产前超声诊断胎儿泄殖腔相关畸形2例

张朋燕 程 玲 任 苓

病例1，孕妇22 岁，孕28+1周，单胎，否认家族遗传病史、放射性物品接触史；无创DNA 检查提示低风险；早孕期颈项透明层厚度1.2 mm。孕27+1周于外院行产前系统超声提示：胎儿腹腔积液，腹部囊肿，双肾积水，建议进一步检查。今于我院就诊，二维超声检查：胎儿膀胱高度充盈，后方见2个并行排列的无回声，与小囊性结构相邻，边界清晰，有壁，内透声差（图1A）；双侧输尿管全程扩张，左、右侧输尿管内径分别为2.6 mm、2.3 mm；肛门未见“靶环征”显示，仅见一长约4.9 mm 线状高回声；外生殖器呈女性外观；腹腔见深约55 mm 游离液性无回声区。胎盘厚47 mm。三维容积成像检查：膀胱后方紧邻无回声，二者呈并列分布（图1B）。超声提示：胎儿膀胱后方囊性包块，双侧输尿管扩张，腹腔积液，肛门闭锁，综合考虑为胎儿泄殖腔畸形；胎盘增厚。孕妇选择终止妊娠并同意引产后胎儿行尸体解剖。尸检显示：胎儿外生殖器呈女性外观，会阴部可见阴蒂肥大，呈团块状向外凸出，膀胱后方囊性包块结构经病理组织学证实为扩张的双阴道及双子宫结构，与阴道、膀胱下段紧密相连不可分，形成一共同泄殖腔，以一细窄管腔开口于会阴前庭处（图1C）；肛门闭锁；腹部膨隆；腹、盆腔见大量积液；膀胱充盈，壁增厚；双侧输尿管扩张，直肠及乙状结肠扩张。解剖结果与产前超声诊断相符。

图1 病例1胎儿超声图及大体图

病例2，孕妇20 岁，孕29+6周，单胎，否认家族遗传病史、放射性物品接触史；梅毒血清学检查提示阳性；唐氏综合征筛查提示低风险；早孕期颈项透明层厚度1.6 mm。孕27+1周于外院行产前系统超声提示：胎儿多发畸形，包括左肾积水并左输尿管扩张，脐膨出，膀胱未显示，单脐动脉，尾椎部分锥体缺失，脊髓栓系可能，综合考虑为胎儿泄殖腔外翻可能。今于我院就诊，二维超声检查：胎儿下腹壁回声连续不完整（图2A），其腹壁脐带根部见一高回声突向羊膜腔；左肾大小约44 mm×27 mm×23 mm，肾实质变薄，肾窦分离18 mm，左侧输尿管上段扩张，内径约4 mm；盆腔内未探及膀胱回声；仅见一条脐动脉；因胎儿孕周较大，一直呈蜷缩仰卧位，多次检查胎位均未改变，脊柱骶尾部、臀部均无法显示。超声提示：单脐动脉，胎儿左肾积水，左侧输尿管上段扩张，下腹壁缺损，膀胱未显示，建议进一步检查。MRI 提示：单胎，臀位，单脐动脉，脐膨出，左肾积水，左侧输尿管扩张，膀胱未见明确显示，脊髓栓系，尾椎发育不良，综合考虑为胎儿泄殖腔外翻可能。孕妇选择终止妊娠并同意引产后胎儿行尸体解剖。尸检显示：胎儿外生殖器呈女性外观，阴蒂分离，肛门闭锁；腹壁脐带根部位置偏低，膨出物为回盲肠末端部分，外有腹膜包裹，下腹壁缺损（图2B）；耻骨分离；盆腹腔内未见子宫、卵巢或睾丸结构及正常膀胱、结肠及直肠；左肾积水，左侧输尿管全程扩张，双侧输尿管均与尿生殖窦相连（图2C）；肝右叶呈舌样突出；脊髓栓系，尾椎发育不良。胎儿腹腔条状结构经病理检查证实为泄殖腔原基组织（图2D）。解剖病理结果与产前超声诊断相符。

