18F-FDG PET/CT显像诊断多灶性原发性神经母细胞性肿瘤1例

李司琪,杨吉刚

(首都医科大学附属北京友谊医院核医学科,北京 100050)

女性患儿,3岁,左腹膨隆、双侧眼球不自主运动、肢体动作不协调、睡眠障碍1月余,外院超声检出左肾上腺区巨大占位;无肿瘤家族史。查体:左腹触及约10 cm×9 cm包块,质地偏硬,无压痛、反跳痛;站立不稳,肌张力轻度减低,四肢运动不协调,精细运动功能轻度受损,步态不稳、略宽;浅表淋巴结未见肿大。实验室检查:NSE 633 ng/mL,香草杏仁酸/尿肌酐574.108,高香草酸/尿肌酐215.913,铁蛋白270.6ng/mL,乳酸脱氢酶1 117 U/L。18F-FDG PET/CT全身显像:左肾上腺9.3 cm×7.6 cm×10.2 cm不规则软组织密度肿块,密度不均,边界欠清晰,未跨越中线,内见坏死、钙化(图1A),实质部分FDG摄取明显不均匀增高,最大标准摄取值(maximum standard uptake value, SUVmax)9.8,与左肾分界不清;腹腔内多发淋巴结肿大呈FDG高摄取(SUVmax4.9)(图1B);于左及右后纵隔分别见2.1 cm×1.1 cm×1.5 cm (图1C)及6.5 cm×3.3 cm×7.1 cm(图1D)椭圆形软组织密度病灶,边界欠清晰,未跨越中线,内见钙化,FDG摄取增高(SUVmax分别为4.0和4.8);考虑多灶性原发性神经母细胞瘤可能性大,不除外累及左肾并伴腹腔多发淋巴结转移。手术切除胸腹部病灶。术后病理:(左肾上腺)神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)(分化型)伴左肾周脂肪及左肾上极浸润、腹腔多发淋巴结转移,(右后纵隔)节细胞性神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma, GNB)(混杂型),(左后纵隔)NB(分化型);基因检测:获得MYCN基因,11q23正常,PHOX2B扩增:9 028.75×10e-1。临床诊断:多灶性原发性神经母细胞性肿瘤(neuroblastic tumor, NT)累及左肾伴多发腹腔淋巴结转移。

图1 多灶性原发性神经母细胞性肿瘤 A.18F-FDG PET/CT最大密度投影图; B.腹部轴位PET/CT图; C、D.胸部轴位PET/CT图

讨论NT来源于未分化的交感神经节细胞,常表现为儿童肾上腺、腹部及胸部等处交感神经节等处的单发病灶,亦可发生转移,罕见多灶性原发NT;组织病理学上可为NB、GNB混杂型、神经节细胞瘤(ganglioneuroma, GN)成熟中型及GNB 结节型,根据肿瘤细胞分化程度分度,NB和施万细胞贫乏的GNB 结节型又可分为未分化型、分化差型及分化型;临床表现随原发及转移部位和范围而变,少数可首发出现OMAS。本例左肾上腺和左后纵隔NB与右后纵隔GNB组织病理学分型不同,故为多灶性原发性NT。本病确诊有赖于组织病理学和免疫组织化学检查。