早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值研究

耿秀平，伍颖恒（通信作者），樊绮云，张伟娟

（广州市妇女儿童医疗中心超声科 广东 广州 510180）

早孕期超声筛查通过利用超声波技术，对胚胎和胎儿进行详细的结构检查，可以及早发现和评估胎儿的异常结构特征[1]。这项技术可以在孕早期，通常是孕周11～14 周，通过评估胎儿的解剖结构，包括颈部透明带、鼻骨、心脏、四肢和脊柱等，来提供有关胎儿结构异常的信息。胎儿结构异常的早期诊断对于医务人员和孕妇来说都具有重要的临床意义。首先，可帮助医生评估胎儿的健康状况，及早发现并处理可能存在的结构异常，以提供适当的治疗和干预措施。其次，对于孕妇，了解胎儿结构异常的存在可以提供更充分的信息，帮助她们做出关于继续妊娠或进行选择性终止妊娠等重要决策。然而，尽管早孕期超声筛查在胎儿结构异常的临床诊断中具有潜在的价值，但其准确性和可靠性仍然存在一些限制[2]。例如，超声筛查可能无法检测到某些微小的或部分的结构异常，术者的经验和设备的质量也会影响诊断的准确性。对此，本研究以2019年1月—2022年4月在广州市妇女儿童医疗中心行早孕期超声筛查的产妇为研究对象，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2019年1月—2022年4月在广州市妇女儿童医疗中心行孕早期超声筛查的孕妇11 128 例的资料，孕妇年龄22 ～39 岁，平均（26.38±3.52）岁；双胎1 035 例，单胎10 093 例；确诊为胎儿结构异常的共有354 例（3.18%）。其中，多发畸形有155 例（43.79%），神经系统异常有71 例（20.06%），消化系统异常有42例（11.86%），心血管系统异常有59 例（16.67%），肌骨系统异常有27 例（7.63%）。具体胎儿出生后实际情况及引产后病理结果情况见下表1。

表1 胎儿出生后结构异常情况及引产后胎儿异常病理结果数据[n（%）]

纳入标准：①经B 超检验确定宫内活胎，胎儿头臀长在45 ～84 mm 之间者；②在本院进行首次产检并行孕早期（11 ～13+6）超声筛查者；③在本院进行引产或是分娩的产妇；④单胎妊娠者。排除标准：①异位妊娠者；②死胎；③患有精神疾病或意识障碍者；④临床资料不完整者；⑤患有明显妊娠合并症者；⑥胎儿头臀长≥85 mm 者。

1.2 方法

使用GE Voluson S6 或PHILIPS EPIQ5 彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查，探头频率为（2 ～5）MHz。在进行检查前，对研究对象进行了详细的临床信息收集，包括孕妇的年龄、孕周、孕产史、家族史以及任何相关的疾病史。同时，还进行相关的实验室检查，如血液生化指标和孕妇的血型检测。需要确保孕妇的膀胱没有充盈，并采用仰卧位的姿势。在进行检查，采用高频探头，按照国际标准化超声筛查方案进行操作，对胎儿的不同解剖结构进行仔细地观察和测量，包括颈部透明带、鼻骨、心脏、四肢和脊柱等。筛查多个部位，包括双下肢切面、腹围切面、颅脑横切面、双眼冠状切面、颈后透明层（NT）切面、侧脑室切面、脐带入口切面、双耳切面、胎儿正中矢状切面、四腔心切面、双上肢切面以及膀胱切面等。在检查过程中，记录任何异常结构或异常表现，并进行详细的描述和分类。对于检测到的胎儿结构异常，进一步进行评估和诊断，包括确定异常类型、程度和可能的影响等。测量胎儿的NT 厚度、头臀长、鼻骨长度、肱骨和股骨长度、双顶径等指标，每个指标通常会测量3 次，取最大值。如果有不明确的情况，建议孕妇在14周后再进行超声复查。若NT 厚度＞2.5 mm，鼻骨缺失或未达到正常范围，建议进行血清唐氏筛查；若截断值＞1/275，建议进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查染色体是否正常。在进行评估时，通常由两名经验丰富的产科医生以双盲法判断并分析影像学资料，如果意见不一致，则进行讨论直至意见统一。最后对超声筛查结果进行统计分析，计算超声筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值，以评估其在早孕期胎儿结构异常中的准确性和可靠性。此外，还进行子组分析，以探讨超声筛查在不同胎龄和风险群体中的效果差异。通过以上方法，早期发现胎儿结构异常，并采取相应的措施，以保障孕妇和胎儿的健康。为超声筛查胎儿结构异常的孕妇提供优生优育相关咨询与服务，根据孕妇自身的意愿决定是否引产或是继续妊娠，对于部分选择继续妊娠的产妇需在行孕中及孕晚期进行超声或染色体检查，追踪产妇妊娠结局。引产的胎儿需进行病理检查。

1.3 观察指标

①分析早孕期超声筛查胎儿结构异常检出情况，以胎儿出生后结构异常情况及引产后胎儿异常病理结果数据为金标准，分析早孕期超声筛查在胎儿结构异常检出中应用的准确率。②分析早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者的妊娠结局。

