产前超声诊断胎儿Berry综合征1例

谭丹丹 曾庆新 张朋燕 郑嘉明 任 苓

孕妇，31 岁，孕3 产2，孕25+6周，因外院产前超声检查提示胎儿三血管-气管（3VT）切面显示主-肺动脉间异常分流，今来我院进一步检查。孕妇既往体健，无家族相关遗传病史，自诉早孕期有放射线接触史。胎儿超声心动图检查：胎儿心脏位置正常，四腔心可见，“十字交叉”可见，左、右房室大小比例正常，左室流出道未见异常。右室流出道切面及肺动脉分支切面见左肺动脉自主肺动脉发出，右肺动脉未显示；3VT 切面示主动脉、肺动脉间隔可见回声中断，宽约4.7 mm，中断处可探及分流信号；主动脉弓切面示主动脉弓在发出3支头颈分支后中断；三血管-肺动脉分支（3VP）切面示升主动脉后壁发出1支动脉，伸入右侧肺实质，与左肺动脉形成“蝴蝶征”（图1A、B）。胎儿超声心动图提示：先天性心脏病，主-肺动脉间隔缺损（aortopulmonary septal defect，APSD）；主动脉弓离断（A 型）；右肺动脉起源于升主动脉，考虑胎儿Berry 综合征。孕妇及其家属最终决定引产并同意行病理解剖，病理解剖结果与胎儿超声心动图诊断一致（图1C）。

图1 本例胎儿超声心动图表现和解剖大体图

讨论：1982 年Berry 等［1］首次将远端型APSD、右肺动脉异常起源于升主动脉、主动脉弓离断或缩窄、室间隔完整4种特征同时出现作为一种综合征进行报道，即Berry 综合征。其是一组复杂且罕见的先天性心血管畸形，发病率仅0.046%［2］。根据APSD 的部位和大小，Mori 等［3］将其分为近端型、远端型及完全型3种类型，在此基础上Berry 等［1］又依据右肺动脉的起源对远端型APSD 进行补充，若右肺动脉正常起源为ⅡA 型；若右肺动脉起源于升主动脉则为ⅡB 型，该型易合并主动脉弓狭窄或离断。本例患儿3VT 切面显示缺损的位置距半月瓣较远，右肺动脉起源于升主动脉，并伴有主动脉弓离断，故属于ⅡB 型。Berry 综合征产前超声心动图诊断难度大，易漏、误诊，对以下胎儿心脏重要切面进行分析是诊断的关键：①3VT 切面，当主动脉与肺动脉走行与声束平行，APSD 易被误认为回声失落从而漏诊，通过改变声束入射角度、叠加CDFI 观察是否存在分流有利于明确诊断；②肺动脉分支切面，应注意动脉导管与肺动脉分支的鉴别，正常肺动脉左、右分支从主肺动脉发出，而动脉导管从主肺动脉发出连接至降主动脉。本例患儿因发现右肺动脉未正常从主肺动脉发出，从而有的放矢地寻找到其异常起源；③3VP 分支切面，“蝴蝶征”是诊断Berry 综合征的关键，“蝴蝶”的左、右“翅膀”分别由主肺动脉-左肺动脉及升主动脉-右肺动脉组成，且两者因APSD而在中部紧密相连，形成酷似张开双翅的“蝴蝶”；④因3VP 切面“蝴蝶征”的存在，极易掩盖主动脉弓离断在3VT 切面上呈现的“100 征”（“1”为主肺动脉，2 个“0”分别为中断的主动脉弓及上腔静脉），导致其漏诊，而观察主动脉弓长轴切面有助于明确诊断。

目前关于Berry 综合征与染色体异常的相关研究有限。研究［4］指出Berry 综合征与13-三体或染色体带9p24.2 存在102 kb 的片段缺失有关。本例孕妇在早孕期曾有放射线接触史，提示Berry 综合征与染色体异常或基因突变可能存在某种关联，但该孕妇未行相关检查，今后有待更多临床病例进一步研究证实。Berry 综合征患儿在出生后随着肺血管阻力下降常导致严重的肺动脉高压及心力衰竭，预后较差，后续治疗繁琐且难度较大，故应用产前超声心动图早期诊断具有极为重要的意义。