产前超声在胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的诊断价值

李俊峰，付秀虹，刘涵戈，李荣香，崔丽娜，楚光华，王永莉

1.漯河市中心医院，河南 漯河 462000；2.西北妇女儿童医院妇科，陕西 西安 710061

永久性右脐静脉是指本不应退化的左脐静脉退化，而本应退化的右脐静脉未发生退化，属于胚胎期血管发育异常，且通常为良性变异，发生胎儿结构畸形的比例较低，少数也可出现畸形［1-3］。永久性右脐静脉发生机制尚不明确，部分研究认为可能是未发生退化的右脐静脉与静脉导管直接相连，部分胎儿可出现不同程度的畸形现象，包括内脏反位、肾移位、肠旋转异常、单脐动脉、食管管瘘、短肢、尿道下裂、脑积水等［4-5］。目前超声检查是临床重要的影像学检查技术，在临床孕妇及胎儿畸形的检测诊断价值较高［6-7］；随着医疗技术的提高，以及女性对产前检查的重视程度，永久性右脐静脉在临床的检出率也逐年增加［8］。选取2017 年4 月—2020 年11 月样本医院进行产检的33 651例孕妇的影像学资料予以分析，观察永久性右脐静脉的临床发生率及合并出现的畸形类型，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017 年4 月—2020 年11 月漯河市中心医院进行产前检查的33 651例孕妇的临床资料，年龄23～37岁，平均年龄（28.17±4.75）岁；孕周24～37 周，平均孕周（24.5±3.5）周。纳入标准：均在医院进行产前检查。排除标准：临床资料不完整；失访等。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声诊断仪（GE730Expert），孕妇取平卧位，放松后进行超声检查，常规超声确定胎儿方位后，取胎体横切面，对头颅、颜面部、脊柱、颈部、四肢、胸腹腔内各脏器及胎盘、羊水等进行详细的扫查，并留存图片。胆囊、胃泡和脐静脉的形态、位置及关系在腹围切面进行观察显示，叠加彩色多普勒对脐静脉引流途径进行详细观察。永久性右脐静脉的影像表现：胎儿脐静脉转向机体的左侧，脐静脉的左侧可见胆囊及胃泡，汇入门静脉所形成的弧形曲线朝向胃泡，见图1。

图1 超声检测胎儿永久性右脐静脉的典型图片

1.3 观察指标

（1）统计分析23 651例孕妇胎儿永久性右脐静脉发生率。（2）分析胎儿永久性右脐静脉合并畸形胎儿的发生率、染色体检查结果及预后情况。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0 软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t检验。计数资料用例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 23 651例孕妇胎儿永久性右脐静脉发生情况

2016年4月—2020年11月在样本医院常规产前检查的孕妇中，检出99 例永久性右脐静脉胎儿，发生率为0.29%，其中单胎89 例，双胎10 例，未合并胎儿畸形者82 例，孕妇均正常妊娠分娩，新生儿预后良好，新生儿Apgar 评分为（8.76±0.33）分，其中5 例进行染色体检测者显示均正常，17例合并畸形。单纯永久性右脐静脉胎儿中，脐血流收缩压与舒张压比（S/D）值为（3.48±0.53），羊水深度为（5.98±1.13）cm。在合并畸形的胎儿中，脐血流S/D值为（4.12±0.35），羊水深度为（5.43±1.21）cm。

2.2 胎儿永久性右脐静脉合并畸形胎儿染色体检查结果及预后分析

本研究中99 例永久性右脐静脉胎儿中有17 例合并畸形，占比17.17%，其中单脐发生4例，占比23.53%，经染色体分析显示均为正常，孕妇及新生儿预后良好；有6例畸形严重，分别为合并膈疝、膈疝、胸腔积液、主动脉弓发育不良、单心腔、脉络从囊肿，均引产结束妊娠，其中合并脉络从囊肿的胎儿进行染色体检查显示18三体，其余5例未进行染色体分析，见表1。