1.4 统计学方法

采用SPSS 21.0 统计软件处理数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，以P＜0.05 表示差异存在统计学意义。

2 结果

2.1 早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率

经超声筛查结果与金标准检出结果对比，超声筛查在多发畸形诊断中的应用阳性率为98.71%，神经系统异常阳性率为98.59%，消化系统异常阳性率为95.25%，心血管系统异常和肌骨系统异常检出率为100.00%，早孕期超声诊断胎儿结构异常的准确率为98.31%，具体见表2。

表2 早孕期超声筛查在胎儿结构异常诊断中应用的准确率分析[n（%）]

2.2 早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者妊娠结局情况分析

经超声筛查，有98.04%的多发畸形阳性患者选择终止妊娠，有98.57%的神经系统异常阳性患者选择终止妊娠，有95.00%的消化系统异常患者选择终止妊娠，有100.00%的心血管异常、肌骨系统异常阳性患者选择终止妊娠。综上，348 例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性342 例（98.28%）选择终止妊娠，有阴性6 例（1.72%）经超声复查无异常，选择继续妊娠，胎儿出生后2 个月随访未见异常，详情见表3。

表3 早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者妊娠及结局情况[n（%）]

3 讨论

早孕期超声筛查可以评估胎盘位置、孕囊大小和形态等指标，及早发现胎盘异常，如胎盘早剥等，避免产生严重的并发症。因此，早孕期超声筛查对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。早孕期胎儿结构异常超声检查的表现可以因异常类型而异，头部结构异常的胎儿头围、颅骨和颅底不正常发育，极易导致颅内出血、脑室扩大等问题。心脏结构异常的胎儿心脏的大小、形状、位置、腔隙和血管发育不正常，可能导致心脏缺陷、心脏瓣膜异常、心血管畸形等问题。腹壁结构异常的患儿腹壁发育不正常，可能导致腹壁缺陷、脐疝等问题；脊柱结构异常的患儿脊柱的大小、形状和位置不正常发育，会导致脊髓异常、脊柱裂等问题。肢体结构异常的患儿四肢的大小、形状和位置不正常发育，会引发患儿出现肢体缺陷、多指或少指、关节弯曲畸形等问题。

早孕期超声筛查在胎儿结构异常的早期诊断方面表现出良好的敏感性和准确性，通过对胎儿的解剖结构进行细致的观察和测量，可以及早发现各种异常特征，如颈部透明带增厚、鼻骨缺失、心脏畸形和四肢发育异常等[3-5]。这使医生能够更早地介入和提供适当的医疗干预，以改善胎儿的结局。通过对胎儿结构的详细评估和测量，超声筛查可以排除一些假阳性结果，从而避免了不必要的焦虑和进一步的检查。这对于减少不必要的干预和提高诊断的准确性至关重要。此外，早孕期超声筛查对于孕妇来说也具有重要的临床诊断价值。通过了解胎儿的结构异常，孕妇可以更好地理解胎儿的健康状况和可能的风险，从而做出关于继续妊娠或进行选择性终止妊娠等重要决策。超声筛查的应用可以提供孕妇所需的信息和支持，促进共享决策和个性化的护理[6-8]。然而，需要注意的是，早孕期超声筛查仍然存在一些局限性。微小的或部分结构异常可能被漏诊或难以检测到，特别是在技术操作和术者经验方面存在差异的情况下。此外，超声筛查在检测染色体异常方面的效果相对较差，这需要结合其他检查手段进行综合评估。总而言之，早孕期超声筛查在胎儿结构异常诊断中的应用具有较高价值体现，准确率与其他诊断方式相比较高，可以通过检查帮助孕妇减少心理和生理等方面问题的发生，提升临床疗效。

超声筛查在早孕期胎儿结构异常诊断中已经得到广泛应用，其在早孕期胎儿结构异常诊断中能有效识别并筛查出胎儿结构异常，使得医生能够及早发现并处理问题[9-10]。超声筛查具有较高的灵敏度和特异度，因此，利用超声筛查技术可以诊断出早孕期胎儿心脏缺陷、腹壁缺陷（如脐疝等）、神经管缺陷（如脊柱裂等）等。经本研究证实，早孕期超声筛查在胎儿异常诊断中的应用具有较高的准确率，还能更有效地诊断出胎儿异常的情况。与孕中期相比，在孕早期诊断胎儿结构异常情况能帮助产妇今早结束不良妊娠，降低孕中期、后期对产妇引发不良后果的概率，也能帮助孕妇降低心理和生理等方面的痛苦。

综上所述，孕早期超声筛查方式相对简单，不会对孕妇机体造成创伤，在胎儿结构异常诊断中的应用能有效筛查出严重结构畸形的胎儿，能预测胎儿染色体异常、心脏畸形等情况，在孕早期筛查中的应用还能帮助产妇避免生理和心理层面的痛苦。尽早发现胎儿结构异常的情况能在临床中更早地为孕妇提供决策建议，有效落实优生优育事业的发展，减少结构异常胎儿的出生，减轻对家庭乃至社会产生的负担。