“爱出汗的瘤”

王田琪

本病可能是孤立性病变，也可能与遗传综合征如多发性内分泌腺瘤症、Von Hippel-Lindau病等有关，其发生机制尚未完全明了。在基因学层面，近年来的研究发现，许多嗜铬细胞瘤患者存在基因突变，包括RET、VHL、NF1、TMEM127和MAX等。这些基因在正常情况下参与调控细胞的生长和分裂，但在这些基因突变的情况下，嗜铬细胞可能会失去对生长和分裂的正常控制，导致过度生长和分泌过多的儿茶酚胺如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺（这些物质在体内发挥着调控心率、血压和代谢等生理功能的作用）。

过多的肾上腺素和去甲肾上腺素会引发一系列的生理反应。首先，它们会通过与身体内的肾上腺素受体和去甲肾上腺素受体结合，引起血管收缩，从而导致血压升高。同时，它们也会通过增加心肌收缩力和心率，增加心脏的工作负荷，从而引发心动过速。此外，过多的肾上腺素和去甲肾上腺素也会增加血糖水平，因为它们可以刺激肝脏分解糖原，引起血糖异常。因此，嗜铬细胞瘤患者的主要临床表现通常是高血压、心动过速、出汗、头痛以及糖脂代谢紊乱引起的症状。

高血压是最常见的症状，可表现为持续高血压或阵发性高血压。阵发性高血压通常伴随着心慌、出汗、面色潮红、头痛等症状。这些症状通常在体力劳动、情绪激动或者饮食中的酪胺摄入过多等刺激因素下会加重。心动过速表现为心悸、胸闷等。部分患者可能出现因为血糖升高引起的症状，如口渴、多尿、体重下降等。除此之外，部分患者可能出现因为肿瘤压迫周围组织引起的症状，如腹痛、腹胀等。

因此，当出现高血压时应及时就医，以确定具体病因并进行针对性的治疗。嗜铬细胞瘤的影像学表现通常为肾上腺区域的肿块。这种肿瘤能够积累放射性标记物碘-131-meta-碘苯酰胺，因此可以通过核素扫描进行检测。此外，也可以通过MRI或者CT进行检查。在生化检查上，嗜铬细胞瘤患者的尿液和血液中通常会出现儿茶酚胺以及它们的代谢产物的水平升高。测定其中间代谢产物甲氧基肾上腺素和甲氧基肾上腺素血或尿中浓度作为首选，可同时检测血或尿去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺及其他代謝产物3-甲氧基酪胺、高香草酸和香草扁桃酸来帮助诊断。

总的来说，嗜铬细胞瘤是一种少见且复杂的疾病，需要高度的临床警惕和经验丰富的专业医疗团队进行管理和治疗。这个团队通常包括内分泌科医生、泌尿科或者外科医生、肿瘤科医生、病理科医生、放射科医生等。对于患者来说，早期诊断和早期治疗对改善预后是非常重要的。目前，针对嗜铬细胞瘤的治疗主要包括手术治疗和药物治疗。对于局限性和可手术切除的嗜铬细胞瘤，通常推荐手术切除，因为手术可以彻底治愈此病。而若肿瘤已经扩散到其他部位，或者患者不能接受手术，就需要接受药物治疗，包括α阻滞剂、β阻滞剂以及能够阻断肾上腺素和去甲肾上腺素生产的药物。这些药物可以控制高血压和其他相关症状，但不能治愈疾病。在某些情况下，可能会使用放射性药物或者化疗来治疗已经扩散的嗜铬细胞瘤。如今，一些研究正在探索新的治疗方式，如免疫治疗和靶向疗法。新的治疗方法和技术的不断发展，给患者带来了更多的治疗选择和希望。

需要强调的是，无论采取何种治疗方式，患者日常均需注意监测血压，出现血压骤升时及时就医。