生命的“孤勇者”,不再孤军奋战

2月29日，第17个国际罕见病日。复旦大学附属华山医院内，一场别开生面的罕见病医患沟通会如期举行。三位罕见病人动情讲述着他们几年来甚至几十年来与病魔斗争的故事，时间证明了生命的坚韧、医学的进步，更闪烁着人类互助的光芒。

“从30岁起，达摩克利斯剑已悬在我头上”

67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。得病这些年来，她经历了恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈、接受的整个过程。直至2018年她遇到华山医院神经内科朱雯华教授，一切才有了改观。多年前徒女士也曾寻医问药，一家医院专家直说，“这种疾病一般活不到30岁。”从那时起，一把“达摩克利斯”剑就高高悬挂在了她的头上，抑郁、悲观情绪随之一涌而上。何为面肩肱型肌营养不良症？这样一群患者，他们努力生活却无法微笑;他们意识清醒却无法运动……专家解释，这是一种遗传性肌肉疾病，又称FSHD，患病率仅为4～10/10万人，是成年期发生的进行性肌营养不良之一。

自从被确诊后，徒女士的治疗路线日渐清晰。转瞬六年时光匆匆，在医护团队的精心照料下，徒女士跌倒的次数少多了，腰部的疼痛也得到了缓解，她真诚地感恩，“而今，我已接受自己是面肩肱型肌营养不良患者这一事实，并与之达成和解，重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求，谢谢医生，谢谢你们，辛苦了！”

“坚持个五年”，这句話成为我活下去的动力

42岁的黄女士来自浙江温州，患有晚发型庞贝病（LOPD）。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。

当听到自己患的是庞贝病时，黄女士的天彻底塌了，她回忆当时的心情，“很绝望，不想活下去了，当时没有药，没有药就意味着几乎是没有多长生存时间。”关键时刻，是朱医生的几个字支撑她活下去，“要有希望、要有盼头，坚持个五年！”

2017年，国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗（ERT）引入我国，此后，黄女士顺利应用到了酶替代治疗（ERT），尽管治疗费用昂贵（单次费用10万左右），得益于浙江当地罕见病治疗保障政策，黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过，当年的小目标已实现，黄女士形容“如春天般的重生！是医生护士让我们有了活下去的信心，你们是庞贝病人的福音，更是我们的希望。”

“得知特效药降价时，我和妈妈抱头喜极而泣”

41 岁的寿女士自出生六个月起，就被父母发现瘫软无力。1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。寿女士说，尽管命运对自己开了个玩笑，但父母将自己当成正常孩子一样抚养，顺顺利利读完了小学初中和高中。

2022年好消息传来了！脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录，曾经70万一针的天价，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。

“医学技术的突飞猛进，真的为我带来了光明和希望，当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”寿女士回忆。“时至今日，我还记得第一次打针时，我特别紧张，医生始终鼓励我，给了我很大信心。”

记者获悉，至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液，肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。经过城镇居民保险报销，外加残联相应补贴，特效药的价格已能在家庭承受范围之内。

让生命的“孤勇者”不再孤军奋战。罕见病人的关爱，绝不仅是医学一家之事。从医保药物走通“最后一公里”，到日常生活工作照料，甚至回归社会体现价值，将罕见病人视为我们每个人身边的兄弟姐妹，众人拾柴火焰高，伸出一点援手，点亮一个生命，这也正是以人为本社会的价值所在。

（据上观新闻）