表1 胎儿永久性右脐静脉合并畸形胎儿染色体检查结果及预后分析

3 讨论

在脐静脉胚胎早期，可分为左右两支分支，通常经脐带入胚体，并经肝脏两侧穿过原始横膈进入静脉窦；右脐静脉逐渐闭锁，完全消失可见于胚胎第7周左右，从脐至肝的一段左脐静脉一直保留，并与脐静脉相连通，导入下腔静脉，而永久性右脐静脉的形成原因复杂，临床上不是十分明确，但是其形成主要是由于左脐静脉萎缩而右脐静脉未退化［9-11］。永久性右脐静脉的产生可能与左脐静脉初期闭锁有关，这可能与妊娠期间孕妇的微小血管血栓阻塞所致；或是由于服用特殊药物引起畸形，或是初期缺乏叶酸［12-13］。根据引流途径不同，永久性右脐静脉可分为肝内和肝外型，其中最为常见主要是肝内型，属于一种解剖结构的变异，且较少合并其他畸形；而肝外型的胎儿普遍存在血流动力学异常及畸形，出生后预后质量不佳，对其家庭造成了严重的影响［14］。因此重视产前诊断，降低出生缺陷，对家庭和社会都有重要的意义。

病理学检测方法是临床诊断的金标准，但是属于有创检查，且技术要求高，周期长，不能快速进行产前诊断和疾病评估，而超声诊断技术在目前临床各种疾病的检测和诊断中发挥了重要的作用，同时其在产前孕妇及胎儿血管异常的检测中也显示出较高的应用价值，其能够对单脐动脉、永久性右脐静脉准确诊断，为产科决定是否及时停止妊娠提供有价值的参考［15-17］。大部分胎儿异常和畸形情况，均可通过产前超声检查进行筛查，永久性右脐静脉的诊断主要是根据胆囊、脐静脉以及胃泡之间的位置来进行评估判定。

产前超声诊断二维超声中，显示门静脉窦管状弧形弯曲朝向无回声的胃泡，脐静脉转向胎体左侧，胆囊位于脐静脉与胃泡之间；彩超成像则可以追踪右脐静脉的血流走形，同时有助于明确胆囊和脐静脉的位置关系，判断静脉导管是否存在，观察其是否经门静脉一静脉导管回流至下腔静脉和右心房，对疾病进行准确的分型［18-19］。本研究中产前检查的33 651 例孕妇中，检出99 例永久性右脐静脉胎儿，发生率为0.29%，与国外学者［20］报道的永久性右脐静脉发生率0.09%～0.46%近似。本研究中99例胎儿中有17例合并畸形，占比17.17%。其中单脐发生占比最高，经染色体分析显示均为正常，孕妇正常妊娠分娩，新生儿预后良好；有6例畸形严重，分别为合并膈疝、膈疝、胸腔积液、主动脉弓发育不良、单心腔、脉络从囊肿，均引产结束妊娠。目前国内报道的永久性右脐静脉合并其他结构畸形率为10.9%～20%，国外文献报道的为10.0%～25.6%，其中心脏、消化道、泌尿生殖系统及骨骼系统畸形是胎儿较常出现的畸形［21-22］。通常永久性右脐静脉合并畸形以骨骼、消化道或心脏发育异常畸形者单发为主，当检测出永久性右脐静脉后，就需要确定有无畸情况发生，详细检查胎儿机体各个系统，首先是心脏，观察是否发生心脏结构畸形，胎儿可出现右室双出口、心内膜垫缺损、单心室、永存动脉干、单心房等，情况十分严重；另外超声检查发现胎儿该疾病时，需微调探头角度，从多角度动态观察胎儿是否出现畸形，提高对疾病的认识，减少漏诊及误诊。本研究中，合并脉络从囊肿的胎儿进行染色体检查显示18三体，5 例未进行染色体分析，其余经染色体分析均显示正常。国外研究［23］报道，永久性右脐静脉胎儿染色体异常主要类型为21 三体、18 三体及努南综合征，国内文献［24-25］报道，主要染色体异常为21 三体、18 三体，胎儿均合并严重的结构畸形。

综上所述，胎儿永久性右脐静脉在临床具有一定的发生率，不仅可以单独发生，同时也可能合并出现机体其他部位畸形，产前超声检查能够清晰显示胎儿血管发育异常情况，辅助诊断永久性右脐静脉，对于临床早期干预，降低我国出生缺陷意义重大。对于单纯性的永久性右脐静脉及单脐动脉胎儿没有合并其他异常者需嘱其动态观察宫内及胎儿生长发育情况。当存在其他系统畸形时，临床医师应与孕妇及家属沟通，强调进行染色体检测的重要性，建议进行胎儿染色体检查，并据此合理选择下一步妊娠结局，也有利于构建良好的医疗环境，减少不良医患关系发生的概率，有效降低围产儿的死亡率，减少新生儿出生缺陷。