图2 病例2胎儿超声图、大体图及病理图

讨论：泌尿、肠道及生殖道的前体是泄殖腔。在胚胎发育早期，若尿生殖膈和泄殖腔膜生长发育出现异常，则会导致泄殖腔畸形或泄殖腔外翻等疾病。泄殖腔畸形又称尿直肠隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS），是Escobar 等［1］于1987 年首次提出的一系列畸形组合，发病率为1/50 000，占所有肛门直肠畸形的10%，主要因泄殖腔不能被尿直肠隔适当分隔，或泄殖腔膜与尿直肠隔融合障碍使内、外生殖器未能正常分化所致［2］。泄殖腔外翻又称OEIS（omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects）综合征，发病率为1/200 000～1/40 000，为中胚层增殖期和发育期时泄殖腔膜形成不全，使尿生殖膈未将原始泄殖腔分隔为肛直肠管和尿生殖窦所致［3］。URSMS 和OEIS 综合征均可能与泄殖腔发育异常有关，具体的发病机制目前尚未明确。

产前鉴别URSMS 与OEIS 综合征主要依靠盆腹腔超声检查。URSMS 以肛门闭锁、腹腔囊性包块、泌尿系统异常及外生殖器异常最常见，本例URSMS 胎儿腹腔内查见3 个囊性无回声，分别为膀胱及扩张的左、右侧阴道，子宫阴道畸形主要由于尿路梗阻致尿液逆流入阴道使阴道扩张，中胚层细胞缺陷及泄殖腔的存在使苗勒管发育异常所致［4］。此外，本例URSMS胎儿伴有大量腹腔积液，为泄殖腔内液体经输卵管反流入腹腔或因尿液和胎粪的慢性刺激后尿液渗漏入腹腔所致；而其肠管扩张可能因其尿液与滞留的胎粪形成的尿酸结石所致。OEIS 综合征胎儿主要表现为膀胱外翻、脐膨出、肛门闭锁、脊柱畸形，其中膀胱外翻（膨出）为产前超声诊断OEIS 综合征的一个重要征象，超声表现为未见膀胱显示，双肾和羊水可表现正常［5］；脐膨出多为OEIS 综合征的最早期表现，诊断脐膨出的最佳切面为胎儿腹壁矢状切面，因胎儿孕周不同其超声表现不一，但一般在膨出物的上方或表面有脐带插入口；脊柱畸形包括脊柱裂、椎体异常、脊柱侧弯、脊髓栓系等。研究［6］认为OEIS 综合征胎儿因前腹壁缺损所表现的“象鼻征”亦是一个特征性超声表现，为终末端扩张的回盲肠。本例OEIS 综合征胎儿见脐膨出伴下腹壁缺损，因其胎位不佳，超声检查时未能对脊髓栓系做出诊断，但引产后解剖证实伴脊髓栓系，尾椎发育不良。

本组纳入的URSMS 和OEIS 综合征胎儿均表现为肛门闭锁、泌尿系统和外生殖器异常。其中肛门闭锁超声表现为肛门部线样强回声，正常“靶环征”消失；泌尿系统异常均表现为肾积水并输尿管扩张，考虑为腹腔内囊性包块压迫输尿管或尿路梗阻所致，且肾积水程度越严重提示共同泄殖腔的开口越狭窄。OEIS 综合征胎儿的外生殖器异常在男性胎儿表现为阴茎发育不良，在女性胎儿表现为阴蒂分裂［7］。本组2 例胎儿产后大体均为女性外观，但二者的外生殖器异常有所差异。由于URSMS 与OEIS 综合征的超声表现相似，检查时极易忽视脊柱及脐膨出等表现，鉴别诊断较困难，MRI 检查视野较大，成像软组织分辨率高，不受胎儿宫内位置和骨骼的干扰，可清楚显示脊柱异常，必要时可联合超声与MRI 进行诊断。此外，三维容积成像能够获取胎儿腹部的容积数据，通过增强对比度更易区分回声不同的组织，已成为产前检查的有力筛查工具。Dall’Asta 等［8］研究表明，三维容积成像在观察胎儿颅内囊性病变、泌尿生殖系统、肠扭转等方面均有一定的应用价值，其能够显示囊壁光滑与否、腹腔内器官的空间位置及肠扭转的程度，可同时显示病变的外部轮廓和内部结构，达到“透视”的效果，从而获取更加直观全面的诊断信息。本例URSMS 胎儿应用三维容积成像观察腹腔内双子宫、双阴道解剖轮廓及其与膀胱的空间位置关系，同时直观地显示阴道扩张的严重程度。

总之，产前超声检查时若怀疑胎儿存在泄殖腔相关疾病，除应观察胎儿脐部以下腹壁连续性、盆腔包块的性质外，还需仔细扫查肛门、外生殖器等部位，必要时联合三维容积成像、MRI 等全面评估胎儿各器官系统的空间位置及结构，明确泄殖腔疾病类型。