哪些疾病会导致白瞳症

晏红改

有的家长因发现孩子的瞳孔区发白前来就诊，这种症状就是白瞳症，即孩子的瞳孔区出现白色或黄色的异常反光，俗称“猫眼”。白瞳症是多种疾病共同的临床表现，可导致患儿视力严重下降甚至失明。所以，家长一旦发现孩子瞳孔区发白，需要尽早就医，早诊断、早治疗。

白瞳症多在婴幼儿半岁内被发现，经常是家长在为患儿拍照、喂奶时发现的。为什么会出现瞳孔区发白呢？正常人的视网膜是红色的，当光线经瞳孔进入眼底后，反射回来的光看起来是黑色或偏暗红色的。白瞳症就是光线进入瞳孔后，传入通路出现异常，瞳孔区出现白色或黄色的反光。

白瞳症是一种症状，其背后的致病因素包括多种疾病。引起白瞳症的眼病可能发生于晶状体、玻璃体、视网膜、脉络膜等位置。临床上相对多见的疾病是先天性白内障、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、外层渗出性视网膜病变、脉络膜缺损等。

先天性白内障

先天性白内障是儿童可治性眼盲的首要病因。这种疾病表现为晶状体浑浊，孩子刚出生即存在这一症状。先天性白内障可单眼发病， 也可双眼发病。发病原因可能是遗传因素，也可能是由其他疾病导致的，宫内感染是先天性白内障发生的重要原因之一。

治疗方式有保守治疗和手术治疗两种。患儿就诊时，医生会根据患儿的视力情况、白内障形态、遮挡瞳孔的状态来决定手术时机。晶状体浑浊严重、明显遮挡视路的患儿，应该尽早接受白内障手术。及时治疗白内障，对患儿的视力发育至关重要，只有光线到达视网膜，才能给视力发育提供环境。术后患儿佩戴眼镜或硬性角膜接触镜，再配合弱视训练，可以获得更好的视力。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是常见的儿童眼内恶性肿瘤。该病的好发年龄为0 ～ 4岁，约2/3 的患者获得诊断的年龄小于2 岁。在极少数情况下，该病也会发生于5 岁以上的儿童或成年人。

视网膜母细胞瘤分遗传型和非遗传型，35% ～ 45% 的病例属于遗传型（RB1 基因突变），55% ～ 65% 为非遗传型。所有患者都会被建议进行基因检测。

患兒的初期症状为白瞳症、斜视、眼红、眼痛等，其中白瞳症最为常见。通常情况下，患儿进行眼底检查即可发现视网膜上肿瘤。肿瘤分为A ～ E期，不同分期的肿瘤，治疗方案及预后情况均有所不同。早发现、早治疗，可以保存患儿的部分视力。若发现不及时，多数E 期患者需要摘除眼球。若肿瘤被发现时已经发生眼球外转移，则可危及患儿的生命。

早产儿视网膜病变

早产儿视网膜病变多发生于有早产史、出生体重较轻的患儿， 即患儿在眼底视网膜血管尚未发育成熟的情况下就出生了。在某些因素的诱导下， 尤其是高浓度吸氧，患儿更容易出现视网膜病变。该病的发病率和严重程度，与出生胎龄和出生体重密切相关。

早产儿视网膜病变的自然病程，通常开始于矫正胎龄34 周，最早可出现在矫正胎龄30 ～ 32 周，不规律进展至矫正胎龄40 ～ 45 周。多数患儿的症状会随着生长发育而自行消退，但严重者可能继发视网膜脱离、新生血管性青光眼，最终导致失明。晚期患儿可出现白瞳症和斜视。

为了更早地发现病情，早产儿及时接受筛查至关重要。出生孕周≤ 30 周的婴儿或出生体重小于1500 克的婴儿，特别要警惕此病。出生胎龄22 ～ 26周的婴儿，在矫正胎龄30 周时可进行第一次检查；出生胎龄≥ 27 周的婴儿，在出生后4 周进行第一次检查，第一次检查后每1 ～ 3 周复查1 次，直至视网膜血管发育成熟。

如果婴儿已被确诊为早产儿视网膜病变，那么眼底检查就应该更频繁一些，检查频率取决于婴儿疾病的严重程度和进展速度。只要早发现、早治疗，一般情况下，患儿预后良好。病情重的患儿可能会丧失手术机会，导致眼球萎缩和失明。

外层渗出性视网膜病变

外层渗出性视网膜病变由GeorgeCoats 于1912 年首先报道，故又被称为Coats 病。该病的特征为视网膜上的血管扩张和视网膜下渗出，90%的患儿为单侧眼发病。患儿绝大多数为男孩，发病时间多在5 ～ 9 岁。、极少数患儿在1 岁前发病， 也有少数成年发病者。

Coats 病患儿早期可无明显症状，不易被发现。当病情逐渐进展引起视力严重下降或者出现斜视、白瞳症等表现时，患儿才被带到医院就诊。

根据患儿的眼底造影结果，医生会分别采取视网膜激光光凝、视网膜冷冻、眼内药物注射等治疗方式。发生视网膜脱离的晚期患儿也可以进行玻璃体切除或巩膜外环扎术等治疗。

如果治疗延误，外层渗出性视网膜病变会导致全视网膜脱离，继发青光眼，让患儿失明。因此，早期发现、定期检查、及时治疗是关键。

脉络膜缺损

脉络膜缺损是比较常见的先天性眼底异常，是眼球先天性组织缺损的一部分，与胚胎发育异常有关。因为眼底脉络膜缺损，裸露出白色的巩膜，当光线通过瞳孔区时，会呈现白色的反光，患儿就会出现白瞳症。

该病多为双眼发病，患儿往往合并其他眼部异常，引起视力不佳。脉络膜缺损目前还没有有效的治疗方式，并发视网膜脱离的患儿，可以考虑进行手术治疗。

综上所述，白瞳症可出现于多种眼部疾病患儿中，会严重影响患儿视力，甚至导致眼球萎缩和失明。当家长观察到患儿瞳孔区出现白色或黄色反光时，一定要及时就诊，以免延误病情。