基因检测让用药更精准

在医学飞速发展的今天，人们对于疾病的治疗和药物的使用有了更深入的认识。由于个体差异的存在，同一种药物在不同人身上可能产生截然不同的效果。有些人可能对某种药物极为敏感，疗效显著；而另一些人可能对该药物毫无反应，甚至出现严重的不良反应。这一现象的背后，是人体基因起决定性的作用。

▎传统用药与精准用药

传统用药模式通常根据疾病的病理学基础，选择作用机制与病理过程相对应的药物进行治疗，而缺乏有效手段关注个体对作用机制的反应。据统计，由于个体基因的差异，一个人平均每服用5种药物，就会有1种药物产生与其他人完全不同的效果。这意味着在传统用药模式下，有相当一部分患者没有“正确”地使用药物，不得不通过反复更换和调整找到适合自己的药物和剂量。

精准用药是临床治疗的一贯要求，强调根据患者的个体信息制定个性化用药方案。由于每个人的基因都是独一无二的，因此根据基因信息精准用药能够最大限度地发挥药物的疗效，同时降低不良反应的风险。精准用药理念的实现，离不开基因检测技术的支持。

▎精准用药与基因检测

1.药物基因组学的发展

药物基因组学作为研究药物与基因之间相互作用的一门学科，近年来得到了迅速发展。从最初的遗传药理学到现在的药物基因组学，科学家对基因在药物反应中作用的认识逐渐加深。如今，美国食品药品监督管理局已经批准在140余种药物的标签中增加药物基因组学信息，这标志着基因检测在指导用药方面的应用已经得到了广泛认可。

2.基因检测如何指导精准用药

通过检测患者的基因信息，医生可以了解患者对特定药物的代谢速率、药物敏感性以及药物不良反应的发生风险。这些信息有助于医生为患者选择最合适的治疗药物和剂量，从而提高治疗效果并减少不必要的不良反应。

很多肿瘤靶向药物需要通过基因信息预测药物疗效，如肺腺癌患者通过检测表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶等基因变异情况确定是否可选择相应的靶向药物，如果基因变异则适合吉非替尼、阿来替尼、克唑替尼等靶向药物；如果基因未变异则不宜使用。

抗血小板药物氯吡格雷需要经过肝药酶代谢后才能发挥作用。中国人群CYP2C19基因型各不相同，导致人体对氯吡格雷的代谢率不同，分为快代谢型、中间代谢型与慢代谢型，中间代谢型和慢代谢型患者（占比近60%）使用氯吡格雷疗效差。不检测基因信息直接使用氯吡格雷，血小板可能仍然容易凝聚导致血管阻塞。

他汀类药物是最常用的降胆固醇药物，对于预防和治疗心血管疾病具有重要作用，但存在一些不良反应。有机阴离子转运蛋白家族1B1成员和载脂蛋白E等相关基因的单核苷酸多态性是导致药物反应个体差异的重要原因，如果他汀类药物治疗后降脂疗效不佳，可根据基因多态性可根据更换他汀类药物种类或调整治疗强度。

人体肝脏中许多与精神科药物代谢有关的代谢酶都存在遗传多态性，这是造成药物清除速率、稳态血药浓度、生物转化个体差异的重要原因。如氯氮平、利培酮等药物的疗效个体差异与代谢酶CYP2C19和CYP2D6基因位点有关，阳性和阴性症状疗效也与基因位点有关，根据基因位点信息可以针对性选择药物提高疗效。

我国基因检测指导临床用药正在逐渐成为一种趋势，越来越多的医院开始开展基因检测项目，为患者提供更精准的用药指导。随着基因检测的普及，未来每个人都能享受到精准用药带来的益处。