。

于是，他决定拿起镜头，让他们成为主角，拍下他们真实的人生。

关注

一头白发的白化病人士，戴着一副黑框眼镜。吉他遮住了他的左侧脸庞，但盖不住一脸的坚毅。这是熊先军的镜头所定格下来的谢航程。

谢航程是一位罕见病患者，但他现在有着响亮的宣言：“生病可能是不幸的，但音乐给了我快乐。”

谢航程是8772乐队的节奏吉他手。这是一个由罕见病患者组成的摇滚乐队。主唱兼吉他手崔莹、队长王奕鸥，两人都患有“成骨不全症”，也就是人们常说的“瓷娃娃”。贝斯手苏佳宇患有马凡综合征。此外，乐队里还有患小儿麻痹症、重症肌无力等的人士。

早在2019年，他们就发布了自己的首张专辑《从不罕见》。“不罕见”，意味着平等和尊严，这呼应着他们的理念，不博取同情，不掩藏真相。

同样“不罕见”的，还有画家顾若凡，黏多糖贮积症人士，因骨骼发育异常，被人称作长不大的“黏宝宝”。13岁时，顾若凡曾在《中国梦想秀》上表演沙画，其脆弱生命背后的坚强精神，感动了无数人。现在，她给熊先军留下的口号是，画画赋予我生命的意义。

2021年7月，从国家医保局医药服务管理司退休的熊先军，发起了自己的摄影项目——为罕见病人拍肖像。

作为司长，他负责医保目录调整、医保谈判。而今退休，痴迷风光和人像摄影的他，在参加完一次罕见病大会后，决定拿起镜头，对准这个对公众而言仍显模糊的群体，“用正面的、积极的态度，把他们拍得漂亮一点，让人们认知到，罕见病患者也跟我们普通人一样”。

最终的拍摄计划是，100种病种，100个人，记录他们最真实的生命状态。项目起名为“关注”。

拍摄时，熊先军才发现，罕见病群体有很多地方跟我们想象的不一样，疾病并不是他们生命的全部，他们也在积极向上地安排着自己的生活，他们的生活样貌远比我们想象的要丰富精彩。

拍摄现场，他耐心地引导着拍摄对象，“脸往这边转”“再朝前一点”。他抱着摄像机，躺着拍，跪着拍，垫着脚拍，试图找出一个理想的角度。最后，拍摄对象也惊讶地发现，原来自己这么美。

他也很自豪：“我这100张照片，99张都很美。”

创作构思上，他尽量用光影的对比，去弱化他们身体的缺陷；用高光的部分，把美的那一面展示出来。美与病态，被光影所调节。前者突出，占据视觉的主导，后者若隐若现，隐于阴暗的部分，形成了一组强烈的视觉表达。

创作构思上，他尽量用光影的对比，去弱化他们身体的缺陷；用高光的部分，把美的那一面展示出来。

在患罕见病的群体中，他不仅关注那些舞台上的音乐人、画家，也关注平凡的普通人。视障咖啡师、律师，或者公益人、自媒体运营者，以及更多仍在积极努力生活的“普通人”，如与身体、疾病和解的发作性睡病人士，因肢端肥大症中断梦想的航空人。

“我想通过他们的美告诉大家，罕见病病人不仅仅需要关注，还需要我们和他们肩并肩一起生活、一起向上。”

困境

目前，熊先军的拍摄已经结束。他在北京和上海举办了几场展览。看展观众向他表示，没想到视觉冲击这么强，没想到他们也有这么美丽的一面

熊先军在拍摄现场

后续他还打算继续展出，并出版一本画册。他自谦地表示：“我能做的，也就这么一些了。”

主管医保谈判的司长，关注罕见病的摄影师，两个身份，对熊先军来说，是两个不同的视角。

医保谈判，一年只谈一次。所谈判的药品，既是天价药，也是救命药。熊先军表示，对于患者来说，不能像购买其他商品一样“用脚投票”来选择这些“天价药”，唯一的降价机制就是医保谈判。

2017年，中国开始探索医保谈判机制。在熊先军看来，医保谈判可谓“锱铢必较”，每砍掉一分钱，都能节省相当可观的医保基金，从而让更多人受益。

2021年，最受关注的医保谈判，莫过于“70万一针”的脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液。SMA是一种不太罕见的罕见病，是儿童最常见的神经肌肉病，因基因缺陷，患者坐、站、走、跑、跳等运动功能受损。诺西那生由美国渤健（Biogen）研发，是全球首个被批准用于治疗SMA的药物，2019年获批在中国上市，但“70万一针”着实吓坏了不少患者家庭。

