男童秒变“木头人”原来是患了这种病

福建医科大学附属第一医院 邵巧燕

开朗活泼的小恺从小就是家里的开心果，然而6 岁时，他患上一种像“木头人”一样的怪病——经常走着走着，突然后退几步，接着发呆、凝视、表情呆滞，全身静止不动，持续数秒至数十秒才恢复。恢复后，小恺会继续之前正在进行的动作，而对自己“木头人”的情况一概不知。

这种情况严重影响了小恺的生活

◎在家吃饭时，小恺会突然发呆，拿着碗的手松开，饭碗掉在了地上。

◎坐在沙发上看电视，一愣神，遥控器掉了下去。

◎更危险的是，走在路上会突然停住脚步，无法移动，头眼向一侧歪斜，然后“砰”的一声摔倒在地!

小恺也因此常常是遍体鳞伤。起初，小恺的妈妈还以为是这个孩子太顽皮、注意力不集中。不曾想，这样的情况越来越严重，严重时1个月发作10次。

小恺的家人带他到当地医院就医，被诊断为“癫痫”，但治疗效果一直不好，发病的频率从最初的1个月发作十余次渐渐增加到每周十余次。

辗转打听之下，家人带着小恺来到福建医科大学附属第一医院小儿神经专科就诊。

寻根溯源查找病因 精准治疗控制病情

经过询问病史，医生发现：小恺的哥哥、外婆均有类似抽搐的病史；小恺的母亲幼年至今，面部皮肤一直有类似痤疮样皮疹。

这引起了医生的警惕，通过详细的神经专科体检，发现小恺身上有多个色素脱失斑，结合脑电图、头颅CT、磁共振、眼底、心脏彩超等检查，考虑孩子为继发性癫痫、结节性硬化症。

经过外周血家系全外显子基因检测，进一步证实该患儿存在基因突变，其母亲有相同突变位点，这也正是患儿发病的原因！

林希主任医师介绍，结节性硬化症是癫痫发病原因中较为罕见的一种，既属于遗传性病因，又属于结构性病因。根据小恺的病因及癫痫发作类型，林希主任医师给予其精准的药物治疗。经过一段时间合理、有效的药物调控治疗，目前小恺的癫痫发作控制良好。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，约1/3 的患者有家族史。该病临床表现多样，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退为临床特征，病变除累及皮肤、神经系统外，还可累及眼、肺脏、肾脏、心脏等多个器官。结节性硬化症是一种罕见病，发病年龄较早，但早期不易察觉。

初诊患儿经小儿神经专科医生详细询问病史和进行体格检查后，需行基因检测、头颅影像学、视频脑电图监测、智力评估、精神行为评估、心脏彩超（尤其是＜3 岁的患儿）、心电图、腹部彩超、眼底检查等辅助检查。患者确诊后，医生将根据病情个体化评估予以合理用药。

警惕！孩子发呆可能也是癫痫发作

对于癫痫发作的形式，大家了解比较多的是四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁、意识丧失等，这些是常见的发作表现，但还有一些发作表现不为大众所了解，比如发呆。林希主任医师表示，发呆也是癫痫发作的一种表现，常常被家长或老师误认为是孩子注意力不集中，当成坏毛病来批评，给孩子带来心理负担。

专家提醒

如果发现孩子频繁发呆，事后对发作记忆空白，甚至手中持物突然掉落，或者伴有智力减退、行为异常、易怒、不愿与他人交流的异常表现时更要重视，应及时到正规医院就诊，尽早明确诊断并进行正规治疗。