直肠间质瘤误诊为前列腺间质肿瘤1 例报告并文献复习

阿布都乃比·买买提，艾孜买提江·艾尔肯，张桂智，2（通信作者）

（1 喀什市人民医院放射科 新疆 喀什 844000）

（2 中山大学附属第八医院放射科 广东 深圳 518000）

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）起源于间质卡哈尔（Cajal）细胞的胃肠间质细胞[1]，是胃肠道最常见的间叶性肿瘤。据文献记载，它的发病率在0.01%～0.15%之间，虽不常见，但不容忽视，该肿瘤的原发部位以胃肠道为主，60%GIST来源于胃，25%来源于小肠，10%来源于结直肠，占胃肠道GIST 的5%，占直肠肿瘤的0.1%[2]。值得注意的是，除了胃肠道外，也有少数GIST 病例发生在腹膜、肠系膜、大网膜等胃肠外间质组织[3-4]。阴道、膀胱、精囊、胰腺等GIST 更为罕见的部位也有所发现[5-7]，而原发于前列腺的GIST则更加稀有[8]。

1 病例报告

患者，男，50 岁，维吾尔族，因腰部疼痛3 月余伴下腹部偶发疼痛，于2023 年6 月7 日到喀什市人民医院普外科门诊就诊，自述数年前下腹部曾有肿物，性质不详，因未明显影响生活故未诊治，自发病以来，精神可，体重未减轻，二便正常。B 超示前列腺大小约70 mm×57 mm×87 mm，边界欠清，形态欠规整，腺体内见37 mm×40 mm×40 mm 不规则低回声，并向左侧突出，内见点状血流信号；辅助检查：PSA 2.2 ng/mL。临床予完善MR 检查后再行进一步处理。

MR 扫描示前列腺体积增大，T1WI 为等信号（图1a），T2W I 为低信号为主、内见散在片状高信号（图1 b），DWI为高信号（图1 c），对应A D C 图为低信号（图1 d）；增强扫描呈不均匀明显强化（图1e、1f）。考虑前列腺间质肿瘤（stromal tumor of uncertain malignant potential，STUMP）可能。

图1 MR 扫描影像表现

穿刺活检病理结果（图2a、2b）：（直肠肿物）梭形细胞瘤；免疫组化结果：CD34+，CD117+，Caldesmon+，Dog-1（+），Desmin-，β-catenin（+），SMA-，STAT6-；结合免疫组化染色，符合GIST。

图2 穿刺活检病理结果图像

2 讨论

恶性潜能未定的STUMP 与前列腺间质肉瘤（prostate stromal sarcoma，PSS）临床案例罕见[9]。其中恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤的发病率不足前列腺恶性肿瘤的0.1%，其发病年龄高峰为60～70岁，中位年龄58岁[10-12]。临床表现主要为：急性尿潴留、尿频、尿急、排尿不畅以及排便习惯改变等症状，这些表现与前列腺增生具有相似性。

直肠指检（digital rectal exam，DRE）在临床实践中具有重要意义，通过该检查方法，医生能触及前列腺肿块，从而有助于诊断前列腺疾病。因此，直肠指检已成为前列腺疾病常规体检项目之一。值得关注的是，相较于多数前列腺癌病例，恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤患者的血清前列腺特异性抗原检测结果多数处于正常范围或轻度升高。在肿瘤早期，尤其当肿瘤体积较小且直肠指检未能触及明显肿块，同时血清前列腺特异性抗原水平正常的情况下，诊断过程中极易出现误诊和漏诊的情况。

GIST 与STUMP 在病理形态上具有较高相似性，然而，STUMP 的细胞异型性及浸润性生长相较于GIST更为显著，核分裂相较多，且坏死和病理性核分裂的发生概率亦比GIST 的要高。在区分STUMP 与GIST 方面，MRI 具有一定的诊断价值。STUMP 在T2WI 呈现为混杂信号或高信号，而GIST 在T2WI 主要表现为低信号。两者的鉴别诊断主要依据免疫组化：STUMP 免疫组化染色特征Vimentin、CD34、SMA、Desmin、HHF-35可以阳性；PSA、PSAP、ER、S-100、c-kit、CD117、Dog-1、CK 均不表达[9,11]。GIST 免疫组化染色特征CD34、CD117 和Dog-1 表达阳性。因此在进行穿刺活检时，多处取材并结合免疫组化指标，对于两者之间的鉴别诊断是有帮助的。