在那场90分钟的博弈中，国家医保局与企业你来我往，分厘必争，最终经过8轮谈判，该药以低于3.3万元每针的“地板价”，进入新版医保目录。在熊先军看来，有些药企没有考虑中国老百姓的购买力，进入中国就想定高价、赚大钱，这需要中国市场给他们教训。

对政策制定者而言，罕见病是一个关注对象，但却不是唯一的关注对象。“所以我们在制定政策时，不可能对罕见病有一些很偏向性的政策，因为要考虑到其他群体。”

公平，是此时最大的考量。

但作为摄影师，他不再考虑公平的问题，他面对的是罕见病群体更具体的生活——医保、看病，上学和就业，以及他们的精神面貌、人生态度。他默默为这个群体发出了呼喊。

罕见病患者的困境，也更加具体起来。纳入医保，只是第一步，路还很长。“所有的罕见病药品，首先是价格降下来纳入基本医保，再在大病、商业、救助等方面给予部分保障，仍有困难的，通过政府引导、慈善操作的办法给予分担。”

近年来，中国政府对罕见病也越来越重视。2018年，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见疾病。次年，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。

但在目前，对于罕见病的保障问题，社会共识还没有形成。此前，熊先军也对媒体说过：“希望大家关注以后慢慢讨论，逐渐形成共识。这个过程，需要社会各界共同努力。”

声音

目前，全球已确认的罕见病，有7000多种，每年大约还会新增250种。医生看到特定症状的概率很小，患者们的健康数据通常也是孤立的，医疗专业人员无法及时获取所需的信息。这种孤立，加剧了罕见病群体的诊疗和融入社会的艰难程度。

在欧美，罕见病诊断平均需要5～7年，而在欠发达国家则需要更长。更关键的是，罕见病的诊断率经常低于10%。因此，国际罕见病社区普遍将确诊过程称作“诊断奥德赛”，是一场漫长的冒险之旅。

我过去采访过很多罕见病家庭，一旦进入这场“奥德赛”，很多人就几乎切断了正常的社会网络，选择跟病友组织抱团取暖。熊先军表示，在与卫健部门、医保局的沟通上，患者组织起到了重要作用。

求医问药，是病友组织抱团的最大目的。罕见病患者是边缘化的群体、社会融入度低，网络、现实生活中，很少能听到他们的声音。与此同时，罕见病患者还面临医疗资源的缺位、诊治困难、医患关系消极等困境。种种原因，致使罕见病的病友组织，几乎等同于隐形的小圈子。

“所有的罕见病药品，首先是价格降下来纳入基本医保，再在大病、商业、救助等方面给予部分保障，仍有困难的，通过政府引导、慈善操作的办法给予分担。”

在很多医疗机构买不到药，他们便奔走于医保局、医院、医药代表、药厂之间，多方协调。得益于此，现在医院可选择的药品，也多了起来。

8772乐队的王奕鸥，不仅在音乐舞台上绽放光彩，也在公益舞台上摇旗呐喊。她在2008年成立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”；2016年，她的组织在国内发起了冰桶挑战，瞬间吸引各路名流大咖和网友参与，这种历史性的出圈，让渐冻症群体获得了前所未有的发声机会。

这是罕见病公益的高光时刻。

近几年，不少声量越来越大的病友组织，逐渐走出了小圈子的抱团状态，参与了药品研发、临床试验等前端环节，而不再是被动寻药、等药。但对于那些患者甚少的罕见病群体来说，路还很漫长、艰难。由于药企的商业考量、患者数据的缺失，药物空白将是一个长期难题。毕竟，全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。

对于那些必须承受疾病后果的罕见病患者来说，没有所谓的平淡日子，他们过着充满挑战的一生——预期寿命的缩短、运动功能丧失、记忆力衰退、肌肉萎缩、呼吸困难、各种器官和组织受损，这些都是我们大多数人无法想象的。

患有大疱性表皮松解症的郑妍告诉南风窗记者，外界对他们有一种误解，认为他们只待在自己的舒适区内，从不分享他们的故事。但其实他们害怕被抛弃，患抑郁症和焦虑症的风险更高。“我们对自己的形象没有太多发言权。但我想改变这种状况。”

事实上，罕见疾病往往也被大多数临床专家误解，这更加剧了患者的失落。在郑妍看来，与患者、家属和专业人士一起倾听、收集和分析罕见病群体的故事，是极其重要的。

熊先军告诉记者，这些年，中国罕见病群体的治疗、用药等，受到了极大关注，但同时需要关注的，还是他们生活的一面，包括出行的便利、社区的设施，这些并不是很友好。关注罕见病患者的美、积极和乐观，并非美化苦难，相反，是呼吁社会以更加平等的方式去面对他们，这不仅仅是医疗界的问题。

倾听罕见病患者的故事，不仅给了我们亟须开发新疗法和新药物的必要理由，也给了我们建设文明社会的动力。