首诊于眼科的成人颅咽管瘤1例

郑华宾 李丽 宋品 王东林

作者单位：济南明水眼科医院，济南 250200

患者，女，32岁，因“双眼视物不清1个月”于2021年9月5日就诊于济南明水眼科医院门诊。患者1个月前发现双眼视物模糊，无明显眼红、胀痛等表现，否认外伤、手术史，全身体健。1周前曾就诊于当地医院，诊断为“左眼黄斑前膜”，建议来我院手术治疗。入院眼科检查：右眼视力0.04（矫正-4.00 DS/-0.50 DC×180°=0.8），左眼视力0.02（矫正-3.50 DS/-0.50 DC×15°=0.15）；右眼眼压13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压12 mmHg。双眼结膜无充血，角膜透明，前房中深，虹膜纹理清，瞳孔圆，对光反应灵敏，晶状体透明，眼底检查见双眼视盘界清色可，血管走形可，左眼黄斑区可见金箔样反光（图1）。光学相干断层扫描（OCT）检查示左眼黄斑区视网膜前可见线状反射（图2A）。考虑患者左眼黄斑中心凹结构基本正常，与目前视力情况不符，且自述双眼视物模糊，遂行视野检查，结果示双眼颞侧偏盲。考虑颅内占位性病变可能性大，建议患者行颅脑磁共振成像（MRI）检查，结果示：鞍区及鞍上见约3.1 cm×2.2 cm×3.5 cm实性肿物，病灶边界欠清，呈等长T1、等长T2 混杂信号，信号不均匀，病灶压迫下丘脑、视交叉及临近脑组织。考虑鞍区占位病变，颅咽管瘤可能性大（图2B）。遂建议患者前往综合医院神经外科治疗。

图1.颅咽管瘤患者广角眼底照片A：右眼眼底未见明显异常；B：左眼黄斑区可见金箔样反光。Figure 1.Fundus photographs of adult craniopharyngioma A: Fundus of right eye was normal.B: The macular area of left eye was with gold foil-like reflection.

图2.颅咽管瘤患者OCT和颅脑MRI A：左眼OCT示黄斑区视网膜前可见线状反射；B：颅脑冠状位MRI示病变位于鞍区，压迫视交叉向上方移位。Figure 2.OCT and cranial MRI of adult craniopharyngioma A: OCT of left eye showed the macular area is linear reflex.B: Cranial MRI showed the lesion was located in the sellar region and the optic chiasm was displaced upward in the coronal view.OCT, optical coherence tomography.MRI, magnetic resonance imaging.

患者于2021年10月于北京某医院行鼻内镜下鞍区肿瘤摘除术，术后病理示颅咽管瘤（造釉型，BRAF V600E基因突变）。2022年1月8日患者来本院复查视力。眼科检查：右眼视力0.05（矫正-4.25 DS/-0.50 DC×180°=0.8），左眼视力0.02（矫正-3.50 DS/-0.50 DC×15°=0.2），视野检查无明显变化，余眼科检查基本同前。

讨论

颅咽管瘤是一种表现为恶性结果的良性肿瘤，约占原发颅内肿瘤的2%～5%，多见于儿童[1]。目前认为肿瘤起源于胚胎残余组织细胞[2]。因肿瘤周围结构复杂，毗邻下丘脑、视交叉等重要位置，若肿瘤向上生长，压迫视交叉时，常出现视力下降、视野变化、视乳头改变等，其视野变化特点与垂体瘤类似[3]。在CT上可见典型的囊壁周围钙化灶，表现为“蛋壳征”，而MRI表现多样，与瘤内囊液成分有关，MRI增强典型者可见“椒盐征”[4]。手术是颅咽管瘤最为有效的治疗方案，术中应尽可能完全切除肿瘤，以保证患者长期无瘤生存[5-6]。

本例患者因发现双眼视物模糊来我院就诊，这也是部分颅咽管瘤患者的首要临床表现，该患者的特殊之处在于左眼虽有黄斑前膜，但黄斑区视网膜形态可，对视力影响不大，虽有颅内占位，但尚未出现视乳头改变，对诊断造成了一定干扰。这提示我们在临床工作中，遇到视力下降的患者时，首先应进行医学验光排除屈光不正，如矫正视力仍达不到正常者，进行详细检查排除眼部器质性病变；如仍不能明确病因者，需继续排除颅内占位及其他全身相关疾病，此时视野检查就是一个非常有用的“利器”，多数鞍区占位病变可有典型的双眼颞侧偏盲表现，必要时邀请多学科会诊以明确病因，争取早期发现、早期治疗。总之，目前颅咽管瘤的治疗已有明显的进步，当出现眼部症状时，需要眼科医生全面、仔细的检查，及时发现病变并针对性治疗，尽可能挽救患者的生命及视功能。

利益冲突申明 本研究无任何利益冲突

作者贡献声明 郑华宾：收集数据，资料的分析和解释，撰写论文，根据编辑部的修改意见进行修改。李丽、宋品：参与收集数据、设计和修改论文。王东林：参与选题、设计、资料的分析和解释，修改论文中关键性结果、结论，根据编辑部的修改意见进行核修