直肠间质瘤侵犯前列腺或前列腺肿瘤累及直肠时，两者的临床表现均可能出现消化道症状、泌尿系统症状，如腹痛、大便习惯改变、便血[13]或尿频、尿急、尿痛、排尿困难甚至血尿等症状[8]。因此，临床表现并不能作为GIST 来源的唯一依据。虽然在判断肿块究竟来源于直肠还是前列腺，临床表现和影像学检查各自有其重要的诊断作用，但尚未有指南提出鉴别前列腺或直肠原发GIST 的标准化方法。

南疆地区居民健康意识较弱，生活方式、饮食习惯使其容易患上慢性病，当地居民主动参与体检，并在身体出现不适时及时寻求医疗帮助主动寻求医疗帮助的意愿并不高，这导致当患者显现出明显症状并前往就医时，肿块的径线往往已经较大，从而增加了分辨病变部位来源的难度，可能导致误诊的情况发生。

本文旨在深入探讨直肠间质瘤与STUMP 之间的鉴别诊断要点，以确保在临床实践中能够准确区分这两种疾病，从而避免任何误诊误治的情况。为了实现这一目标，对喀什市人民医院收治的一例直肠间质瘤患者的临床资料进行回顾性分析，并结合相关文献进行深入研究。

STUMP 是一种罕见的良性肿瘤，通常发生在前列腺的间质细胞中。然而，在本病例中，患者被误诊为恶性潜能未定的STUMP。本文将从以下几个方面剖析误诊的原因：（1）临床表现不典型。STUMP 的症状通常包括尿频、尿急、尿不尽感等，但这些症状在其他泌尿系统疾病中也可能出现。在本病例中，患者的相关症状可能被误认为是其他疾病的临床表现，导致误诊。（2）诊断方法不完善。目前，STUMP 的诊断主要依赖于影像学检查和组织病理学检查。在本病例中，可能由于检查方法的限制，未能明确诊断出STUMP，从而导致误诊。（3）医生对罕见疾病的认识不足。STUMP 相对较少见，临床医生对该疾病的认识程度不同，可能导致诊断时的误判。在本病例中，医生可能对STUMP 的诊断缺乏足够的认识，从而导致误诊。（4）缺乏有效的鉴别诊断方法。在实际临床工作中，鉴别诊断是一项重要任务。然而，对于罕见疾病，如STUMP，缺乏明确的鉴别诊断方法，可能导致医生在诊断过程中出现失误。（5）患者自身因素。患者年龄、身体状况、病史等个人因素可能影响医生的诊断。在本病例中，患者可能存在其他慢性疾病，使得医生在诊断时更加关注这些疾病，从而忽视了STUMP 的可能性。

综上所述，本病例误诊为恶性潜能未定的STUMP的原因可以从临床表现不典型、诊断方法不完善、医生对罕见疾病的认识不足、缺乏有效的鉴别诊断方法以及患者自身因素等方面进行剖析。为了减少类似误诊事件的发生，临床医生需要不断提高诊疗水平，加强对罕见疾病的研究和认识，完善诊断方法，提高诊断准确性。同时，患者也应积极配合医生进行检查和治疗，提供详细的病史和身体状况信息，以便于医生做出正确的诊断。

本研究中发现该患者未接受直肠根治性手术治疗，且未见病灶扩散。值得注意的是，该患者在接受治疗后的存活期间，一直带着肿瘤生活，这一发现强调了准确诊断和有效治疗的重要性。

综上所述，本研究强调了直肠间质瘤与STUMP 之间的鉴别诊断要点，文章主要通过临床表现、影像学、病理学及免疫组化等多方面综合分析，以确定原发部位，并在术中探查后予以综合考量。针对直肠与前列腺间的GIST，根治性切除手术仍然是间质瘤治疗的首选方案，对于肿瘤瘤体较大的患者，可以先接受新辅助治疗，待瘤体缩小后再行手术，不仅降低了手术切除范围，确保了重要脏器的功能，还减少了手术的难度和风险，进而提升了患者的生活质量。

在临床实践中，医生应准确区分这两种疾病，避免误诊误治。